وصلت نتيجة فحص وراثي وكانت طفرة غير معروفة الأهمية أو ما يسمى Variant of Uncertain Significance (VUS)، ماذا تفعل هنا؟
١- أولاً هذه النتيجة لا تعتبر سلبية بل تسمى نتيجة غير قطعية inconclusive
٢- كثير من الطفرات الخبيثة أو الحميدة كانت من هذا النوع عند اكتشافها أول مرة.

٣- وجودها في التقرير يعني أن هناك اشتباه كبير بعلاقتها بالمرض ولكنها قد لم توجد من قبل لدى مرضى آخرين (أو لدى قليلا منهم) أو أن الجين لا يزال حديث الارتباط بالمرض لذلك تم تصنيفها VUS.
٤- يجب مقارنة اعراض المرض المعروف ارتباطه بهذا الجين/الطفرة بما لدى المريض من اعراض، فإذا كان هناك تشابه، فينصح بمراجعة/بعمل فحوصات اضافية للمريض للتحقق من أهمية الطفرة وعمل فحوصات أخرى كفحص وجود هذه الطفرة عند الأبوين والأخوان والأقارب المصابين وغير المصابين وكذلك فحصهم اكلينيكيا في حال استدعى ذلك.
٥- بعد عمل هذه الفحوصات قد يعاد تصنيف الطفرة لخبيثة وتشخص الحالة أو تبقى كما هي أو تصبح حميدة ويستمر البحث عن سبب المرض.

٦- بعض الفحوصات التي تساعد في التأكد من أهمية الطفرة قد تكون فحوصات اكلينيكية (سريرية أو معملية) أو قد تكون بحثية وهي تلك الفحوصات التي لم تطور لتكون تشخيصية بعد ولكنها مهمه وخاصة اذا كانت الطفرة أو الجين حديث الارتباط بالمرض.

٧- نسبة نتيجة VUS في تقارير الفحوصات الوراثية عالية وتتراوح من ٢٠-٣٠٪ (تزيد وتنقص حسب الفحص والمرض والعرق وعوامل أخرى).