هذا الجدول الجميل يختصر اهم المتلازمات اللي ممكن تمر عليك خلال دراستك للطب، تقدر تحفظه و تراجع منه، او تنزل معي تحت بالثريد هذا و بتلاقي كل مرض مشروح بالعربي مع صورته.
🚨🚨احفظ البوست هذا عندك جدا مهم🚨🚨
👇👇👇👇👇
🚨🚨احفظ البوست هذا عندك جدا مهم🚨🚨
👇👇👇👇👇
1. ا Patau’s Syndrome (Trisomy 13)
Inheritance: بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.
الأعراض:
- Intellectual disability: تأخر عقلي شديد.
- Rocker-bottom feet: تشوه في شكل القدمين بحيث تكون مقوسة كالصخرة.
- Microcephaly: صغر حجم الرأس.
- Polydactyly: وجود أصابع إضافية.
- Small eyes: صغر حجم العينين.
- Cleft Palate: شق في سقف الفم (الحنك المشقوق).
Inheritance: بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.
الأعراض:
- Intellectual disability: تأخر عقلي شديد.
- Rocker-bottom feet: تشوه في شكل القدمين بحيث تكون مقوسة كالصخرة.
- Microcephaly: صغر حجم الرأس.
- Polydactyly: وجود أصابع إضافية.
- Small eyes: صغر حجم العينين.
- Cleft Palate: شق في سقف الفم (الحنك المشقوق).
2. ا Edward’s Syndrome (Trisomy 18)
Inheritance: بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
الأعراض:
- Intellectual disability: تأخر عقلي شديد.
- Rocker-bottom feet: تشوه في القدمين.
- Micrognathia: صغر الفك السفلي.
- Low set ears: انخفاض مستوى الأذنين.
- Clenched hand: اليد المغلقة بإحكام.
- Overlapping fingers: تداخل الأصابع فوق بعضها.
Inheritance: بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
الأعراض:
- Intellectual disability: تأخر عقلي شديد.
- Rocker-bottom feet: تشوه في القدمين.
- Micrognathia: صغر الفك السفلي.
- Low set ears: انخفاض مستوى الأذنين.
- Clenched hand: اليد المغلقة بإحكام.
- Overlapping fingers: تداخل الأصابع فوق بعضها.
3. ا Down’s Syndrome (Trisomy 21)
Inheritance: بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
الأعراض:
- Intellectual disability: تأخر عقلي.
- Flat facies: الوجه المسطح.
- Prominent epicanthal folds: ثنيات جلدية بارزة في زاوية العين الداخلية.
- Single palmar crease: وجود خط واحد في راحة اليد.
Inheritance: بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
الأعراض:
- Intellectual disability: تأخر عقلي.
- Flat facies: الوجه المسطح.
- Prominent epicanthal folds: ثنيات جلدية بارزة في زاوية العين الداخلية.
- Single palmar crease: وجود خط واحد في راحة اليد.
4. ا Klinefelter’s Syndrome (47 XXY or XXY)
Inheritance: بسبب وجود كروموسوم X إضافي عند الذكور.
الأعراض:
- Small testicles: صغر حجم الخصيتين.
- Weaker muscles: ضعف العضلات.
- Breast growth: نمو الثدي (التثدي).
- Poor Coordination: ضعف التنسيق الحركي.
- Greater height: طول القامة بشكل غير طبيعي.
Inheritance: بسبب وجود كروموسوم X إضافي عند الذكور.
الأعراض:
- Small testicles: صغر حجم الخصيتين.
- Weaker muscles: ضعف العضلات.
- Breast growth: نمو الثدي (التثدي).
- Poor Coordination: ضعف التنسيق الحركي.
- Greater height: طول القامة بشكل غير طبيعي.
5. ا William’s Syndrome
Inheritance: نتيجة حذف جزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم 7.
الأعراض:
- Learning difficulty: صعوبة في التعلم.
- Supravalvular aortic stenosis: تضيق الشريان الأورطي فوق الصمام.
- Hypercalcemia: ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.
- Friendliness: لطف مفرط في التعامل مع الآخرين.
Inheritance: نتيجة حذف جزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم 7.
الأعراض:
- Learning difficulty: صعوبة في التعلم.
- Supravalvular aortic stenosis: تضيق الشريان الأورطي فوق الصمام.
- Hypercalcemia: ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.
- Friendliness: لطف مفرط في التعامل مع الآخرين.
6. ا Pierre Robin Syndrome
Inheritance: غير معروف.
الأعراض:
- Cleft palate: شق في سقف الفم.
- Retrognathia: تراجع الفك السفلي.
- Micrognathia: صغر الفك السفلي.
- Glossoptosis: تراجع اللسان للخلف مما قد يعيق التنفس.
Inheritance: غير معروف.
الأعراض:
- Cleft palate: شق في سقف الفم.
- Retrognathia: تراجع الفك السفلي.
- Micrognathia: صغر الفك السفلي.
- Glossoptosis: تراجع اللسان للخلف مما قد يعيق التنفس.
7. ا Noonan Syndrome
Inheritance: بسبب طفرة وراثية تُورث بنمط Autosomal Dominant.
الأعراض:
- Learning difficulties: صعوبات في التعلم.
- Short height: قصر القامة.
- Pulmonary stenosis: تضيق الشريان الرئوي.
- Webbed neck: رقبة عريضة ذات ثنيات جلدية.
- Flat nose bridge: جسر الأنف المسطح.
- Pectus excavatum: تقعر الصدر.
Inheritance: بسبب طفرة وراثية تُورث بنمط Autosomal Dominant.
الأعراض:
- Learning difficulties: صعوبات في التعلم.
- Short height: قصر القامة.
- Pulmonary stenosis: تضيق الشريان الرئوي.
- Webbed neck: رقبة عريضة ذات ثنيات جلدية.
- Flat nose bridge: جسر الأنف المسطح.
- Pectus excavatum: تقعر الصدر.
8. ا Turner’s Syndrome (45 X or 45 X0)
Inheritance: بسبب نقص كروموسوم X (غالبًا عند الإناث).
الأعراض:
- Short height: قصر القامة.
- Webbed neck: رقبة عريضة مع ثنيات جلدية.
- Low set ears: انخفاض مستوى الأذنين.
- Sterility: العقم.
- Amenorrhoea: انقطاع الطمث.
- Bicuspid aortic valve: وجود صمام أبهري ثنائي الشرفات.
Inheritance: بسبب نقص كروموسوم X (غالبًا عند الإناث).
الأعراض:
- Short height: قصر القامة.
- Webbed neck: رقبة عريضة مع ثنيات جلدية.
- Low set ears: انخفاض مستوى الأذنين.
- Sterility: العقم.
- Amenorrhoea: انقطاع الطمث.
- Bicuspid aortic valve: وجود صمام أبهري ثنائي الشرفات.
9. ا Fragile X Syndrome
Inheritance: يُورث بنمط X Linked، وينتج عن طفرة في الجين FMR1.
الأعراض:
- Post pubertal macroorchidism: تضخم الخصيتين بعد البلوغ.
- Large Jaw: فك كبير.
- Large ears: آذان كبيرة.
- Mitral valve prolapse: تدلي الصمام الميترالي.
- Autism: اضطراب التوحد.
Inheritance: يُورث بنمط X Linked، وينتج عن طفرة في الجين FMR1.
الأعراض:
- Post pubertal macroorchidism: تضخم الخصيتين بعد البلوغ.
- Large Jaw: فك كبير.
- Large ears: آذان كبيرة.
- Mitral valve prolapse: تدلي الصمام الميترالي.
- Autism: اضطراب التوحد.
10. ا Prader-Willi Syndrome
Inheritance: نتيجة اختلال طبع جيني من الأب (Paternal Imprinting) على الكروموسوم 15.
الأعراض:
- Hyperphagia: نهم الطعام المفرط.
- Short stature: قصر القامة.
- Obesity: السمنة.
- Hypogonadism: قصور الغدد التناسلية.
- Intellectual disability: تأخر عقلي.
- Hypotonia: انخفاض توتر العضلات.
Inheritance: نتيجة اختلال طبع جيني من الأب (Paternal Imprinting) على الكروموسوم 15.
الأعراض:
- Hyperphagia: نهم الطعام المفرط.
- Short stature: قصر القامة.
- Obesity: السمنة.
- Hypogonadism: قصور الغدد التناسلية.
- Intellectual disability: تأخر عقلي.
- Hypotonia: انخفاض توتر العضلات.
11. ا Angelman Syndrome
Inheritance: نتيجة اختلال طبع جيني من الأم (Maternal Imprinting) على الكروموسوم 15.
الأعراض:
- Seizures: نوبات صرع.
- Excessive laughter: الضحك المفرط.
- Ataxia: اضطراب التوازن.
- Severe intellectual disability: تأخر عقلي شديد.
Inheritance: نتيجة اختلال طبع جيني من الأم (Maternal Imprinting) على الكروموسوم 15.
الأعراض:
- Seizures: نوبات صرع.
- Excessive laughter: الضحك المفرط.
- Ataxia: اضطراب التوازن.
- Severe intellectual disability: تأخر عقلي شديد.
جاري تحميل الاقتراحات...