يعاني الملايين من نفس مرض "الانحناء الجسدي" مثل ابنتي. لماذا لا تولي مهنة الط
ب مزيدًا من الاهتمام؟الأب يسأل edition.cnn.com .
ب مزيدًا من الاهتمام؟الأب يسأل edition.cnn.com .
قصة الأب. ذات يوم في يوليو 2021 ، تعثرت ابنتي بوبي البالغة من العمر 15 عامًا وسقطت أثناء سيرها على بعض السلالم ، مما أدى إلى إصابة ركبتها. لم يكن جرحًا خطيرًا ، لكنه لم يلتئم على مدار الأسابيع.
في نفس الوقت تقريبًا ، أصيب معصمها وركبتيها بألم. بدأ كاحلاها في التدحرج عندما كانت تمشي ؛ بدأت يداها ترتجفان. أصبح صداعها وآلام في المعدة أكثر تواترا وألمًا شديدًا. كانت دائما منهكة.
سأل أخصائي أقدام كان يقيس درجة Beighton لدعم قدميها المؤلمة إذا كان بإمكان ثني إبهامها للوصول إلى ساعدها. يمكنها. هل تستطيع سحب إصبعها الصغير للخلف لتشكيل زاوية 90 درجة مع ظهر يدها؟ يمكنها فعل ذلك أيضًا.
هل سمعت عن #متلازمة_اهلرز_دانلوس؟ سألني طبيب الأقدام. لم أفعل - وبمجرد وصولي إلى المنزل ، ذهبت للبحث على الإنترنت.
هناك 13 نوعًا من #متلازمة_اهلرز_دانلوس. معظم الأنواع نادرة جدًا ويمكن تشخيصها باستخدام الاختبارات الجينية. ومع ذلك ، فإن الجينات التي تسبب فرط الحركة - الشكل الأكثر شيوعًا ، والتي تمثل حوالي 90 ٪ من الحالات .
- غير معروفة ، لذلك يعتمد التشخيص على قائمة مراجعة من الأعراض. تتضمن القائمة تصنيفًا #للحركة_المفرطة ، يُعرف باسم نقاط #Beighton
كانت القراءة عن #EDS #متلازمة_اهلرز_دانلوس بمثابة كشف بطيء مروع.
علمت أنه اضطراب وراثي يتسبب في قيام الجسم بتكوين نسيج ضام معيب ، وأن النسيج الضام موجود في كل مكان - في الأوتار والأربطة والجلد والقلب والجهاز الهضمي والعينين واللثة.
علمت أنه اضطراب وراثي يتسبب في قيام الجسم بتكوين نسيج ضام معيب ، وأن النسيج الضام موجود في كل مكان - في الأوتار والأربطة والجلد والقلب والجهاز الهضمي والعينين واللثة.
يؤدي النسيج الضام الضعيف إلى فرط الحركة ، والذي قد يبدو شيئًا جيدًا ، لكن بعض الأشخاص الذين يعانون من انحناء الأجسام يعانون من مجموعة من الأعراض المحيرة للعقل ،
بما في ذلك خلع المفاصل والخلع الجزئي (مثل خلع صغير ، عندما ينزلق المفصل جزئيًا من مكانه) . ، الجلد الناعم المطاطي ، التندب غير الطبيعي ، التئام الجروح الضعيف ، اضطرابات الجهاز الهضمي ، الآلام المزمنة والتعب.
تختلف شدة الأعراض بشكل كبير. يمكن للمرضى الذين يعانون من حالات أكثر اعتدالًا أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا ، بينما يصبح البعض الآخر مقيدًا بالمنزل ، والبعض لا يستطيع هضم الطعام ويجب إطعامه عبر الأنابيب.
والأكثر من ذلك ، أن الأشخاص الذين يعانون من #hEDS #متلازمة_اهلرز_دانلوس معرضون لحالات أخرى ، بما في ذلك #POTS (متلازمة تسرع القلب الوضعية ، والتي تجعلك تشعر بالدوار عند الوقوف) و MCAS (متلازمة تنشيط الخلايا البدينة ، والتي تمنحك أعراض الحساسية).
اعتقدت في البداية أن #متلازمة_اهلرز_دانلوس كان نادرًا ، لأن جميع أشكال EDS يشار إليها عادةً على أنها نادرة. لكن في غضون أسابيع قليلة ، شعرت وكأنني أرى إشارات إلى hEDS في كل مكان. الممثل والكاتب والمخرج لينا دنهام ؛ الممثلة والمقدمة جميلة جميل. وتسحب الملكة Yvie Oddly معها.
لقد تعمقت في EDS Twitter و EDS Instagram ، بينما وجدت ابنتي Poppy أنه من المريح مشاهدة مقاطع فيديو TikTok التي صنعها المراهقون المصابون بهذه الحالة
تشرح ليندا بلوستاين ، طبيبة مقيمة في كولورادو ومتخصصة في EDS وحالات فرط الحركة الأخرى ، ولديها #متلازمة_اهلرز_دانلوس نفسها ، السبب.
"قيل لي في كلية الطب ، عندما تسمع دقات حوافر تفكر في الخيول ، وليس الحمير الوحشية"
"قيل لي في كلية الطب ، عندما تسمع دقات حوافر تفكر في الخيول ، وليس الحمير الوحشية"
ويستخدمون أيضًا الاسم الجماعي الرائع "dazzle". يمثل الاسم الندرة ويستحضر علامات التمدد المخططة التي تعد سمة شائعة على جلد EDS.
ويستخدمون أيضًا الاسم الجماعي الرائع "dazzle". يمثل الاسم الندرة ويستحضر علامات التمدد المخططة التي تعد سمة شائعة على جلد EDS.
تقول بلوستاين إنه كان يُعتقد لسنوات عديدة أن واحدًا من كل 5000 شخص مصاب بمتلازمة #إيلرز_دانلوس. لكنها تقول إن البحث المحدود الذي تم إجراؤه حول انتشار hEDS #متلازمة_اهلرز_دانلوس يشير إلى أن العدد الحقيقي للحالات "أعلى بكثير" من ذلك.
أسوأ نموذج ممكن '
في عام 2014 ، لاحظ خبير رائد في EDS ، البروفيسور رودني جراهام ، في مؤتمر أنه "لم يتم إهمال أي مرض آخر في تاريخ الطب الحديث بطريقة مثل متلازمة #إيلرز_دانلوس".
في عام 2014 ، لاحظ خبير رائد في EDS ، البروفيسور رودني جراهام ، في مؤتمر أنه "لم يتم إهمال أي مرض آخر في تاريخ الطب الحديث بطريقة مثل متلازمة #إيلرز_دانلوس".
يتم تشخيص عدد النساء المصابات بـ EDS #متلازمة_اهلرز_دانلوس أكثر بكثير من الرجال ، مما قد يساعد في تفسير الإهمال ، لأن مهنة الطب لها تاريخ طويل في تجاهل الشكاوى الصحية التي تقدمها النساء
استطلعت دراسة أجريت عام 2009 ، أجرتها المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة ، 414 عائلة من مرضى EDS من خمسة بلدان ووجدت أن متوسط التأخير في تشخيص EDS #متلازمة_اهلرز_دانلوس كان أربع سنوات للرجال - ولكن 16 عامًا للنساء.
في عام 2010 ، اتُهم الأمريكان رنا تايسون وزوجها تشاد زوراً بإيذاء ابنتيهما التوأمين اللتين تبلغان من العمر أربعة أسابيع ، اللتين تعرضتا لكسور غير مبررة في ساقيهما.
جنبا إلى جنب مع أختهم الكبرى ، تم أخذ الفتيات الرضيعات من قبل سلطات الولاية في تكساس وإرسالهما للعيش مع الأقارب. قال لي تايسون في مكالمة هاتفية: "كان أسوأ يوم في حياتي".
بعد خمسة أشهر ، حدد أحد علماء الوراثة التوائم على أنهما يعانيان من اضطراب النسيج الضام ، وتم تشخيصهما لاحقًا على أنهما مصابان بـ EDS #متلازمة_اهلرز_دانلوس ونقص فيتامين (د). تم لم شمل الأسرة ولكن "بعد 12 عامًا ، لا يزال الأمر مؤلمًا" ، كما يقول تايسون.
تعاني إيلي باتيسون ، وهي طالبة تبلغ من العمر 19 عامًا وتعيش في مقاطعة دورهام بإنجلترا ، من مشاكل هضمية حادة مرتبطة بـ hEDS.
خلال طفولتها ، تم تشخيص إيلي بشكل خاطئ مرارًا وتكرارًا على أنها تعاني من اضطراب في الأكل ،
خلال طفولتها ، تم تشخيص إيلي بشكل خاطئ مرارًا وتكرارًا على أنها تعاني من اضطراب في الأكل ،
كما تقول ، بينما اتهمت والدتها كارولين في ثلاث مناسبات منفصلة. كافحت كارولين بنجاح لإبقاء ابنتها في المنزل ، كما تقول إيلي ، لكن هذه المحنة تركت العائلة بأكملها "بكمية لا يمكن تصورها من الصدمات".
كورتني جينسمر ، عالمة الطب الحيوي في مختبر نوريس في قسم الطب وبيولوجيا الخلية بجامعة كارولينا الجنوبية الطبية ، تحاول حل هذا اللغز. كانت هي ومعلمها البحثي راسل نوريس ، رئيس المختبر ، يدرسان طفرة جينية يعتقدان أنها تسبب hEDS (نتائج الدراسة قيد المراجعة حاليًا من قبل الأقران).
اقترحت صبيحة مالك ، وهي عالمة أخرى مع #hEDS #متلازمة_اهلرز_دانلوس ، أن #EDS قد يكون ناتجًا عن خطأ في الطريقة التي يرتبط بها الكولاجين بأغشية الخلايا في النسيج الضام. إذا كانت على حق ، فهي تأمل أن يؤدي عملها إلى اختبار خزعة الجلد الذي يمكن أن يحدد جميع أشكال المرض.
مع فهم أفضل للحالة وأدوات التشخيص في الأفق ، فإن أملي الأكبر هو أن يكون هناك علاج يومًا ما - وأن يأتي في الوقت المناسب لـ Poppy. إبنتي المحبوبة
Rattibha رتبها
@rattibha thank you
@rattibha thank you
جاري تحميل الاقتراحات...