⭕️ تتعدد الفحوصات والتحاليل التي تقوم بها المرأة خلال فترة حملها، وسنتناول في سلسة التغريدات تحليل nipt، فما هو هذا التحليل؟ ومتى تلجأ إليه الحامل؟
#المرأه #صحة
#صحتك_حياتك
#جينوم
#امراض_وراثية
#متلازمة_داون #NIPT
#المرأه #صحة
#صحتك_حياتك
#جينوم
#امراض_وراثية
#متلازمة_داون #NIPT
1️⃣ تحليل nipt هو أحد تحاليل الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا (Cell-free DNA screening) التي تُستخدَم أثناء الحمل من خلال سحب عينة دم من الحامل، لمعرفة ما إن كان الجنين معرّضًا للإصابة ببعض الأمراض الجينية ومعرفة جنس الجنين.
2️⃣حيث يقوم هذا التحليل على فحص نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا لكروموسومات الجنين، والتي تسمّى بالجزء الجنيني (Fetal fraction)، وهو الجزء الذي ينشأ من المشيمة ويسري في دم الأم.
3️⃣ ومن الأمراض الجينية التي يساعد هذا التحليل في الكشف عنها:
☑️ متلازمة داون (Down Syndrome).
☑️ حثل العضلات حسب دوتشين (Duchenne muscular dystrophy).
☑️ متلازمة إدوارد (Edward's Syndrome).
☑️ متلازمة باتاو (Patau's Syndrome).
☑️ متلازمة داون (Down Syndrome).
☑️ حثل العضلات حسب دوتشين (Duchenne muscular dystrophy).
☑️ متلازمة إدوارد (Edward's Syndrome).
☑️ متلازمة باتاو (Patau's Syndrome).
4️⃣ والجدير بالذكر أن هذا التحليل يكشف لنا مدى خطر إصابة الجنين ببعض الأمراض الجينية، وإن كان خطر الإصابة عالٍ أم منخفض، ولكنه لا يُعد تحليلًا تشخيصيًا، حيث لا يمكن لهذا التحليل التنبؤ بشكل أكيد بإصابة الجنين بأي من هذه الأمراض الجينية ويلزم تحليل تأكيدي.
⭕️ تحليل nipt متي يتم القيام بة؟
في أي اسبوع من الحمل؟
5️⃣ للحصول على النتائج الأكثر دقة للتحليل يجب القيام به عندما تتجاوز نسبة الجزء الجنيني في دم الأم ما يقارب 4%، وهو ما بعد الأسبوع 10 من الحمل؛ ولهذا يُفضّل القيام بتحليل nipt بعد تجاوز المرأة الأسبوع 10 أو ١١ من الحمل.
في أي اسبوع من الحمل؟
5️⃣ للحصول على النتائج الأكثر دقة للتحليل يجب القيام به عندما تتجاوز نسبة الجزء الجنيني في دم الأم ما يقارب 4%، وهو ما بعد الأسبوع 10 من الحمل؛ ولهذا يُفضّل القيام بتحليل nipt بعد تجاوز المرأة الأسبوع 10 أو ١١ من الحمل.
6️⃣ وغالبًا ينصح بهذا التحليل في بعض الحالات بشكل خاص، نذكر:
1.ازدياد عمر الحامل عن 35 عامًا.
2.إصابة الحامل بإحدى الأمراض الجينية.
3.وجود ولادة سابقة لطفل يعاني من أحد الأمراض الجينية.
4.ظهور نتيجة غير طبيعية عند تصوير الجنين باستخدام الأمواج فوق الصوتية (Ultrasound)
1.ازدياد عمر الحامل عن 35 عامًا.
2.إصابة الحامل بإحدى الأمراض الجينية.
3.وجود ولادة سابقة لطفل يعاني من أحد الأمراض الجينية.
4.ظهور نتيجة غير طبيعية عند تصوير الجنين باستخدام الأمواج فوق الصوتية (Ultrasound)
7️⃣ بالرغم ان منظمه صحة المرأة أصدرت تعديل توصيات عمل الفحص بوجوب عمل الفحص لأي حامل بغض النظر عن عمرها للأزدياد الملحوظ للأصابات في عمر مبكرة
تحليل nipt: ماذا تعني النتائج؟
تتمثل نتائج تحليل nipt بإحدى النتيجتين، إما سلبي أو إيجابي، كالآتي:
تتمثل نتائج تحليل nipt بإحدى النتيجتين، إما سلبي أو إيجابي، كالآتي:
1. نتيجة سلبية ❎
قد تظهر النتيجة سلبية إن كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين تقع ضمن الحدود الطبيعية، مما يدل على انخفاض خطر إصابة الجنين بأي من الأمراض الجينية المتوارثة، وليس تأكيد عدم إصابته.
قد تظهر النتيجة سلبية إن كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين تقع ضمن الحدود الطبيعية، مما يدل على انخفاض خطر إصابة الجنين بأي من الأمراض الجينية المتوارثة، وليس تأكيد عدم إصابته.
2. نتيجة إيجابية ✅
قد تظهر نتيجة التحليل إيجابية إن كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين أعلى من الحدود الطبيعية، الأمر الذي يدل على ارتفاع خطر إصابة الجنين بالأمراض الجينية، ولكنه لا يؤكد إصابته الحتمية.
قد تظهر نتيجة التحليل إيجابية إن كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين أعلى من الحدود الطبيعية، الأمر الذي يدل على ارتفاع خطر إصابة الجنين بالأمراض الجينية، ولكنه لا يؤكد إصابته الحتمية.
تحليل nipt: هل هو كافٍ؟ ❌
إن تحليل nipt لا يعد كافيًا لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا أم لا، لذلك في حال الحصول على نتيجة فحص تحليل nipt إيجابية، يجب القيام بعدد من التحاليل الأخرى التي تعمل على تأكيد التشخيص.
إن تحليل nipt لا يعد كافيًا لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا أم لا، لذلك في حال الحصول على نتيجة فحص تحليل nipt إيجابية، يجب القيام بعدد من التحاليل الأخرى التي تعمل على تأكيد التشخيص.
ماهي التحاليل التشخيصية؟ ⁉️⭕️
هذة الفحوصات لابد أن تتم إلا بستشارة طبيب مختص وهي كالآتي:
هذة الفحوصات لابد أن تتم إلا بستشارة طبيب مختص وهي كالآتي:
1️⃣ فحص السائل السلوي (Amniocentesis)
يتم من خلال فحص السائل السلوي سحب عينة صغيرة من السائل المحيط بالجنين، عن طريق البطن باستخدام الموجات فوق المغناطيسية وإبرة رفيعة ليتم فحص هذه العينة في المختبر، ولكن هذا الفحص يجب أن يتم في الفترة الواقعة بين الأسبوع 14 - 20 من الحمل.
يتم من خلال فحص السائل السلوي سحب عينة صغيرة من السائل المحيط بالجنين، عن طريق البطن باستخدام الموجات فوق المغناطيسية وإبرة رفيعة ليتم فحص هذه العينة في المختبر، ولكن هذا الفحص يجب أن يتم في الفترة الواقعة بين الأسبوع 14 - 20 من الحمل.
2️⃣ أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)
يتم هذا الفحص من خلال أخذ عينة صغيرة من الجزء المشيمي المرتبط بجدار الرحم، إما عن طريق المهبل أو البطن، ليتم إرسالها إلى المختبر وفحصها، ويجب أن يقوم الطبيب بهذا الفحص ما بين الأسبوع 10 - 13 من الحمل.
يتم هذا الفحص من خلال أخذ عينة صغيرة من الجزء المشيمي المرتبط بجدار الرحم، إما عن طريق المهبل أو البطن، ليتم إرسالها إلى المختبر وفحصها، ويجب أن يقوم الطبيب بهذا الفحص ما بين الأسبوع 10 - 13 من الحمل.
ماذا لو تحليل nipt أظهر نتيجه ايجابية؟ 🚫🔴
تبعا للمادة ٢٢ من نظام مزاولة المهن الصحية
هناك خيار إنزال الحمل بشروط:
☑️ وجود فتوى شرعية
☑️ موافقه ٣ اطباء مسلمين ثقات
☑️ يكون اقل من ١٩ اسبوع
أو يكون هناك وعي نفسي للأم بصابة الجنين وتبدأ التحضيرات النفسية والطبية والتثقيفية
تبعا للمادة ٢٢ من نظام مزاولة المهن الصحية
هناك خيار إنزال الحمل بشروط:
☑️ وجود فتوى شرعية
☑️ موافقه ٣ اطباء مسلمين ثقات
☑️ يكون اقل من ١٩ اسبوع
أو يكون هناك وعي نفسي للأم بصابة الجنين وتبدأ التحضيرات النفسية والطبية والتثقيفية
جاري تحميل الاقتراحات...