ندى المرغلاني | Nada Almarghalani
ندى المرغلاني | Nada Almarghalani

@na_marghalani

14 تغريدة 50 قراءة May 18, 2022
اليوم حنتكلم عن موضوع لزيز وخفيف، حنتكلم عن كروموسوم X والـX inactivation، وكيف يحصل تعطيل كروموسوم X.
تابعوا معايا الثريد ولا تنسوا تفضلوا التغريدة للفائدة 🧬✨
قبل ما أبدأ حاحكيلكم قصة قصيرة عن توأمان متطابقان، لهم نفس الصفات الظاهرية والجينية، لكن وحدة من التوائم تعاني من عمى الألوان للون الأخضر، أما الأخرى كانت سليمة ولا تعاني من أي مشاكل.
ما السبب يا ترى ‼️
السبب هو اختلاف الجينات الموجودة على كروموسوم X، وبسبب تعطيل النسخة من كروموسوم X الحاملة للجين الضروري لتكوين خلايا العين، فخلال تكوين الجنين وقبل انقسام البويضة المخصبة إلى توأمين وقبل تعطيل إحدى نسخ كروموسوم X، تم توريث نسخة من كروموسوم X بها طفرة لمستقبلات اللون الأخضر.
🔽
أما الأخرى فكانت النسخة الموروثة طبيعة وسليمة من أي طفرات، التي تم تعطيلها خلال مرحلة تكوين الجنين في التوأم المصابة بعمى الألوان.
🔽
📌 نظرة سريعة على الكروموسومات:
عدد الكروموسومات في البشر 23 زوج من الكروموسومات.
وكروموسوم رقم 1 الى كروموسوم 22 هي الكروموسومات الجسدية (Autosomal Chromosomes) التي تحدد الصفات الجسدية، وكل كروموسوم منها مكون من زوج من الكروموسومات نسخة تورث من الأم ونسخة تورث من الأب.
🔽
وكل زوج من الكروموسومات الجسدية تحمل نفس مجموعة الجينات المسؤولة عن صفات محددة أو وظائف الجسم المختلفة.
هذا بالنسبة للكروموسومات الجسدية، أما بالنسبة لكروموسوم 23 أو (Sex Chromosome) فله خصائص مميزة ومختلفة.
🔽
فالـ(Sex Chromosome) كروموسوم X أو كروموسوم Y تحدد الجنس والصفات الجنسية للشخص، فالإناث يحملوا كروموسوم XX، والذكور يحملوا كروموسوم XY.
🔽
فكروموسوم Y يحتوي على 100 جين تقريبًا، مسؤولة عن الصفات الذكورية مثل جين SRY.
أما بالنسبة لكروموسوم X فيحتوي على 1000 جين تقوم بتصنيع البروتينات الضرورية لعمل أعضاء الجسم، فلو حصلت أي طفرة في الجينات الموجودة على كروموسومX قد تسبب مشاكل وأمراض كثيرة مثل عمى الألوان والهيموفيليا.
لكن توريث نسختين من كروموسوم X قد يسبب مشاكل كثيرة، وهنا تكمن أهمية دور تعطيل كروموسوم X (X-inactivation).
🔽
📌 ماهو الـ (X-inactivation) أو الـ(Barr Bodies) ‼️
بسبب وجود نسختين من كروموسوم X في الإناث الذي يسبب مشاكل كثيرة للشخص، يحدث تعطيل لإحدى نسخ كروموسوم X خلال المراحل المبكرة من تطور الجنين.
🔽
فتقوم كل خلية قبل الانقسام بتعطيل نسخة من كروموسوم X بشكل عشوائي وتنتهي مهمته في إنتاج أو تصنيع أي بروتينات ويتحول إلى (Barr bodies).
وتكون النتيجة أن بعض الخلايا تعبر عن كروموسوم X القادم من الأم، وبعضها تعبر عن كروموسوم X من الأب، مما يؤدي إلى الاختلاف في ظهور الصفات الوراثية.
والجينات الموجودة على كروموسوم X ليست كلها مسؤولة عن تحديد الوظائف والخصائص الجنسية، ولأنها تحتوي على الجينات المهمة فأي طفرات فيها قد تسبب أمراض ومشاكل كثيرة أو الـ(X-linked Diseases)، اللي عادة تكون نسبته أقل في الإناث من الذكور.
🔽
📌 كيف تقوم الخلايا بتعطيل كروموسوم X ‼️
كروموسوم X يحتوي على منطقة محددة تسمى X-inactivation Center (XIC)، فيها العديد من الجينات المسؤولة عن تعطيله، مثل جين Xist، وجين Tsix.
🔽
🔻جين Xist: هو الجين المسؤول عن تعطيل كروموسوم X، الذي ينتج عنه non-coding RNA (lncRNA) ولا يتم ترجمته الى أي بروتينات في الخلية مما يؤدي إلى تعطيل كروموسوم X.
🔺جين Tsix: وظيفته عكس وظيفة الجين Xist، فله دور في ان وجوده ما حيسبب تعطيل أو inactivation لكروموسوم X.
انتهى ✅

جاري تحميل الاقتراحات...