🔸هل هناك طفرات مفيدة ؟
عندما تعلمنا عن الطفرات Mutation في اجسامنا كانت دائما ما تأخد منحى الضرر وهي كذلك وخصوصا عندما يحدث الخلل في تسلسل ال DNA وفي منطقة مهمة لصناعة بروتين له وظيفة مهمة وبالتالي اما يفقد وظيفته وقد يؤدي إلى خلل في توازن وجوده أو أن يتحول إلى أداة ضارة!.
1/
عندما تعلمنا عن الطفرات Mutation في اجسامنا كانت دائما ما تأخد منحى الضرر وهي كذلك وخصوصا عندما يحدث الخلل في تسلسل ال DNA وفي منطقة مهمة لصناعة بروتين له وظيفة مهمة وبالتالي اما يفقد وظيفته وقد يؤدي إلى خلل في توازن وجوده أو أن يتحول إلى أداة ضارة!.
1/
ولكن وجود الضغط البيئي على مدى تاريخ البشرية جعل من بعض الطفرات المرضية أداة نافعة غيرت من حياة بعض المجموعات الإنسانية وجعلها اصلح للبقاء ، وبل إنها غيرت في ديموغرافية الأماكن وخصوصا اذا كان عبارة عن أمراض قاتلة مثل الطاعون والملاريا والسل والكوليرا أو مجاعات وغيرها.
2/
2/
مثل هذه الطفرات تقع تحت ما يسمى Heterzygous advantage !
🟢 لأبسط لكم ذلك
الكروموسوم الواحد يتكون من كروماتيدين وكل كروماتيد يحمل نسخة من الجين في نفس المكان، اي اذا كان الجينان المتقابلان متطابقان يسمى Homozygous ويكون اما سائد Dominant أو Recessive متنحي 3/
🟢 لأبسط لكم ذلك
الكروموسوم الواحد يتكون من كروماتيدين وكل كروماتيد يحمل نسخة من الجين في نفس المكان، اي اذا كان الجينان المتقابلان متطابقان يسمى Homozygous ويكون اما سائد Dominant أو Recessive متنحي 3/
وان كانا يختلفان عن بعضهما يسميان Heterzygous ! ولنتذكر سويا تمرين لون العينين
AA, aa —> Homozygous
Aa—> Heterozygous
هذه الجينات في الحالة الطبيعية تؤدي دورها على ما يرام ولكن إن حصلت طفرة في الجين فهنا قد يحصل تغيير والأفضلية تعود لل Heterzygous حتى يخفف من ضغط السيادة!
4/
AA, aa —> Homozygous
Aa—> Heterozygous
هذه الجينات في الحالة الطبيعية تؤدي دورها على ما يرام ولكن إن حصلت طفرة في الجين فهنا قد يحصل تغيير والأفضلية تعود لل Heterzygous حتى يخفف من ضغط السيادة!
4/
في افريقيا وهي اكثر المناطق التي تغزوها امراض بسبب طبيعتها الجغرافية لوحظ إن الأشخاص الحاملين لنسخة واحدة من طفرة الأنيميا المنجلية مقاومين لمرض الملاريا!
الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia اذا كانت الطفرة SS على الهيموجلوبين فهي بالتالي مرض يصعب علاجه ويؤدي إلى الوفاة
5/
الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia اذا كانت الطفرة SS على الهيموجلوبين فهي بالتالي مرض يصعب علاجه ويؤدي إلى الوفاة
5/
ولكن بسبب التزاوج والتنوع نتج افراد يحملون نسخة واحدة من الصفة AS - حرف A يفيد الهيموغلوبين الطبيعي- وبالتالي هذا النوع نشأ بالإنتخاب الطبيعي لتحقيق التوازن وخفف من الوفيات وجعل هؤلاء الأشخاص مقاومين للملاريا .
دورة حياة الطفيل Plasmodium falciparum المسبب للملاريا
6/
دورة حياة الطفيل Plasmodium falciparum المسبب للملاريا
6/
وحاجته للخلية الحمراء الناضجة البيضوية الشكل لتكتمل دورته وبالتالي الخلية المنجلية ليست مثالية، ووجود الخلايا المنجلية في الدورة الدموية يسرع من تصفيتها في الطحال وبالتالي تقطع من دورة حياة الملاريا ، كما انه وجد اهمية اخرى في تحفيز الجهاز المناعي لمقاومة الإلتهابات الثانوية!
7/
7/
وهنا لا بد أن نتكأ على ثلاث اسس في اثبات قدرة طفرة على اعطاء فائدة Selective advantages وهي تاريخ الامراض والموقع الجغرافية، والمسح السكاني الإكلينيكي ومن ثم تأتي الدراسات المعتمدة على البيولوجيا الجزيئية وعلم الجينات.
وبفضل تقنيات Sequencing وجدت الدراسات
8/
وبفضل تقنيات Sequencing وجدت الدراسات
8/
كذلك إن حاملي نسخة من مرض التليف الكيسي Cystic fibrosis واختصارا CF إن لديهم مقاومة لبعض الأمراض المعدية
مثل السل والذي تسببه بكتيريا Mycobacterium tuberculosis وكذلك وجد ان حامل نسخة من CF مقاوم للكوليرا. وهذا لوحظ في القوقاز وفي بعض الأوروبيين وخصوصا
9/
مثل السل والذي تسببه بكتيريا Mycobacterium tuberculosis وكذلك وجد ان حامل نسخة من CF مقاوم للكوليرا. وهذا لوحظ في القوقاز وفي بعض الأوروبيين وخصوصا
9/
إن السل غزا اوروبا مابين عامي 1600 - 1900 بما يعرف بالوباء الأبيض.
ميكانيكية مقاومة حاملي CF للسل ليست معروفة بشكل قطعي ولكن هناك العديد من التفسيرات العلمية منها ما يرتبط بعمل انزيم arylsulfatase B والذي يقل منسوبه لدى حاملي CF وهذا تحتاجه بكتيريا السل في غزو الخلايا.
10/
ميكانيكية مقاومة حاملي CF للسل ليست معروفة بشكل قطعي ولكن هناك العديد من التفسيرات العلمية منها ما يرتبط بعمل انزيم arylsulfatase B والذي يقل منسوبه لدى حاملي CF وهذا تحتاجه بكتيريا السل في غزو الخلايا.
10/
اهمية Heterogeneous advantage هي في خلق التنوع بين الأفراد وعدم سيادة صفة معينة تؤدي الى توارثها جيل بعد جيل مما قد يؤدي الى فناء الأفراد وهذا ينسحب على زواج الأقارب والذي يؤدي إلى سيادة الطفرات المرضية وسيادتها في العائلة والتاريخ وثق عن فناء عائلات كاملة بسبب عدم التنوع
11/
11/
🟢 الخلاصة الطفرات Mutations قد يكون منها ما هو نافع في تحقيق التطور البيولوجي للكائنات و لتحقيق البقاء بواسطة الإنتخاب الطبيعي Natural selection وكذلك التأقلم مع الضغط البيئي، وسيكون هناك امثلة أخرى في تغريدات قادمة.
12/
12/
دراسة حديثة تعطي ميكانيكة جديد للحماية من الملاريا بوجود الخلايا المنجلية
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
دورة حياة الملاريا
cdc.gov
عن CF والسل
britannica.com
ncbi.nlm.nih.gov
ncbi.nlm.nih.gov
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
دورة حياة الملاريا
cdc.gov
عن CF والسل
britannica.com
ncbi.nlm.nih.gov
ncbi.nlm.nih.gov
جاري تحميل الاقتراحات...