من أحد أهم المسارات المستخدمة لتزويد الجسم بالطاقة ( glucose ) حين نفاذ المخزن بالجسم هي عملية Gluconeogenesis و هي تحدث داخل الجسم بهدف انتاج طاقة.
طيب لو نجي نسأل نفسنا شويتين لو حصل خلل في أنزيم من الأنزيمات المهمة في هذا العملية ايش ممكن يحصل🤔!
لايك لتغريدة وتابع معايا🔽🏃🏻♀️
طيب لو نجي نسأل نفسنا شويتين لو حصل خلل في أنزيم من الأنزيمات المهمة في هذا العملية ايش ممكن يحصل🤔!
لايك لتغريدة وتابع معايا🔽🏃🏻♀️
موضوع ثريد 🤩:
نقص أنزيم
Phosphoenolpyruvate Carboxykinase
او نقدر نختصره PEPCK
نقص أنزيم
Phosphoenolpyruvate Carboxykinase
او نقدر نختصره PEPCK
🖊تعريف بسيط عن الانزيم:
عبارة عن أنزيم يستخدم في عملية gluconeogenesis ، وهي عملية لتصنيع الجلوكوز الجديد من مصادر غير كربوهيدراتية ، و نلجأ لاستخدام هذا العملية في حال المدخول الغذائي من الجلوكوز غير كافي أو غائبًا.
عبارة عن أنزيم يستخدم في عملية gluconeogenesis ، وهي عملية لتصنيع الجلوكوز الجديد من مصادر غير كربوهيدراتية ، و نلجأ لاستخدام هذا العملية في حال المدخول الغذائي من الجلوكوز غير كافي أو غائبًا.
متى يحدث النقص❓🤔
يحدث ذلك عندما يحصل اضطراب في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ينتج عنه نقص في إنزيم يسمى ( PEPCK )..
يستخدم هذا الانزيم في عملية تصنيع الجلوكوز خلال أوقات الصيام ، في عملية تسمى gluconeogensis.
يحدث ذلك عندما يحصل اضطراب في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ينتج عنه نقص في إنزيم يسمى ( PEPCK )..
يستخدم هذا الانزيم في عملية تصنيع الجلوكوز خلال أوقات الصيام ، في عملية تسمى gluconeogensis.
🔅ميزة هذا الانزيم
لما يكون عند الشخص نقص انزيم PEPCK حيؤدي الى اضطرابًا نادرًا للغاية يتميز بنوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم).
لما يكون عند الشخص نقص انزيم PEPCK حيؤدي الى اضطرابًا نادرًا للغاية يتميز بنوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم).
طيب ايش هي الأعراض و العلامات لهذا النقص؟!🤔
⁃ ضعف الشهية
⁃ القيء
⁃ النوبات
⁃الغيبوبة
إذا لم يتم علاج نقص السكر في الدم ، يمكن أن يتطور المرض إلى تلف في جهاز متعدد الأعضاء أو فشل كبدي حاد.
⁃ ضعف الشهية
⁃ القيء
⁃ النوبات
⁃الغيبوبة
إذا لم يتم علاج نقص السكر في الدم ، يمكن أن يتطور المرض إلى تلف في جهاز متعدد الأعضاء أو فشل كبدي حاد.
علاقة الأنزيم بالطفل👶🏻
عند الولادة ، ممكن يصاب الأطفال المصابون بنقص PEPCK بنقص السكر في الدم ، وهذا يؤدي الى ان يكون لديهم تضخم في الكبد وانقطاع النفس.
ومع ذلك ، لا تظهر أي من هذا الاعراض على العديد من الأطفال.
عند الولادة ، ممكن يصاب الأطفال المصابون بنقص PEPCK بنقص السكر في الدم ، وهذا يؤدي الى ان يكون لديهم تضخم في الكبد وانقطاع النفس.
ومع ذلك ، لا تظهر أي من هذا الاعراض على العديد من الأطفال.
عادةً ما يظهر نقص PEPCK في مرحلة الطفولة المبكرة مع ظهور الاعراض أثناء العدوى أو بعد ممارسة تمارين شاقة ، خاصة بعد فترة من الصيام طوال الليل ، عندما يتم تنشيط عملية تصنيع السكر بشكل طبيعي.
💫 تختلف أعراض نقص PEPCK بين المرضى ، ولن تظهر جميع الأعراض على جميع المرضى.
💫 تختلف أعراض نقص PEPCK بين المرضى ، ولن تظهر جميع الأعراض على جميع المرضى.
نجي الان للاسباب ايش ممكن تكون‼️
اولاً:
حنقدر نصنف انزيم PEPCK الى حاجتين على حسب المكان:
⁃نقص PEPCK1 —-> يحدث في السيتوبلازم
⁃نقص PEPCK2 —-> يحدث في الميتوكندريا
كلا النوعين ينتج عن نقص في إنزيمات PEPCK .
اولاً:
حنقدر نصنف انزيم PEPCK الى حاجتين على حسب المكان:
⁃نقص PEPCK1 —-> يحدث في السيتوبلازم
⁃نقص PEPCK2 —-> يحدث في الميتوكندريا
كلا النوعين ينتج عن نقص في إنزيمات PEPCK .
ثانيًا:
لما يحصل عندي تغييرات في (الطفرة) يحدث نقص :
⁃طفرة في جين PCK1 يؤدي لنقص PEPCK (PEPCK1)
⁃طفرة في جين PCK2 تؤدي لنقص PEPCK (PEPCK2).
تؤدي الطفرة في هذه الجينات إلى انخفاض كمية أو عدم وجود إنزيم PEPCK.
يعتقد الباحثون أن شدة المرض تعتمد على مقدار نشاط الإنزيم المتبقي
لما يحصل عندي تغييرات في (الطفرة) يحدث نقص :
⁃طفرة في جين PCK1 يؤدي لنقص PEPCK (PEPCK1)
⁃طفرة في جين PCK2 تؤدي لنقص PEPCK (PEPCK2).
تؤدي الطفرة في هذه الجينات إلى انخفاض كمية أو عدم وجود إنزيم PEPCK.
يعتقد الباحثون أن شدة المرض تعتمد على مقدار نشاط الإنزيم المتبقي
يعتبر نقص PEPCK ، في كلا الشكلين ، من الاضطرابات النادرة جدًا الموروثة في نمط وراثي جسمي متنحي ، حيث يجب وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يتطور المرض.
طيب كيف ممكن نشخص الانسان بهذا المرض🤔❔
قد يتم تشخيص نقص PEPCK بعد الولادة بوقت قصير بناءً على النتائج التالية:
1. العرض السريري للأعراض
2. الفحوصات المخبرية بما في ذلك تحليل الدم والبول.
3. الاختبار الجيني الجزيئي لتأكيد الطفرات في جينات PCK1 أو PCK2
4. التحليل الكيميائي الحيوي لخلايا الخلايا الليفية (خزعة الجلد)
1. العرض السريري للأعراض
2. الفحوصات المخبرية بما في ذلك تحليل الدم والبول.
3. الاختبار الجيني الجزيئي لتأكيد الطفرات في جينات PCK1 أو PCK2
4. التحليل الكيميائي الحيوي لخلايا الخلايا الليفية (خزعة الجلد)
العلاج🤩💊
يتم علاج هذا الاضطراب بتجنب الصيام واستخدام الكثير من الكربوهيدرات أثناء التمرين أو المرض أو الفترات الأخرى التي يحتاج فيها الجسم إلى مصادر طاقة إضافية.
يتم علاج هذا الاضطراب بتجنب الصيام واستخدام الكثير من الكربوهيدرات أثناء التمرين أو المرض أو الفترات الأخرى التي يحتاج فيها الجسم إلى مصادر طاقة إضافية.
reference📝
📎National Organization For Rare Disorders ( NORD)
📎National Organization For Rare Disorders ( NORD)
أتمنى تكونوا استفدتو من المعلومة زي ما انا استفدت😄🫶🏻
انتهى..
انتهى..
جاري تحميل الاقتراحات...