رتبها

في ٩ ديسمبر الماضي، وفي الولايات المتحدة، وافقت إدارة الغذاء والدواء على علاجين بارزين،
"Casgevy” "Lyfgenia" ،
وهي أول علاجات جينية قائمة على الخلايا لعلاج مرض الخلايا المنجلية (SCD) في المرضى الذين يبلغون من العمر 12 عاما فأكثر.

وايضًا ، أحد هذه العلاجات، Casgevy، هو أول علاج معتمد في الولايات المتحدة من إدارة الأغذية والعقاقير يستخدم نوعا من تكنولوجيا تحرير الجينوم الجديدة، مما يشير إلى تقدم مبتكر في مجال العلاج الجيني !

فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)
هو مجموعة من اضطرابات خلايا الدم الحمراء الوراثية 🧬 ، يصاب به الطفل منذ الولادة، ويؤثر على الهيموجلوبين 🩸 (البروتين الذي ينقل الأكسجين عبر الجسم)، ويُورَّث عندما يتلقى الطفل جينين وراثيين (autosomal recessive) يرمزان للهيموجلوبين غير الطبيعي

تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين الهيموجلوبين، في الحالة الطبيعية تكون خلايا الدم الحمراء على شكل قرص ومرنة بما يكفي للتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية.

أما المصابون بفقر الدم المنجلي فإن خلايا الدم الحمراء يكون الهيموجلوبين بداخلها غير طبيعي، مما يجعلها تتشكل على شكل هلال أو "منجل"، ولا تنحني هذه الخلايا أو تتحرك بسهولة فتتكسر، وتمنع تدفق الدم إلى باقي أجزاء الجسم،
مما يسبب vaso-occlusive crisis
(VOCs)

Casgevy،
هو اول دواء معتمد في الولايات المتحدة يستخدم التعديل الجيني بتقنة CRISPR/Cas9
وهذه التقنية حصلت على جائزة نوبل في الكيمياء ٢٠٢٠.

ويستخدم لعلاج المرضى فوق سن ١٢ سنه الذين يعانون من الانيميا المنجلية التي تسبب VOCs بشكل متكرر و مضاعفات اخرى ناتجة عن المرض ،حيث يتم سحب بعض الخلايا الجذعية من المريض وتعديل الطفرة الجينية المسببه للمرض في الخلايا الجذعية بهذه التقنية، لتصبح خلايا معدله طبيعية.

ثم يتم اعادة زرعها في جسم المريض بعد مايتم اعطاء المريض جرعة كيماوية عالية يتم فيه قتل الخلايا المصابة في النخاع العظمي المسبب للمرض، ثم اعادة زراعة الخلايا الجذعية المعدلة مما يجعل الجسم ينتج الهيموجلوبين بشكل طبيعي وفعال.
ويحتاج المريض جرعة واحدة فقط من هذا الدواء.

رغم ان Casgevy سجل نسبة شفاء عالية الا ان هناك بعض المشاكل في استخدامه ابرزها خطورة التعديل الجيني الخاطىء، وايضًا سعره المرتفع حيث تبلغ قيمة الجرعة الواحدة ٢.٢ مليون دولار.

هذا الدواء يعتبر نهضه كبيره في عالم الجينات والامراض الوراثية وقد نرى في الاعوام القادمة علاج للكثير من الامراض الوراثيه المنتشرة.
اعتذر على الاطالة في نقل هذا الموضوع وهذه بعض المصادر التي تم استخدامها في سلسلة التغريدات السابقة

fda.gov