رتبها

"نفسي أقوم وأمشي..ألعب وأجري..زي صحابي بس مش عارف ومش قادر"
تابع الثريد👇

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته..أهلًا بيكم
والثريد الثالث من"ثريدولوجي"
وقبل ما نبدأ حابب أعرفك إن كل اللي فات واللي جاي هتلاقيه في المثبتة
متنساش تتابعنا وتقولنا رأيك وأفكارك ونقدك..يلا نبدأ♥️

ضمور العضلات الشوكي أو Spinal Muscular Atrophy..واختصارًا هنسميه SMA
هو مرض وراثي بيؤثر على العضلات والأعصاب..وبيسبب ضعف شديد في العضلات.
بيصيب الأطفال في الغالب لكنه ممكن يصيب البالغين.
طيب هو إيه بالظبط اللي بيحصل؟
عندنا خلايا عصبية مسئولة عن الإحساس sensory neurons..

وخلايا تانية مسئولة عن حركة العضلات motor neurons..في SMA بقى المصابين مبيبقاش عندهم الخلايا دي..فبالتالي العضلات مبتستقبلش أي أوامر بالحركة فبتضعف وبتصغر نتيجة لعدم استخدامها.
SMA
نادر لدرجة إنه بيصيب ١ من كل ٦٠٠٠-١٠٠٠٠شخص.
طيب هو بييجي لمين؟

المصاب بالمرض ده بيورث يا إما جينين فيهم طفرة أو مفقود أجزاء منهم أصلًا..الجين هو Survival Motor Neuron1 واختصارًا هنسميه SMA1
واحد من الأب والتاني من الأم..وممكن البالغ يبقى عنده نسخة معيبة من الجين وميعرفش..وبيتسمى carrier أو حامل لجين المرض..
*الجين هو المادة الوراثية تبسيطًا.

وفيه فرصة ١ من ٤ إن اتنين حاملين لجين المرض يخلفوا طفل عنده SMA
وهنا بقى هنتكلم عن أنواع SMA
١-type1:وده نوع شديد
بنسبة ٦٠% من المصابين..بتبدأ الأعراض عند الولادة أو خلال أول ٦ شهور..الأطفال هنا بيبقى عندهم مشاكل في البلع والرضاعة..ومبيقدروش يصلبوا رأسهم أو يقعدوا..

ومع ضعف العضلات المستمر بيبدأ يجيلهم مشاكل في الرئة والتنفس زي الاسترواح الهوائي pneumothorax..ومعظمهم بيموت قبل ما يتم السنتين.
٢-type2:متوسط
وفيه الأعراض بتبدأ من عمر
٦شهور لحد سنة ونص..وبتبقى أكتر في الأطراف السفلية والمصابين بيقعدوا لكن ميمشوش..وف الغالب بيعيشوا لحد البلوغ.

٣-type3: أقل من المتوسط
بتبدأ الأعراض من عمر سنة ونص..وبعض المصابين مبتظهرش قبل بداية البلوغ..
وبتكون ضعف خفيف في العضلات وصعوبات ف المشي ومشاكل تنفس ومع الوقت بتؤثر ع القدرة ع الحركة والوقوف..لكنه مبيؤثرش ع عمر المصاب ف الغالب.

٤-type4:نادر
بييجي للباغلين مش قبل منتصف التلاتينات..ولكن ضعف العضلات بيزيد ببطء..ومبيؤثرش ع عمر المصاب ولا حركته.
هلاقيك بتقولي طيب أنا عرفت المرض بييجي
إزاي لكن الجين ده بيعمل إيه يعني؟
بص يا معلم الجين ده بيصنع بروتين بنفس الاسم واللي بتحتاجه motor neurons عشان تعيش وتشتغل..

لكن المصابين مبيصنعوش البروتين بشكل كافي فالneurons دي بتنكمش وتموت..فالمخ بيفقد التحكم ف العضلات الإرادية ف الدماغ والأطراف والرقبة!!
الجين ده ليه أخ اسمه SMN2 بينتج البروتين برضه بس بنسبة قليلة فبيساعد مع توافر نسخ منه ف تخفيف الأعراض شوية الحمد لله.
وأكيد عرفت الأعراض بقى🤷‍♂️

بس هعيدلك عليها برضه..الأعراض بتختلف حسب النوع لكن ف العموم بتشمل فقدان التحكم ف العضلات وحركتها وكمان ضعفها..وبتزيد مع التقدم ف العمر..وبتكون أكتر ف الجذع والرقبة..وف حالات عمرها ما ممشيت ولا قعدت ولا وقفت..ربنا يعافي الجميع.
وعلى كده بنشخص SMA إزاي؟

-عن طريق التاريخ المرضي والفحوصات.
-فحص بروتين وإنزيم عن طريق الدم..واللي هيكشف عن نسبة عالية من Creatine kinaseواللي بيطلع من العضلة للدم لما بتضعف وتموت.
-فحص وراثي للكشف عن أي مشاكل في جين SMN1.
-اختبار توصيل الأعصاب Nerve Conduction Test..واللي بيقيس كهرباء العضلات والأعصاب.

-ونادرًا عينة من العضلات واللي بتوضح لو حصل ضعف أو موت للعضلة.
وهنا نصل لمرحلة العلاج..
واللي بيعتمد ع النوع والأعراض..ولكن مفيش علاج تام للأسف.
-هنلاقي العلاج الطبيعي واستخدام أجهزة مساعدة زي العكازات والكراسي المتحركة..

-فيه كمان علاج معدل للمرض Disease Modifying Therapy..بيحفز إنتاج بروتين SMN للأطفال والبالغين.
-أخيرًا استبدال الجين Gene Replacement Therapy..للأطفال أقل من سنتين وفيه بيتم استبدال الجين المفقود أو اللي فيه طفرة بواحد سليم وشغال.
لكن لو سيبنا المصاب بدون علاج..المضاعفات هتحصل😢

زي:
-كسور للعظام وتقوس الظهر.
-سوء تغذية وجفاف نتيجة صعوبات البلع والأكل وممكن تركيب أنبوبة للأكل.
-التهاب رئوي ومشاكل تنفس.
-ضعف الرئة وممكن الحاجة لجهاز تنفس.
فساعدونا نوصل صوتهم ومعاناتهم لأنهم قبل ما يكونوا حالة..فهما إخواتنا وولادنا وأهلنا..ربنا يعافي الجميع♥️.
#جني_الصياد