التغريدات القادمة عبارة عن أسئلة و أجوبة متعلقة بمرض ضمور العضلات الدوشيني
#duchenne muscular dystrophy
#DMD
@mohenews
1. ما هو مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
جواب: هو نوع من الضمور العضلي الوراثي الذي يصيب الأطفال (الذكور غالبا) ويؤدي إلى ضعف العضلات وفقدانها بشكل تدريجي. ينتج عن طفرة في جين الديستروفين، الذي يلعب دوراً مهماً في تقوية وصيانة الألياف العضلية كما في الصورة
#duchenne muscular dystrophy
#DMD
@mohenews
1. ما هو مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
جواب: هو نوع من الضمور العضلي الوراثي الذي يصيب الأطفال (الذكور غالبا) ويؤدي إلى ضعف العضلات وفقدانها بشكل تدريجي. ينتج عن طفرة في جين الديستروفين، الذي يلعب دوراً مهماً في تقوية وصيانة الألياف العضلية كما في الصورة
2. ما هي أعراض مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
جواب: تبدأ أعراض مرض ضمور العضلات الدوشيني عادة في الطفولة المبكرة بين عمر ٢-٣ سنوات وتشمل ضعف عضلات حزام الحوض و الفخذ، صعوبة في القيام من الأرض، المشي على أصابع القدم، سقوط متكرر، وصعوبة في صعود السلالم. بمرور الوقت، تتطور الحالة لتؤدي إلى فقدان القدرة على المشي واحتياج المريض إلى كرسي متحرك غالبا على عمر ١٢ سنة
جواب: تبدأ أعراض مرض ضمور العضلات الدوشيني عادة في الطفولة المبكرة بين عمر ٢-٣ سنوات وتشمل ضعف عضلات حزام الحوض و الفخذ، صعوبة في القيام من الأرض، المشي على أصابع القدم، سقوط متكرر، وصعوبة في صعود السلالم. بمرور الوقت، تتطور الحالة لتؤدي إلى فقدان القدرة على المشي واحتياج المريض إلى كرسي متحرك غالبا على عمر ١٢ سنة
3. ما هي أسباب مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
جواب: السبب الرئيسي لمرض ضمور العضلات الدوشيني هو طفرة في جين الديستروفين. و هذه الطفرة غالبا ما تنتقل من الأم الخاملة للمرض إلى طفلها الذكر (X-linked recessive disease)
هذه الطفرة تمنع إنتاج بروتين الديستروفين الضروري لصحة العضلات، مما يؤدي إلى تدهور الألياف العضلية بمرور الوقت.
هناك نوع آخر أخف يسمى بمرض بيكر و هو مشابه للدرسين إلى أن بروتين الدستروفين ليس معدوما تماما
جواب: السبب الرئيسي لمرض ضمور العضلات الدوشيني هو طفرة في جين الديستروفين. و هذه الطفرة غالبا ما تنتقل من الأم الخاملة للمرض إلى طفلها الذكر (X-linked recessive disease)
هذه الطفرة تمنع إنتاج بروتين الديستروفين الضروري لصحة العضلات، مما يؤدي إلى تدهور الألياف العضلية بمرور الوقت.
هناك نوع آخر أخف يسمى بمرض بيكر و هو مشابه للدرسين إلى أن بروتين الدستروفين ليس معدوما تماما
4. كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
جواب: يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الدوشيني من خلال تقييم الأعراض السريرية، تاريخ العائلة، فحص مستويات إنزيم الكرياتين كيناز (CK) و الذي غالبا يكون فوق 3000 الطبيعي في حدود 200
واختبارات جينية لتحديد الطفرة في جين الديستروفين. خزعة العضلات نادرا ما تعمل حاليا لتشخيص هذا المرض
جواب: يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الدوشيني من خلال تقييم الأعراض السريرية، تاريخ العائلة، فحص مستويات إنزيم الكرياتين كيناز (CK) و الذي غالبا يكون فوق 3000 الطبيعي في حدود 200
واختبارات جينية لتحديد الطفرة في جين الديستروفين. خزعة العضلات نادرا ما تعمل حاليا لتشخيص هذا المرض
5. هل يمكن الوقاية من مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
جواب: للأسف لا يمكن الوقاية من مرض ضمور العضلات الدوشيني لأنه مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية. ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض استشارة المستشارين الوراثيين لفهم المخاطر وإمكانية إجراء الفحوصات الجينية قبل الإنجاب.
جواب: للأسف لا يمكن الوقاية من مرض ضمور العضلات الدوشيني لأنه مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية. ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض استشارة المستشارين الوراثيين لفهم المخاطر وإمكانية إجراء الفحوصات الجينية قبل الإنجاب.
6. ماهو المتوقع لمرضى ضمور العضلات الدوشيني مع الوقت
جواب: المستقبل بيد ربي العالمين لكن طبيعة المرض تدهورية و متفاقمة و مع الوقت قد تتأثر عضلة القلب و عضلات التنفس خصوصا بعد عمد ١١-١٥ سنة. الوفاة بأمر الله لكن قد تحصل بين ٢٠-٣٠ سنة
لذلك ينصح بعمل فحص سونار القلب و فحص التنفس سنويا لمرضى الدوشين خصوصا بعد سن ١٠ سنوات
جواب: المستقبل بيد ربي العالمين لكن طبيعة المرض تدهورية و متفاقمة و مع الوقت قد تتأثر عضلة القلب و عضلات التنفس خصوصا بعد عمد ١١-١٥ سنة. الوفاة بأمر الله لكن قد تحصل بين ٢٠-٣٠ سنة
لذلك ينصح بعمل فحص سونار القلب و فحص التنفس سنويا لمرضى الدوشين خصوصا بعد سن ١٠ سنوات
7. هل هناك علاج شاف لمرض ضمور العضلات الدوشيني؟
جواب: لا يوجد علاج شافٍ لمرض ضمور العضلات الدوشيني حتى الآن. العلاجات الحالية تركز على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة
مؤخرا تم اكتشاف و تصنيع علاجات معتمدة على علم الجينات و الدراسات أظهرت نجاحها في تأخير تدهور المرض بشكل فعال
جواب: لا يوجد علاج شافٍ لمرض ضمور العضلات الدوشيني حتى الآن. العلاجات الحالية تركز على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة
مؤخرا تم اكتشاف و تصنيع علاجات معتمدة على علم الجينات و الدراسات أظهرت نجاحها في تأخير تدهور المرض بشكل فعال
8- هل يمكن الحديث عن العلاجات بالتفصيل:
جواب: توجد علاجات عامة تكميلية مهمة مثل العلاج الطبيعي، الوظيفي، التنفسي، جراحات العمود الفقري عند الحاجة، الدعم النفسي و الاجتماعي ، المحافظة على الوزن، علاج الإمساك و هذه كلها مهمة بشكل كبير جدا.
التركيز في العلاج الطبيعي يجب أن يكون على تمارين الاستطالة أكثر من تمارين التقوية. الفيديو الملحق مفيد في هذا الجانب
youtu.be
جواب: توجد علاجات عامة تكميلية مهمة مثل العلاج الطبيعي، الوظيفي، التنفسي، جراحات العمود الفقري عند الحاجة، الدعم النفسي و الاجتماعي ، المحافظة على الوزن، علاج الإمساك و هذه كلها مهمة بشكل كبير جدا.
التركيز في العلاج الطبيعي يجب أن يكون على تمارين الاستطالة أكثر من تمارين التقوية. الفيديو الملحق مفيد في هذا الجانب
youtu.be
ثم توجد علاجات متخصصة و هنا تفصيلها
1. الستيرويدات (الكورتيكوستيرويدات)
الوصف: تعتبر الكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزون وديفلزاكورت (Deflazacort) أكثر العلاجات استخدامًا لإبطاء تقدم مرض ضمور العضلات الدوشيني و تأخر فقدان القدرة على المشي بين سنتين إلى ثلاث سنوات و لها أثر إيجابي على وظائف عضلة القلب و التنفس
الآثار الجانبية: يمكن أن تتضمن زيادة الوزن، ارتفاع ضغط الدم، ضعف العظام، وتأثيرات سلبية على النمو /الطول عند الأطفال.
1. الستيرويدات (الكورتيكوستيرويدات)
الوصف: تعتبر الكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزون وديفلزاكورت (Deflazacort) أكثر العلاجات استخدامًا لإبطاء تقدم مرض ضمور العضلات الدوشيني و تأخر فقدان القدرة على المشي بين سنتين إلى ثلاث سنوات و لها أثر إيجابي على وظائف عضلة القلب و التنفس
الآثار الجانبية: يمكن أن تتضمن زيادة الوزن، ارتفاع ضغط الدم، ضعف العظام، وتأثيرات سلبية على النمو /الطول عند الأطفال.
٢- العلاجات الجينية
الوصف: تشمل العلاجات الجينية جهودًا لإصلاح أو استبدال الجين المعيب المسؤول عن مرض ضمور العضلات الدوشيني.
و هذه العلاجات:
- الجيل الأول منها يعتمد على نوع الطفرة و لا يمكن استخدام الدواء لكل المرضى
- العلاج فعال للأطفال القادرين على الحركة أكثر من أولئك الذين فقدوا القدرة على الحركة
-بعضها يعطى عن طريق الوريد بشكل أسبوعي أو شراب يومي
- هذه العلاجات مكلفة جدا
الوصف: تشمل العلاجات الجينية جهودًا لإصلاح أو استبدال الجين المعيب المسؤول عن مرض ضمور العضلات الدوشيني.
و هذه العلاجات:
- الجيل الأول منها يعتمد على نوع الطفرة و لا يمكن استخدام الدواء لكل المرضى
- العلاج فعال للأطفال القادرين على الحركة أكثر من أولئك الذين فقدوا القدرة على الحركة
-بعضها يعطى عن طريق الوريد بشكل أسبوعي أو شراب يومي
- هذه العلاجات مكلفة جدا
النوع الأول:
•العلاج باستخدام الأليغنوكليوتيدات المضادة للترميز (Antisense Oligonucleotides): مثل إيتبليرسين (Eteplirsen) أو Viltolarsen والذي يعمل على "تخطي" الطفرات في جين الديستروفين لإنتاج بروتين ديستروفين وظيفي جزئيًا.
* هذا النوع من العلاجات يعطى عن طريق الوريد بشكل أسبوعي
* فعال في حالة أعطي مبكرا
* معترف به من هيئة الغذاء و الدواء
* ليس متوفرا في كل المستشفيات
•العلاج باستخدام الأليغنوكليوتيدات المضادة للترميز (Antisense Oligonucleotides): مثل إيتبليرسين (Eteplirsen) أو Viltolarsen والذي يعمل على "تخطي" الطفرات في جين الديستروفين لإنتاج بروتين ديستروفين وظيفي جزئيًا.
* هذا النوع من العلاجات يعطى عن طريق الوريد بشكل أسبوعي
* فعال في حالة أعطي مبكرا
* معترف به من هيئة الغذاء و الدواء
* ليس متوفرا في كل المستشفيات
النوع الثاني:
أتالورين (Ataluren)
هو دواء يُستخدم لعلاج مرضى ضمور العضلات الدوشيني الناتج عن طفرات في جين الديستروفين. يتم تسويقه تحت الاسم التجاري "ترانسلارنا" (Translarna)
- معتمد من هيئة الأدوية في أوروبا بشكل محدود و عليه مراجعات مستمرة
- يعطى عن طريق الفم
- يعمل على أصحاب الطفرة الهراوية أو المميتة فقط nonsense mutation
- يؤخر الأعراض بين ٤-٦ سنوات و ممكن أكثر
أتالورين (Ataluren)
هو دواء يُستخدم لعلاج مرضى ضمور العضلات الدوشيني الناتج عن طفرات في جين الديستروفين. يتم تسويقه تحت الاسم التجاري "ترانسلارنا" (Translarna)
- معتمد من هيئة الأدوية في أوروبا بشكل محدود و عليه مراجعات مستمرة
- يعطى عن طريق الفم
- يعمل على أصحاب الطفرة الهراوية أو المميتة فقط nonsense mutation
- يؤخر الأعراض بين ٤-٦ سنوات و ممكن أكثر
النوع الثالث:
العلاج الجيني
- هنا توجد مجموعة شركات تعمل على هذا النوع من العلاجات كما في الصورة.
- بشكل عام فكرته تعتمد على إعطاء المريض القدرة على إنتاج بروتين الدستروفين عن طريق حقنه بفايروس مهندس جينيا
- كل ما أعطي مبكرا كان أفضل
- حاليا دواء واحد تم اعتماده من هيئة الغذاء و الدواء الأمريكية
- الدواء المعتمد يعطى عن طريق الوريد، مرة واحدة فقط (حاليا)
- تم اعتماده لكل مرضى الدوشين القادرين على الحركة من عمر ٤ سنوات فأكثر
- تم تعجيل مناقشة الموافقة عليه للمرضى ممن فقد القدرة على الحركة
العلاج الجيني
- هنا توجد مجموعة شركات تعمل على هذا النوع من العلاجات كما في الصورة.
- بشكل عام فكرته تعتمد على إعطاء المريض القدرة على إنتاج بروتين الدستروفين عن طريق حقنه بفايروس مهندس جينيا
- كل ما أعطي مبكرا كان أفضل
- حاليا دواء واحد تم اعتماده من هيئة الغذاء و الدواء الأمريكية
- الدواء المعتمد يعطى عن طريق الوريد، مرة واحدة فقط (حاليا)
- تم اعتماده لكل مرضى الدوشين القادرين على الحركة من عمر ٤ سنوات فأكثر
- تم تعجيل مناقشة الموافقة عليه للمرضى ممن فقد القدرة على الحركة
أسئلة متعلقة بالعلاج الجيني
Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl
تحديدا:
- هل يعتبر شفاء تام للمرض؟
للأسف لا فالمرض معقد جيني لكن النتائج الأولية مبشرة و الدواء إذا أعطي مبكرا فالتحسن غالبا سيكون أفضل و الحقيقة ان هذه الأدوية جديدة و نحتاج وقت لمعرفة تفاصيل الاستجابة
- هل يعطى لكل مرضى الدوشين؟
نعم باستثناء من لديهم طفرة تشمل اكسون ٨ أو ٩
- هل الأبحاث كلها إيجابية ؟
بشكل عام نعم لكن من المهم معرفة أن بعض الأبحاث فشلت في إثبات التحسن في جانب لكنها أثبتت التحسن في جانب آخر من جوانب الحركة الوظيفية و لهذا تمت الموافقة عليها من ال FDA
- هل تمت الموافقة عليه من هيئة الغذاء و الدواء في السعودية ؟
الجواب لا ليس بعد
Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl
تحديدا:
- هل يعتبر شفاء تام للمرض؟
للأسف لا فالمرض معقد جيني لكن النتائج الأولية مبشرة و الدواء إذا أعطي مبكرا فالتحسن غالبا سيكون أفضل و الحقيقة ان هذه الأدوية جديدة و نحتاج وقت لمعرفة تفاصيل الاستجابة
- هل يعطى لكل مرضى الدوشين؟
نعم باستثناء من لديهم طفرة تشمل اكسون ٨ أو ٩
- هل الأبحاث كلها إيجابية ؟
بشكل عام نعم لكن من المهم معرفة أن بعض الأبحاث فشلت في إثبات التحسن في جانب لكنها أثبتت التحسن في جانب آخر من جوانب الحركة الوظيفية و لهذا تمت الموافقة عليها من ال FDA
- هل تمت الموافقة عليه من هيئة الغذاء و الدواء في السعودية ؟
الجواب لا ليس بعد
٩- ماذا عن طرق العلاج الأخرى :
•العلاج باستخدام تقنية كريسبر (CRISPR-Cas9): التجارب مستمرة و تهدف إلى تصحيح الطفرات الجينية مباشرة لكن لم تصل إلى التجارب السريرية حتى الآن.
• العلاج بالخلايا الجذعية
لإصلاح أو استبدال الأنسجة العضلية التالفة. الحالة: لا تزال هذه العلاجات في مرحلة التجريب، ولم تُثبت فعاليتها بشكل نهائي في التجارب السريرية حتى الآن.
•العلاج باستخدام تقنية كريسبر (CRISPR-Cas9): التجارب مستمرة و تهدف إلى تصحيح الطفرات الجينية مباشرة لكن لم تصل إلى التجارب السريرية حتى الآن.
• العلاج بالخلايا الجذعية
لإصلاح أو استبدال الأنسجة العضلية التالفة. الحالة: لا تزال هذه العلاجات في مرحلة التجريب، ولم تُثبت فعاليتها بشكل نهائي في التجارب السريرية حتى الآن.
أتمنى أن تكون المعلومات وافية و شاملة
أسأل الله أن يكتب الشفاء لكل مريض و يرفع البلاء عن كل مصاب و يكتب أجر كل أب و كل أم يعانون في رعاية أبنائهم
و أؤكد على أهمية التعلق أولا و آخرا بالله تعالى فهو الشافي سبحانه ثم الرضا بما كتب فهو الحكيم سبحانه
youtu.be
أسأل الله أن يكتب الشفاء لكل مريض و يرفع البلاء عن كل مصاب و يكتب أجر كل أب و كل أم يعانون في رعاية أبنائهم
و أؤكد على أهمية التعلق أولا و آخرا بالله تعالى فهو الشافي سبحانه ثم الرضا بما كتب فهو الحكيم سبحانه
youtu.be
جاري تحميل الاقتراحات...