د.مها النمر
د.مها النمر

@Dr_mahaalnemer

8 تغريدة 60 قراءة Oct 02, 2022
نظراً لكثرة الاسئلة عن متلازمه داون
وضعت التغريدات في سلسلة التغريدات ادناه
نفع الله بها
متلازمة داون 😇
هو خلل بزيادة في عدد الكروموسومات
*الطبيعي ٤٦كروموسوم
*داون ٤٧كروموسوم
-أسبابه
🔺خلل في انقسام الخليه(الشائع)
🔺تقدم عمر البويضه/الحيوان المنوي
🔺مرض وراثي في احد الوالدين(يكون حامل للكرموسوم الزائد)
متلازمه داون👶🏻:
كل امرأة عندها احتمال الجنين مصاب بمتلازمه داون
وتزيد مع عمر المرأة
مثال
🔺عند عمر ٢٥ الاحتمال ١:١٢٥٠
يعني واحده من ١٢٥٠ امرأه تلد طفل داون
🔺عند عمر ٤٠ الاحتمال ١٪
يعني ١ من ١٠٠ امرأة
✅التشخيص:
🔹تحليل دم الأمNIPT
🔹عينه من المشيمه
🔹 سائل الامنيوسي
مهم
❌لايمكن الكشف عن متلازمه داون بالاشعه التفصيليه
✅الاشعه التفصيليه للكشف عن تشوهات الجنين مثل(تشوهات الدماغ، الشفه الارنبيه،تشوهات القلب)
✅الكشف عن متلازمه داون:
🔺فحص الدم NIPT الاسبوع العاشر يكشف عن ٩٩،٩٪ من داون
🔺سماكه الرقبه في الاسبوع ١١-١٤ تكتشف حوالي ٥٠٪
🔹للكشف عن متلازمه داون اثناء الحمل :
🔺تحليل دم الام NIPT
من ١٠ اسابيع وفوق والدقه ٩٩،٩٪
🔺اخذ عينه من المشيمه او السائل الامنيوسي والدقه ١٠٠٪
⚠️ ملاحظة:
❌ لايمكن ابداً تشخيص متلازمه داون او اي مشكله في كروموسومات الجنين بالاشعه العاديه ولا الثلاثيه او الرباعيه
فحص NIPT /فحص كروموسومات الجنين
🔺هو تحليل دم الام بعد الاسبوع ١٠ للحمل
🔺يوضح التالي:
١-اصابه الجنين بمتلازمة داون ونسبه الدقة ٩٩،٧٪
٢-تشوهات الكروموسومات الاخرى ٩٣-٩٧٪
٣-يوضح جنس الجنين (قبل الاشعه) ١٠٠٪
🔺تأخذ النتيجه ٧-١٠ ايام
🔺متوفر في الخاص/بعض الحكومي
تنصح الجمعية الامريكية لطب النساء والولاده
"يجب أن يعرض الطبيب على الحامل فحص دم الام للكشف عن متلازمه داون بغض النظر عن عمرها ;يعني لجميع الحوامل "
"وهو من أفضل الفحوصات للكشف عن متلازمه داون"
ACOG2020
✅ولها الحق في أن تقوم بالاختبار أولا بناءً على قناعتها
مالعمل إذا تم تشخيص متلازمة داون والتأكد من النتيجة؟
هناك عدة خيارات
🔺القبول :
ومحاوله تهيئة العائله للضيف الجديد واحتياجاته
🔺إنزال الحمل:
بفتوى شرعية قبل ١٩ اسبوع

جاري تحميل الاقتراحات...