ثريد جديد
الهيموفيليا - Hemophilia
الهيموفيليا - Hemophilia
✨ في هذا الثريد راح أتكلم عن الهيموفيليا وأنواعه والفرق ما بين الانواع، أسبابه، أعراضه، مضاعفته، تشخيصه ولا ننسى علاجه 👍🏻
ما هو مرض الهيموفيليا/ Hemophilia؟
الهيموفيليا هو عادةً اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، يمكن أن يؤدي إلى نزيف تلقائي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة 👌🏻
الهيموفيليا هو عادةً اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، يمكن أن يؤدي إلى نزيف تلقائي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة 👌🏻
💡الانواع الاساسية:
🔻 الهيموفيليا أ / Hemophilla A
أيضاً يُسمى بـ الـ Classical Hemophilia ينتج عن نقص عامل تخثر الدم الثامن (Factor VIII)
85٪ من المصابين بالهيموفيليا لديهم هذا النوع 👌🏻
🔻الهيموفيليا ب / Hemophilla B
ينتج عن نقص عامل التخثر التاسع (Factor IX)
🔻 الهيموفيليا أ / Hemophilla A
أيضاً يُسمى بـ الـ Classical Hemophilia ينتج عن نقص عامل تخثر الدم الثامن (Factor VIII)
85٪ من المصابين بالهيموفيليا لديهم هذا النوع 👌🏻
🔻الهيموفيليا ب / Hemophilla B
ينتج عن نقص عامل التخثر التاسع (Factor IX)
💡الاسباب:
يحدُث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات الاساسية المسؤولة عن صنع بروتينات عوامل التخثر Clotting Factors اللازمة لتكوين جلطة دموية 👍🏻
هذي الجينات موجوده على كروموسوم X 👌🏻
يحدُث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات الاساسية المسؤولة عن صنع بروتينات عوامل التخثر Clotting Factors اللازمة لتكوين جلطة دموية 👍🏻
هذي الجينات موجوده على كروموسوم X 👌🏻
✏️ في الرجل —> راح تكون أشد لان الرجل لديه نسخة واحده من كروموسوم X وواحده من كروموسوم Y ، فلو حصل اي طفره جينيه في الكروموسوم X راح يكون مصاب 👌🏻
✏️ في المرأة —> راح تكون أخف لان المرأة لديها اثنين كروموسوم XX ، فلو حصل طفرة جينية في أحدهم راح يتم تعويضه عن طريق الاخر 👌🏻
✏️ في المرأة —> راح تكون أخف لان المرأة لديها اثنين كروموسوم XX ، فلو حصل طفرة جينية في أحدهم راح يتم تعويضه عن طريق الاخر 👌🏻
💡 أعراضه:
🔻 نزيف في المفاصل/ Bleeding into the joints
🔻 نزيف في الجلد ( كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة يسبب تراكم الدم / Bleeding into the skin (bruising)
🔻نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقد السن / Bleeding of the mouth and gums
🔻 نزيف في المفاصل/ Bleeding into the joints
🔻 نزيف في الجلد ( كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة يسبب تراكم الدم / Bleeding into the skin (bruising)
🔻نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقد السن / Bleeding of the mouth and gums
🔻 النزيف بعد الحقن مثل التطعيمات / Bleeding after having shots, such as vaccinations
🔻 نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه / Frequent and hard-to-stop nosebleeds
🔻 نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه / Frequent and hard-to-stop nosebleeds
💡 مضاعفاته:
يمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى:
🔻 نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
🔻نزيف في الرأس وأحيانًا في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد ، مثل النوبات والشلل.
🔻ممكن تحدث الوفاة إذا كان النزيف لا يمكن إيقافه أو إذا حدث في عضو حيوي.
يمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى:
🔻 نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
🔻نزيف في الرأس وأحيانًا في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد ، مثل النوبات والشلل.
🔻ممكن تحدث الوفاة إذا كان النزيف لا يمكن إيقافه أو إذا حدث في عضو حيوي.
💡 تشخيصه:
🔻 صورة دم كاملة / Complete Blood Count - CBC
في مرضى الهيموفيليا راح يكون يكون الـ CBC طبيعي، ولكن في بعض المرضى بسبب النزيف المستمر راح يكون الهيموقلوبين وخلايا الدم الحمراء نازلين 👍🏻
🔻 صورة دم كاملة / Complete Blood Count - CBC
في مرضى الهيموفيليا راح يكون يكون الـ CBC طبيعي، ولكن في بعض المرضى بسبب النزيف المستمر راح يكون الهيموقلوبين وخلايا الدم الحمراء نازلين 👍🏻
🔻 Activated Partial Thromboplastin Time (aPTT)
هذا الاختبار يُستخدم لتقييم الـ Intrinsic Pathway أيضاً الـ Common Pathway في الـ Coagulation Cascade 👌🏻 ويشوف استجابة الجسم في حال حدوث نزيف
هذا الاختبار يُستخدم لتقييم الـ Intrinsic Pathway أيضاً الـ Common Pathway في الـ Coagulation Cascade 👌🏻 ويشوف استجابة الجسم في حال حدوث نزيف
الـ Intrinsic Pathway يوجد فيه الـ Factor VIII المسبب للـ Hemophilia A أيضاً الـ Factor IX المسبب للـ Hemophilia B
في مرضى الهيموفيليا راح يكون الـ aPTT —> Prolong وأعلى من المعدل الطبيعي
بالنسبة للمعدل الطبيعي فهو يختلف من مختبر الى آخر 👍🏻
في مرضى الهيموفيليا راح يكون الـ aPTT —> Prolong وأعلى من المعدل الطبيعي
بالنسبة للمعدل الطبيعي فهو يختلف من مختبر الى آخر 👍🏻
🔻Prothrombin Time (PT)
هذا الاختبار يُستخدم لتقييم الـ Extrinsic Pathway أيضاً الـ Common Pathway في الـ Coagulation Cascade
في مرضى الهيموفيليا راح يكون الـ PT --> Normal لذلك يتم عمل هذا الاختبار حتى يتم استبعاد اي مرض آخر غير الهيموفيليا 👌🏻
هذا الاختبار يُستخدم لتقييم الـ Extrinsic Pathway أيضاً الـ Common Pathway في الـ Coagulation Cascade
في مرضى الهيموفيليا راح يكون الـ PT --> Normal لذلك يتم عمل هذا الاختبار حتى يتم استبعاد اي مرض آخر غير الهيموفيليا 👌🏻
🔻 Mixing Study
يُستخدم هذا الاختبار لتأكيد اذا كان المريض عنده Deficiency في أي من عوامل التخثر أو يكون تحت inhibitors مثل الـ Heparin
فكرتها راح يتم خلط عينة المريض مع عينه معلوم فيها جميع عوامل التخثر تُسمى بـ Control Plasma:
يُستخدم هذا الاختبار لتأكيد اذا كان المريض عنده Deficiency في أي من عوامل التخثر أو يكون تحت inhibitors مثل الـ Heparin
فكرتها راح يتم خلط عينة المريض مع عينه معلوم فيها جميع عوامل التخثر تُسمى بـ Control Plasma:
—> اذا تم تصحيح النتيجة وعينة المريض رجعت الى المعدل الطبيعي في أختبار الـ aPTT فهذا يدل إن المريض لديه Deficiency بأحد عوامل التخثر 👌🏻
—> اذا لم يتم تصحيح النتيجة وعينة المريض لا زالت في غير معدلها الطبيعي فهذا يدل أن المريض تحت أحد من الـ Inhibitors 👌🏻
—> اذا لم يتم تصحيح النتيجة وعينة المريض لا زالت في غير معدلها الطبيعي فهذا يدل أن المريض تحت أحد من الـ Inhibitors 👌🏻
🔻 Clotting Factor Tests
وهذا يُعتبر Special Test، يُستخدم لتأكيد الاصابة وللكشف عن مدى الخطورة👌🏻أيضاً لوضع خطة علاج 👍🏻
وهذا يُعتبر Special Test، يُستخدم لتأكيد الاصابة وللكشف عن مدى الخطورة👌🏻أيضاً لوضع خطة علاج 👍🏻
💡 علاجه:
عندنا طريقتين مختلفات ولكن الفكرة الاساسية من العلاج هو توفير الـ Clotting Factor الناقص للمريض 👌🏻
🔻 Plasma-derived Factors
الطريقة الاولى هي إعطاء المريض بلازما تحتوي على عامل التخثر الناقص إما الثامن VIII أو التاسع IX
عندنا طريقتين مختلفات ولكن الفكرة الاساسية من العلاج هو توفير الـ Clotting Factor الناقص للمريض 👌🏻
🔻 Plasma-derived Factors
الطريقة الاولى هي إعطاء المريض بلازما تحتوي على عامل التخثر الناقص إما الثامن VIII أو التاسع IX
🔻 Recombinant Factors
الطريقة الثانية مصنعه (Non Human Plasma) عن طريق الـ DNA Technology يوفرون للمريض عامل التخثر الناقص 👍🏻
الطريقة الثانية مصنعه (Non Human Plasma) عن طريق الـ DNA Technology يوفرون للمريض عامل التخثر الناقص 👍🏻
جاري تحميل الاقتراحات...