المهق الجلدي البصري
Oculocutaneous albinism
هو مجموعة من الحالات التي تؤثر على تصبغ الجلد والشعر والعينين. عادة ما يكون لدى الأفراد المتأثرين بشرة ناعمة جدا وشعر أبيض أو فاتح اللون.
Oculocutaneous albinism
هو مجموعة من الحالات التي تؤثر على تصبغ الجلد والشعر والعينين. عادة ما يكون لدى الأفراد المتأثرين بشرة ناعمة جدا وشعر أبيض أو فاتح اللون.
المهق الجلدي العيني بشكل عام هو نتيجة وراثة لأليلات الجينات المتنحية Recessive alleles التي تنتقل من كلا الوالدين لفرد مثل جينات OCA1 و OCA2
قد تؤدي طفرة في جين TRP-1 البشري إلى إلغاء تنظيم إنزيمات التيروزيناز الصباغية Melanocyte tyrosinase وهو تغيير يُفترض أنه يعزز تخليق اللون البني مقابل الميلانين الأسود مما يؤدي إلى النمط الجيني الثالث للمهق الجلدي للعين
بعض الأشكال النادرة موروثة من والد واحد فقط. ويوجد أيضًا طفرات جينية أخرى ثبت ارتباطها بالمهق.
الإصابة بالمهق من النوع OCA1 تنتج عن خلل في إنزيم Tyrosine 3-monooxygenase أي (Tyrosinase) وهو المسؤول عن صنع الميلانين من الحمض الأميني Tyrosine.
الإصابة بالمهق من النوع OCA1 تنتج عن خلل في إنزيم Tyrosine 3-monooxygenase أي (Tyrosinase) وهو المسؤول عن صنع الميلانين من الحمض الأميني Tyrosine.
جاري تحميل الاقتراحات...