فريقنا العلمي وبالتعاون مع جامعه كاوست نشر مؤخرًا بحثين حول KSA001 والجينوم السعودي التكاملي
هذا نتيجه عمل حوالي ٣-٤ سنوات
أحاول في هذه التغريدات تبسيط ما قمنا به لغير المتخصصين:
📌 KSA001
جينوم سعودي مرجعي عالي الجودة ومفصل باستخدام ٣ تقنيات متطوره للتسلسل الجيني ، يُمثل فردًا واحدًا فقط، وهو متاح لكل الباحثين كخطوة أساسية لفهم الخصائص الجينية للسعوديين.
يمكن تخيل ما يعنيه كأنه “كتاب” مفصل جدًا يعكس التركيب الجيني لفرد سعودي واحد.
📍 الجينوم السعودي التكاملي
مبني على 8 جينومات سعودية جديدة بالإضافة إلى KSA001، مما يُنشئ خريطة جينية شاملة تُظهر:
🔹 التنوع الجيني الواسع.
🔹 التغيرات الهيكلية (تغيرات كبيرة في الحمض النووي).
🔹 التغيرات الفردية الصغيرة.
🔹 تسلسلات جديدة فريدة من نوعها للسعوديين.
يمكن تخيله على انه مكتبة جينية شاملة، تضم 8 جينومات سعودية جديدة بالإضافة إلى KSA001، تعرض التغيرات الجينية الصغيرة والكبيرة، وتُظهر التنوع الجيني للسعوديين.

📌 الجينوم السعودي التكاملي
كشف عن أكثر من 9.4 مليون طفرة نقطية (SNPs) و 2.2 مليون تغير إدخال وحذف (indels)، ليس كل هذه التغيرات جديدة. بعضها معروف وموجود في قواعد بيانات عالمية مثل dbSNP، بينما يحتوي الجينوم السعودي على تغيرات جديدة وفريدة خاصة بالسكان السعوديين، والتي لم تكن موثقة سابقًا في مراجع عالمية مثل GRCh38

🌟 الفائدة:
الجينوم السعودي التكاملي يُساعدنا على فهم التنوع الجيني للسكان، ودعم الأبحاث، والطب الدقيق الموجه خصيصًا للسعوديين بشكل خاص وللعرب بشكل عام. مع العلم انه تم اختيار المتطوعين من خمس مناطق رئيسيه بالمملكه 🇸🇦. وكذلك حرصنا على توفير بيانات مفتوحة الوصول تتبع مبادئ FAIR للبحث العلمي العالمي لتمكين الباحثين الوصول له واجراء المزيد من الدراسات عليهم .

التفاصيل في رابط الدراستين
rdcu.be
biorxiv.org
#الجينوم_السعودي_المرجعي #البحث_العلمي #التنوع_الجيني