ماهو مرض جلاكتوسيميا؟ ماهي أعراضه؟ كيف يشخص؟ كيف يعالج؟
تابعوا التغريدات المتسلسلة القادمة للتعرف على هذا المرض. أحد الأمراض الاستقلابية والمدرج في البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة المبكر للحد من الإعاقة.
متابعة شيقة ومفيدة 🌹🌹
#SSMG
#واعي
#بصمة_لنغير_الاجيال
تابعوا التغريدات المتسلسلة القادمة للتعرف على هذا المرض. أحد الأمراض الاستقلابية والمدرج في البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة المبكر للحد من الإعاقة.
متابعة شيقة ومفيدة 🌹🌹
#SSMG
#واعي
#بصمة_لنغير_الاجيال
معنى جلاكتوسيميا مشتق من كلمة يونانية وتجمع كلمتين (جلاكتوز + دم) ويعني تراكم السكر الأحادي جلاكتوز في الدم بنسبة تؤثر على أعضاء الجسم المحتلفة.
سبب المرض هو خلل وراثي في الجين الصانع للانزيم المسؤول عن التعامل مع الجلاكتوز داخل الخلية.
سبب المرض هو خلل وراثي في الجين الصانع للانزيم المسؤول عن التعامل مع الجلاكتوز داخل الخلية.
يتحول السكر الثنائي اللاكتوز (سكر الحليب) الى سكريين احاديين هما (الجلوكوز+الجالاكتوز)
يكون لكل منهما طريقه في التحول الى طاقة يستفيد منها الجسم ويساعدنا على الحركة والنمو والتطور.
يكون لكل منهما طريقه في التحول الى طاقة يستفيد منها الجسم ويساعدنا على الحركة والنمو والتطور.
بعد تحول جلاكتوز الى مركب (جلاكتوز احادي فوسفات) فان الانزيم (GALT) يكون المسؤول عن استكمال عمليه الاستقلاب وعند نقصه الشديد بسبب عطب في نسختي الامر لتصنيعه (جين GALT) فان المركب جلوكوز احادي فوسفات يتحول لمواد سامه تضر بأعضاء الجسد المختلفة.
المولود المصاب بمرض جلاكتوسيميا الكلاسيكي لاتبدو عليه بوادر المرض بعد الولادة وقد لا تظهر الاعراض الى في الاسبوع وفي بعض الاحيان تمتد الى شهور لسبب غير معروف علميا.
تبدأ الاعراض عادة بنقص في سكر الدم (الجلوكوز) وصفار بالجلد وارتفاع بانزيمات الكبد والقيء المستمر والخمول الشديد.
تبدأ الاعراض عادة بنقص في سكر الدم (الجلوكوز) وصفار بالجلد وارتفاع بانزيمات الكبد والقيء المستمر والخمول الشديد.
عند عدم التشخيص المبكر وبدء العلاج تتفاقم الاعراض بعضها عام:
⁃قلة الرضاعة مع عدم زيادة الوزن.
⁃القيء والاسهال المزمنين.
⁃صفار الجلد.
⁃الماء البيضاء بالعينين
⁃الخمول والرخاوة الشديدة.
⁃تضخم الكبد
⁃اعتلالات الدماغ كنوبات الصرع
⁃النزيف والكدمات الدموية.
⁃قلة الرضاعة مع عدم زيادة الوزن.
⁃القيء والاسهال المزمنين.
⁃صفار الجلد.
⁃الماء البيضاء بالعينين
⁃الخمول والرخاوة الشديدة.
⁃تضخم الكبد
⁃اعتلالات الدماغ كنوبات الصرع
⁃النزيف والكدمات الدموية.
العلامات السريرية والمخبرية:
⁃اعتلالات الكبد (ارتفاع البليروبين بالدم المرتبط او اللامرتبطة (المادة الصفراء)، ارتفاع انزيمات الكبد، خلل عوامل التجلطات، ارتفاع الاجماض الامينية كفينيل الانين وتايروسين ومثيونين).
⁃اعتلالات الكلى (حموضة الدم، بيلة جلاكتوز، بيلة احماض امينية)
⁃اعتلالات الكبد (ارتفاع البليروبين بالدم المرتبط او اللامرتبطة (المادة الصفراء)، ارتفاع انزيمات الكبد، خلل عوامل التجلطات، ارتفاع الاجماض الامينية كفينيل الانين وتايروسين ومثيونين).
⁃اعتلالات الكلى (حموضة الدم، بيلة جلاكتوز، بيلة احماض امينية)
⁃اعتلالات استقلاب الكربوهيدرات: (ارتفاع نسبة جلاكتوز بالدم، ارتفاع جلوكوز احادي فوسفات في خلايا الدم الحمراء، ارتفاع نسبة كركب جلاكتيتول بالدم والبول).
⁃الانيميا الناتجة عن تكسر خلايا الدم الحمراء.
⁃الاصابة بالالتهابات البكتيرية وخاصة بكتيريا اي كولاي.
⁃الانيميا الناتجة عن تكسر خلايا الدم الحمراء.
⁃الاصابة بالالتهابات البكتيرية وخاصة بكتيريا اي كولاي.
لأن العلامات السابقة غير دالة لهذا المرض الاستقلابي لعموميتها فإن التشخيص عادة يكون متأخرا جدا وقد لايتنبه الطبيب باحتمالية مرض جلاكتوسيميا الكلاسيكي في هذه الحالات وقد تصل نسبة الوفيات في الاطفال المصابين بدون بدء العلاج الى ٧٥٪ في السنة الاولى من العمر.
كيف يتم التشخيص؟
ادرج هذا المرض ضمن الامراض المشمولةفي البرنامج الوطني لفحص المواليدللحد من الإعاقةويتم عن طريق قياس معدل انزيم GALTفي العينةالمأخوذة من المولود فلو كان معدل التحليل اقل من 2.5 فيعتبر اشتباه مرض جلاكتوسيمياوارداجدا ولا بد من الاعادة وعمل التحاليل التأكيدية المشخصة
ادرج هذا المرض ضمن الامراض المشمولةفي البرنامج الوطني لفحص المواليدللحد من الإعاقةويتم عن طريق قياس معدل انزيم GALTفي العينةالمأخوذة من المولود فلو كان معدل التحليل اقل من 2.5 فيعتبر اشتباه مرض جلاكتوسيمياوارداجدا ولا بد من الاعادة وعمل التحاليل التأكيدية المشخصة
عملت الفحص المبكر ووجد لدى طفلي نقص انزيم قالت وعملت الاعادة ٣ مرات ومازال النقص موجود فهل هذا دليل ان طفلي مصاب بالمرض؟
الاجابة هي لا تحليل انزيم قالت تحليل كشفي فقط غير مؤكد وانصح للتأكد من مراجعة طبيب الاستقلاب للتقييم ومناقشة الخطة معه.
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
الاجابة هي لا تحليل انزيم قالت تحليل كشفي فقط غير مؤكد وانصح للتأكد من مراجعة طبيب الاستقلاب للتقييم ومناقشة الخطة معه.
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
هل هناك اسباب أخرى تجعل نسبة انزيم GALT قالت ناقصة لدى طفلي بشكل متكرر غير مرض جلاكتوسيميا؟
الاجابة نعم، انزيم قالت المأخوذ من المولود يتأثر بدرجة الحرارة والرطوبة وقد تؤدي الاسباب اللوجستية لتأخر عمل الفحص كوسيلة نقل العينة في درجات حرارة عالية، جودة العينات،،،،،
الاجابة نعم، انزيم قالت المأخوذ من المولود يتأثر بدرجة الحرارة والرطوبة وقد تؤدي الاسباب اللوجستية لتأخر عمل الفحص كوسيلة نقل العينة في درجات حرارة عالية، جودة العينات،،،،،
ايضا انزيم قالت موجود في خلايا الدم الحمراء ومنها يقاس فاي امراض تؤثر على هذه الخلايا وجودتها كالانيميا الوراثية وانيميا الفول بالتالي ثؤثر على معدل انزيم قالت المفحوص.
هل يعني انه لا يوجد اي قلق بسبب نقص الانزيم في تحليل مولودي؟
الاجابة نعم ولا. لابد من المتابعة الدورية مع العيادة الاستقلابية وفهم آلية المرض وماهي الاعراض التي تتحقق منها عند طفلك فان وجدت لابد من المراجعة الفورية للطبيب كما ان الاستمرار في نقص الانزيم قد يضطر طبيبك لبدء الحمية.
الاجابة نعم ولا. لابد من المتابعة الدورية مع العيادة الاستقلابية وفهم آلية المرض وماهي الاعراض التي تتحقق منها عند طفلك فان وجدت لابد من المراجعة الفورية للطبيب كما ان الاستمرار في نقص الانزيم قد يضطر طبيبك لبدء الحمية.
ماهي العينات التأكيدية لاثبات وجود المرض اذا كان انزيم قالت في الفحص المبكر تحليل كشفي فقط غير مشخص للمرض؟
١- قياس مركب جلوكوز احادي فوسفات في الدم
٢- الدراسة الجينية لجين GALT والتأكد من وجود متغير مرضي يؤدي الى عطب الجين.
١- قياس مركب جلوكوز احادي فوسفات في الدم
٢- الدراسة الجينية لجين GALT والتأكد من وجود متغير مرضي يؤدي الى عطب الجين.
ماهو العلاج اذا ثبت المرض لدى طفلي؟
ايقاف حليب الام او الحليب البقري لاحتواءه على سكر اللاكتوز الذي يتحول الى جلاكتوز وجلوكوز.
يتم وصف حليب طبي خاص خالي من جلاكتوز ويشتق من فول الصويا بواسطة اخصائي التغذية الاستقلابية.
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
ايقاف حليب الام او الحليب البقري لاحتواءه على سكر اللاكتوز الذي يتحول الى جلاكتوز وجلوكوز.
يتم وصف حليب طبي خاص خالي من جلاكتوز ويشتق من فول الصويا بواسطة اخصائي التغذية الاستقلابية.
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
يمنع كل مشتقات الالبان فيم بعد لاحتوائها على جلاكتوز بشكل عام وهناك نشرة متوفرة لدى اخصائي التغذية يتم مناقشتها مع الاهل في كل مرحلة من مراحل التغذية.
كيف يصاب المولود بالمرض؟
مرض جلاكتوسيميا هو مرض وراثي متنحي. عند اصابة طفلك بهذا المرض فيجب الوقاية من الاصابة باطفال بنفس المرض مستقبلا ونسبة الاصابة تصل الى ٢٥٪ في كل حمل.
مرض جلاكتوسيميا هو مرض وراثي متنحي. عند اصابة طفلك بهذا المرض فيجب الوقاية من الاصابة باطفال بنفس المرض مستقبلا ونسبة الاصابة تصل الى ٢٥٪ في كل حمل.
جاري تحميل الاقتراحات...