Wonder
هي روايه عن طفل ولد بوجه مختلف نتيجة لمرض وراثي 👇🏻
Treacher Collins Syndrome
خضع ل أكثر من ٢٧ عملية ليس فقط لتحسين شكله الخارجي بل ليتمكن من البقاء على قيد الحياه
تعالوا نتعرف على بطل الروايه
و المرض الذي عانى منه
مشغول فضل الثريد♥️👍🏻
#Salwa_Lab
هي روايه عن طفل ولد بوجه مختلف نتيجة لمرض وراثي 👇🏻
Treacher Collins Syndrome
خضع ل أكثر من ٢٧ عملية ليس فقط لتحسين شكله الخارجي بل ليتمكن من البقاء على قيد الحياه
تعالوا نتعرف على بطل الروايه
و المرض الذي عانى منه
مشغول فضل الثريد♥️👍🏻
#Salwa_Lab
August او أوجي
هو بطل الروايه التي ترجمت للغة العربية وتحولت لفيلم سينمائي وأصبحت أيقونة ضد التنمر Bullying
نجح الكتاب في طرح موضوع تقبل الآخر و أُدخل على برامج التدريس للصفوف الخامسة في الولايات المتحدة.
هو بطل الروايه التي ترجمت للغة العربية وتحولت لفيلم سينمائي وأصبحت أيقونة ضد التنمر Bullying
نجح الكتاب في طرح موضوع تقبل الآخر و أُدخل على برامج التدريس للصفوف الخامسة في الولايات المتحدة.
صدر الكتاب عام 2014 للمؤلفة آرجيه بالاسيو وأصبح من أنجح الكتب وأكثرها مبيعاً
يقول أوجي 🪄
لو عثرت على مصباح سحري، وكان لي أن أتمنى أمنية، لتمنيتُ وجهًا طبيعيًا لا يلاحظه أحد على الإطلاق. لتمنيت أن أستطيع المشي في الشارع من دون أن يراني الناس، فيديرون وجوههم بتلك الطريقة. إليكم نظرتي للأمر: أنا لست عاديًا ولا أبدو عاديًا لأحد".
لو عثرت على مصباح سحري، وكان لي أن أتمنى أمنية، لتمنيتُ وجهًا طبيعيًا لا يلاحظه أحد على الإطلاق. لتمنيت أن أستطيع المشي في الشارع من دون أن يراني الناس، فيديرون وجوههم بتلك الطريقة. إليكم نظرتي للأمر: أنا لست عاديًا ولا أبدو عاديًا لأحد".
أوجي هو طفل في العاشرة من عمره، ولد بمرض نادر يصيب واحد من بين 50,000
تسبب في تشوهات كبيره على وجهه البريء
حتى عمليات التجميل لم تفلح في إخفائها فآثرت أسرته الاختباء به داخل المنزل.
تسبب في تشوهات كبيره على وجهه البريء
حتى عمليات التجميل لم تفلح في إخفائها فآثرت أسرته الاختباء به داخل المنزل.
تلقى أوجي تعليمه في المنزل من قِبل والدته بسبب مواعيد المستشفيات المرهقة والعمليات التي خضع لها.
في سن العاشره قررت عائلته التحاقه بالمدرسة ليخرج من عزلته و يبدأ حياة اجتماعية وتكوين علاقات جديدة.
في سن العاشره قررت عائلته التحاقه بالمدرسة ليخرج من عزلته و يبدأ حياة اجتماعية وتكوين علاقات جديدة.
وهنا يبدأ الصراع مع المجتمع و التنمر الذي يتلقاه أوجي بشكل يومي، مما جعل منه طفل حزين يصرخ و يبكي بحرقه يفقد الكثير من براءته ومعها ثقته في أن العالم قد يتقبله يومًا راغبًا في ترك المدرسة والاختباء داخل بيته من جديد.
لمزيد من التفاصيل حول الروايه
هنا رابط pdf للروايه باللغتين العربية و الانجليزيه لمن يرغب في قرائتها 👇🏻
readingsanctuary.com
t.me
هنا رابط pdf للروايه باللغتين العربية و الانجليزيه لمن يرغب في قرائتها 👇🏻
readingsanctuary.com
t.me
دعونا نتعرف على
#متلازمة_تريتشركولينز 👏🏻
treacher collins syndrom
(TCS) is a condition that affects the development of bones and other tissues of the face.
هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على تطور ونمو الوجه و الرأس والاذنين في الاجنّه في مراحل مبكرة من الحمل.
#متلازمة_تريتشركولينز 👏🏻
treacher collins syndrom
(TCS) is a condition that affects the development of bones and other tissues of the face.
هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على تطور ونمو الوجه و الرأس والاذنين في الاجنّه في مراحل مبكرة من الحمل.
سمي نسبةً الى طبيب العيون «Edward Treacher Collins» الذي قام بوصف الخصائص الرئيسية لهذا المرض ولذلك عام 1900.
أول وصف شامل للحالة كان بواسطة Franceschetti و Klein ، اللذان استخدما مصطلح خلل التنسج الفكي الوجهي
أول وصف شامل للحالة كان بواسطة Franceschetti و Klein ، اللذان استخدما مصطلح خلل التنسج الفكي الوجهي
لها عده أسماء أخرى
•Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome
•Mandibulofacial dysostosis (MFD1)
•Treacher Collins-Franceschetti syndrome
•Zygoauromandibular dysplasia
•Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome
•Mandibulofacial dysostosis (MFD1)
•Treacher Collins-Franceschetti syndrome
•Zygoauromandibular dysplasia
هذه المتلازمه تصيب الاناث والذكور بشكلٍ متساوي وهي نتيجه لطفرة وخلل جيني في كرومسوم 5
تعالوا نتعرف على هذه الطفرة وأسبابها
🤔
👇🏻👇🏻👇🏻
تعالوا نتعرف على هذه الطفرة وأسبابها
🤔
👇🏻👇🏻👇🏻
⁉️ Cases أسبابها
حدوث خلل في الجينات التاليه
Mutations in the TCOF1, POLR1C, or POLR1D gene
التي لها دور كبير في تكوين بروتين يدعى تريكل (treacle) ويؤدي فقدان هذا البروتين إلى تدمير خلايا مهمة في نمو عظام الوجه.
حدوث خلل في الجينات التاليه
Mutations in the TCOF1, POLR1C, or POLR1D gene
التي لها دور كبير في تكوين بروتين يدعى تريكل (treacle) ويؤدي فقدان هذا البروتين إلى تدمير خلايا مهمة في نمو عظام الوجه.
ومن أهم الجينات المسببه للمرض هو جين TCOF1
40% من الحالات ناتجة عن وراثة الطفرة من الآباء حاملين للجين المصاب
50% من الحالات ناتجة عن تكون طفرة جديدة لآباء لا يحملون الجين المصاب
De novo mutation
40% من الحالات ناتجة عن وراثة الطفرة من الآباء حاملين للجين المصاب
50% من الحالات ناتجة عن تكون طفرة جديدة لآباء لا يحملون الجين المصاب
De novo mutation
Signs & Symptoms ⁉️
الاعراض والعلامات
Craniofacial abnormalities tend to involve underdevelopment of the zygomatic complex, cheekbones, jaws, palate and mouth which can lead to breathing and feeding difficulties.
الاعراض والعلامات
Craniofacial abnormalities tend to involve underdevelopment of the zygomatic complex, cheekbones, jaws, palate and mouth which can lead to breathing and feeding difficulties.
• قنوات الأذن صغيرة أو غير موجودة
•فقدان السمع
• مشاكل في الأسنان
• عيون مائلة للأسفل
• شق في الجفون السفلية
• فقدان الرموش
• صغر حجم الفك
•شق في الحنك العلوي
•فقدان السمع
• مشاكل في الأسنان
• عيون مائلة للأسفل
• شق في الجفون السفلية
• فقدان الرموش
• صغر حجم الفك
•شق في الحنك العلوي
في بعض الحالات الخطرة يولد الطفل بفتحه في الحنك العلوي تؤدي الى مشاكل في التنفس.
فقط كانت نبذة بسيطه عن المرض لمن أراد الاستزادة
المراجع 👇🏻
#inheritance" target="_blank" rel="noopener" onclick="event.stopPropagation()">medlineplus.gov
academic.oup.com
mdpi-res.com
europepmc.org
المراجع 👇🏻
#inheritance" target="_blank" rel="noopener" onclick="event.stopPropagation()">medlineplus.gov
academic.oup.com
mdpi-res.com
europepmc.org
هنا حساب جميل للتعريف بالمتلازمة 👇🏻
@Treacher_AR
@Treacher_AR
جاري تحميل الاقتراحات...