" مرض G6PD deficiency🩸"
- ثريد مفيد ومهم لطلاب وطالبات biochemistry وبشكل عام للجميع⬇️
فضّلوها عندكم 👌🏻
راح أتكلم عن مرض نقص G6PD :
🔹 ماهو 🤔 ؟
🔹ماهي أسباب المرض👀؟
🔹 ماهي أعراض المرض🤒 ؟
🔹 كيف يتم تشخيص المرض🧪؟
🔹 كيف يتم معالجة المرض💊؟
- ثريد مفيد ومهم لطلاب وطالبات biochemistry وبشكل عام للجميع⬇️
فضّلوها عندكم 👌🏻
راح أتكلم عن مرض نقص G6PD :
🔹 ماهو 🤔 ؟
🔹ماهي أسباب المرض👀؟
🔹 ماهي أعراض المرض🤒 ؟
🔹 كيف يتم تشخيص المرض🧪؟
🔹 كيف يتم معالجة المرض💊؟
أولًا ماهو G6PD 🤔؟
الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) هو إنزيم يشارك في إنتاج الطاقة، وهي موجودة في جميع الخلايا، بما في ذلك خلايا الدَّم الحمراء وتساعد على حمايتها من بعض المنتجات السامَّة للأيض الخلوي.
الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) هو إنزيم يشارك في إنتاج الطاقة، وهي موجودة في جميع الخلايا، بما في ذلك خلايا الدَّم الحمراء وتساعد على حمايتها من بعض المنتجات السامَّة للأيض الخلوي.
تم التعريف عن الأنزيم، لكن ماهو مرض G6PD deficiency 👀؟
هو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X، يتميز بضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية أيض الخلايا الحمراء♻️.
هو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X، يتميز بضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية أيض الخلايا الحمراء♻️.
ماهي أسباب G6PD deficiency 👀؟
الجين المتضرر الذي يسبب هذا النقص موجود في الكروموسوم" X "وهو أحد الكروموسومات الجنسية، و ينتقل من أحد الأبوين.
-لدى الذكور كروموسوم X واحد🙋🏻♂️.
-بينما تمتلك الإناث اثنين من كروموسومات X🙋🏻♀️.
الجين المتضرر الذي يسبب هذا النقص موجود في الكروموسوم" X "وهو أحد الكروموسومات الجنسية، و ينتقل من أحد الأبوين.
-لدى الذكور كروموسوم X واحد🙋🏻♂️.
-بينما تمتلك الإناث اثنين من كروموسومات X🙋🏻♀️.
التكملة⬇️:
🔺مما يعني الذكور لديهم نسخة واحدة معدلة من الجين للتسبب في نقص G6PD.
🔺وفي الإناث يجب أن توجد طفرة في كلتا النسختين من الجين.
-نظرًا لأنه من غير المتكرر أن يكون لدى الإناث نسختان معدلتان من هذا الجين ، فإن الذكور يتأثرون بنقص G6PD بشكل متكرر أكثر من الإناث💁🏻♂️.
🔺مما يعني الذكور لديهم نسخة واحدة معدلة من الجين للتسبب في نقص G6PD.
🔺وفي الإناث يجب أن توجد طفرة في كلتا النسختين من الجين.
-نظرًا لأنه من غير المتكرر أن يكون لدى الإناث نسختان معدلتان من هذا الجين ، فإن الذكور يتأثرون بنقص G6PD بشكل متكرر أكثر من الإناث💁🏻♂️.
ماهي أعراض G6PD deficiency🤒؟
ليس هناك أعراض خاصة به ولكن تشترك أعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب الإنحلال في الخلايا الحمراء، ومن هذه الاعراض⬇️:
•التعب
•اصفرار اللون أو اليرقان
•خروج بول غامق
•الدوخة
•ألم البطن
•صعوبة في التنفس وتسارع نبضات القلب
ليس هناك أعراض خاصة به ولكن تشترك أعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب الإنحلال في الخلايا الحمراء، ومن هذه الاعراض⬇️:
•التعب
•اصفرار اللون أو اليرقان
•خروج بول غامق
•الدوخة
•ألم البطن
•صعوبة في التنفس وتسارع نبضات القلب
كيف يتم تشخيص G6PD🧪؟
عن طريق تحاليل مخبرية، يتم اخذ عينة من الدم 💉، ومن خلالها يتم تشخيص G6PD من خلال التحليل الكمي الطيفي أو بشكل أكثر شيوعًا عن طريق اختبار بقعة الفلورسنت السريع.
عن طريق تحاليل مخبرية، يتم اخذ عينة من الدم 💉، ومن خلالها يتم تشخيص G6PD من خلال التحليل الكمي الطيفي أو بشكل أكثر شيوعًا عن طريق اختبار بقعة الفلورسنت السريع.
كيف يتم علاج G6PD deficiency💊؟
عادة ما يكون علاج أعراضه بسيطًا، وهذا يعني في كثير من الأحيان علاج العدوى أو وقف استخدام الدواء،
قد يحتاج الطفل المصاب بفقر الدم الشديد إلى العلاج في المستشفى للحصول على الأكسجين والسوائل، وايضًا بعض الأحيان يحتاج الطفل إلى نقل خلايا الدم السليمة
عادة ما يكون علاج أعراضه بسيطًا، وهذا يعني في كثير من الأحيان علاج العدوى أو وقف استخدام الدواء،
قد يحتاج الطفل المصاب بفقر الدم الشديد إلى العلاج في المستشفى للحصول على الأكسجين والسوائل، وايضًا بعض الأحيان يحتاج الطفل إلى نقل خلايا الدم السليمة
معلومة إضافية قبل مانختم الثريد👀⬇️:
يُعتبر هذا المرض الوراثي أكثر انتشارًا في أفريقيا وجنوب آسيا والمملكة العربية السعودية بسبب زواج الأقارب💍❌
يُعتبر هذا المرض الوراثي أكثر انتشارًا في أفريقيا وجنوب آسيا والمملكة العربية السعودية بسبب زواج الأقارب💍❌
جاري تحميل الاقتراحات...