نظراً لكثرة الاسئلة عن متلازمه داون وضعت التغريدات في ثريد
متلازمة داون 😇
🔷زياده في عدد الكروموسومات
*الطبيعي ٤٦كروموسوم
*داون ٤٧كروموسوم
-أسبابه
🔺خلل في انقسام الخليه(الشائع)
🔺تقدم عمر البويضه/الحيوان المنوي
🔺مرض وراثي في احد الوالدين ( يكون حامل للكرموسوم الزايد)
-التشخيص
🔹تحليل دم الأمNIPT
🔹عينه من المشيمه،سائل الامنيوسي
🔷زياده في عدد الكروموسومات
*الطبيعي ٤٦كروموسوم
*داون ٤٧كروموسوم
-أسبابه
🔺خلل في انقسام الخليه(الشائع)
🔺تقدم عمر البويضه/الحيوان المنوي
🔺مرض وراثي في احد الوالدين ( يكون حامل للكرموسوم الزايد)
-التشخيص
🔹تحليل دم الأمNIPT
🔹عينه من المشيمه،سائل الامنيوسي
متلازمه داون👶🏻:
كل امرأة عندها احتمال الجنين يكون مصاب بمتلازمه داون
ولكنها تزيد مع عمر المرأة
مثال
عند عمر ٢٥ احتمال متلازمه داون ١:١٢٥٠
يعني واحده من كل١٢٥٠ امرأه يجيها طفل داون
عند عمر ٤٠
١:١٠٠
يعني ١ من كل ١٠٠ امرأة يجيها داون
كيف الاكتشاف:
✅عمل تحليل دم الام NIPT
كل امرأة عندها احتمال الجنين يكون مصاب بمتلازمه داون
ولكنها تزيد مع عمر المرأة
مثال
عند عمر ٢٥ احتمال متلازمه داون ١:١٢٥٠
يعني واحده من كل١٢٥٠ امرأه يجيها طفل داون
عند عمر ٤٠
١:١٠٠
يعني ١ من كل ١٠٠ امرأة يجيها داون
كيف الاكتشاف:
✅عمل تحليل دم الام NIPT
مهم
❌لايمكن الكشف عن متلازمه داون بالاشعه التفصيليه
✅الاشعه التفصيليه للكشف عن تشوهات الجنين مثل(تشوهات الدماغ، الشفه الارنبيه،تشوهات القلب)
✅الكشف عن متلازمه داون:
🔺فحص الدم NIPT الاسبوع العاشر يكشف عن ٩٩،٩٪ من داون
🔺سماكه الرقبه في الاسبوع ١١-١٤ تكتشف حوالي ٥٠٪
❌لايمكن الكشف عن متلازمه داون بالاشعه التفصيليه
✅الاشعه التفصيليه للكشف عن تشوهات الجنين مثل(تشوهات الدماغ، الشفه الارنبيه،تشوهات القلب)
✅الكشف عن متلازمه داون:
🔺فحص الدم NIPT الاسبوع العاشر يكشف عن ٩٩،٩٪ من داون
🔺سماكه الرقبه في الاسبوع ١١-١٤ تكتشف حوالي ٥٠٪
فحص NIPT /فحص كروموسومات الجنين
🔺هو تحليل دم الام بعد الاسبوع ١٠ للحمل
🔺يوضح التالي:
١-اصابه الجنين بمتلازمة داون ونسبه الدقة ٩٩،٧٪
٢-تشوهات الكروموسومات الاخرى ٩٣-٩٧٪
٣-يوضح جنس الجنين (قبل الاشعه) ١٠٠٪
🔺تأخذ النتيجه ٧-١٠ ايام
🔺متوفر في الخاص/بعض الحكومي
🔺هو تحليل دم الام بعد الاسبوع ١٠ للحمل
🔺يوضح التالي:
١-اصابه الجنين بمتلازمة داون ونسبه الدقة ٩٩،٧٪
٢-تشوهات الكروموسومات الاخرى ٩٣-٩٧٪
٣-يوضح جنس الجنين (قبل الاشعه) ١٠٠٪
🔺تأخذ النتيجه ٧-١٠ ايام
🔺متوفر في الخاص/بعض الحكومي
🔹للكشف عن متلازمه داون اثناء الحمل :
🔺تحليل دم الام NIPT
من ١٠ اسابيع وفوق والدقه ٩٩،٩٪
🔺اخذ عينه من المشيمه او السائل الامنيوسي والدقه ١٠٠٪
⚠️ ملاحظة:
❌ لايمكن ابداً تشخيص متلازمه داون او اي مشكله في كروموسومات الجنين بالاشعه العاديه ولا الثلاثيه او الرباعيه
🔺تحليل دم الام NIPT
من ١٠ اسابيع وفوق والدقه ٩٩،٩٪
🔺اخذ عينه من المشيمه او السائل الامنيوسي والدقه ١٠٠٪
⚠️ ملاحظة:
❌ لايمكن ابداً تشخيص متلازمه داون او اي مشكله في كروموسومات الجنين بالاشعه العاديه ولا الثلاثيه او الرباعيه
✅الكشف عن متلازمه داون:
🔺فحص دم الأم NIPT الاسبوع العاشر من الحمل يكشف عن ٩٩،٩٪ من حالات داون
🔺اشعه سماكه الرقبه في الاسبوع ١١-١٤ تكتشف حوالي ٥٠٪ فقط من حالات داون لذلك فحص دم الأم أدق
🔺فحص دم الأم NIPT الاسبوع العاشر من الحمل يكشف عن ٩٩،٩٪ من حالات داون
🔺اشعه سماكه الرقبه في الاسبوع ١١-١٤ تكتشف حوالي ٥٠٪ فقط من حالات داون لذلك فحص دم الأم أدق
تنصح الجمعية الامريكية لطب النساء والولاده
"يجب أن يعرض الطبيب على الحامل فحص دم الام للكشف عن متلازمه داون بغض النظر عن عمرها ;يعني لجميع الحوامل "
"وهو من أفضل الفحوصات للكشف عن متلازمه داون"
ACOG2020
✅ولها الحق في أن تقوم بالاختبار أولا بناءً على قناعتها
"يجب أن يعرض الطبيب على الحامل فحص دم الام للكشف عن متلازمه داون بغض النظر عن عمرها ;يعني لجميع الحوامل "
"وهو من أفضل الفحوصات للكشف عن متلازمه داون"
ACOG2020
✅ولها الحق في أن تقوم بالاختبار أولا بناءً على قناعتها
جاري تحميل الاقتراحات...