سأبدأ الحديث بشرح مبسط عن الجينات
2 / 22
2 / 22
الجينات هي أجزاء الحمض النووي DNA التي تخزّن فيها شفرة انتاج البروتينات
وبالتالي تلعب دورًا في تحديد صفات عدة، على سبيل المثال الطول، ولون العينين، وكذلك تطور ووظائف أعضاء الجسم المختلفة بما فيها الدماغ
3 / 22
وبالتالي تلعب دورًا في تحديد صفات عدة، على سبيل المثال الطول، ولون العينين، وكذلك تطور ووظائف أعضاء الجسم المختلفة بما فيها الدماغ
3 / 22
الحمض النووي DNA موجود في نواة خلايا الجسم، ويتجمع على شكل درج ملتف يطلق عليه اسم كروموسومات Chromosomes
4 / 22
4 / 22
الحمض النووي يتكون من لبِنات بناء nucleotides مرتّبة بطريقة معينة، ومن أربعة قواعد نيتروجينية، يطلق عليها A / G / T / C
5 / 22
5 / 22
كل شخص لديه نسختين، كل نسخة تحتوي 3 بلايين لبنة بناء nucleotides مرتبة على 24 نوعا من الكروموسومات، يتم توريثها من الوالدين
Humans have two copies, each of 3 billion nucleotides, contained within 24 chromosomes
6 / 22
Humans have two copies, each of 3 billion nucleotides, contained within 24 chromosomes
6 / 22
خلال مرحلة انقسام الخلايا ونمو الجنين قد تحدث طفرات جينية
Gene mutations occur during fetal development
7 / 22
Gene mutations occur during fetal development
7 / 22
هذه الطفرات من عدة أنواع، على سبيل المثال، تغيير في ترتيب لبِنات بناء الحمض النووي
DNA sequence changes (of nucleotides)
8 / 22
DNA sequence changes (of nucleotides)
8 / 22
أو حذف أو تكرار أجزاء معينة من الحمض النووي
DNA copy number variation (deletion/ duplication)
9 / 22
DNA copy number variation (deletion/ duplication)
9 / 22
أو اختلال في تركيبة الكروموسومات
Chromosomal rearrangements
10 / 22
Chromosomal rearrangements
10 / 22
هذه الطفرات الجينية قد تحدث للجميع في مرحلة تشكّل الجنين، لكن نسبة حدوثها قد تكون أعلى لدى لأطفال الذين يتم تشخيصهم لاحقًا باضطراب طيف التوحد
All of us have few de novo genetic mutations, however, the mutation rate could be higher among children with ASD
11 / 22
All of us have few de novo genetic mutations, however, the mutation rate could be higher among children with ASD
11 / 22
قد تكون هناك مئات الجينات التي قد ترتبط بحدوث الاضطراب (في حال تشكّل خلل في تركيبة الجين)
There are likely hundreds of genes associated with autism
12 / 22
There are likely hundreds of genes associated with autism
12 / 22
العامل الوراثي يلعب دورا مهما في تفسير حدوث اضطراب طيف التوحد
Autism is likely heritable
13 / 22
Autism is likely heritable
13 / 22
وضّحت الدراسات بأن إحتمال أن تنجب الأم طفلًا يتم تشخيصه لاحقًا بالتوحد يصل إلى 4 بالمئة، إذا كان لديها قبل ذلك طفل (ذكر) لديه التوحد، ويرتفع الاحتمال إلى 7 بالمئة تقريبًا إذا كان لديها قبل ذلك طفلة (أنثى) لديها التوحد
14 / 22
14 / 22
أما إذا كان للوالدين أكثر من طفلين لديهم التوحد فإن احتمال حدوث الاضطراب لدى الطفل اللاحق يصل إلى 30 بالمئة تقريبًا
However, the recurrence risk is expected to be around 30% when there are more than 2 siblings with autism
15 / 22
However, the recurrence risk is expected to be around 30% when there are more than 2 siblings with autism
15 / 22
ونسبة اضطراب طيف التوحد أعلى لدى التوائم المتطابقين (في حال وجودها لدى أحد التوأمين)، وتتراوح بين 60 إلى 80 بالمئة
Higher among monozygotic twins: 60 to 80%
16 / 22
Higher among monozygotic twins: 60 to 80%
16 / 22
قد يرتبط اضطراب طيف التوحد بالمتلازمات الجينية، ويشكل ذلك 10 بالمئة تقريبا من مجموع الأطفال الذين لديهم التوحد
Autism could be part of a genetic syndrome, for example Fragile X , Tuberous Sclerosis and other syndromes
17 / 22
Autism could be part of a genetic syndrome, for example Fragile X , Tuberous Sclerosis and other syndromes
17 / 22
باستخدام التقنيات المتوفرة حاليا في تحليل الجينات، تعتبر الطفرات الجينية (الغير موروثة من الوالدين) موجودة في حوالي 20 بالمئة من الحالات التي يتم تشخيصها بالتوحد
De novo Copy Number Variations account for about 20% of the cases
18 / 22
De novo Copy Number Variations account for about 20% of the cases
18 / 22
أحد الدراسات شملت 32 عائلة لأطفال لديهم التوحد، تم استخدام تقنية تحليل الجينات whole genome sequencing وبينت بأن 19 بالمئة من الحالات قد ترتبط بطفرة جينية جديدة de novo mutations و 31 بالمئة قد ترتبط بطفرة تم وراثتها inherited mutations
19 / 22
19 / 22
#بالمختصر_المفيد مع تطور تقنيات فحص الجينات و تطور طرق الدراسات العلمية، يتضح لنا احتمال ارتباط بعض الجينات، إما الطفرات الجديدة، أو الموروثة، في حدوث اضطراب طيف التوحد.
#التوعية_باضطراب_التوحد
#AutismAwareness
21 / 22
#التوعية_باضطراب_التوحد
#AutismAwareness
21 / 22
محتوى هذه السلسة بالتعاون مع زميلي الفاضل د. نايف المنتشري @naifalmontashir الاستشاري والباحث في تخصصي الأمراض الوراثية الجزيئية والإستقلابية
22 / 22
22 / 22
جاري تحميل الاقتراحات...