الأمراض الوراثية عند الأطفال:
متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.
Read more
healthline.com
متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.
Read more
healthline.com
متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
Read more:
mayoclinic.org
Read more:
mayoclinic.org
متلازمة دي جورج DiGeorge: وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.
Read more:
mayoclinic.org
Read more:
mayoclinic.org
متلازمة مارفان Marfan syndrome: وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.
Read more:
medlineplus.gov
Read more:
medlineplus.gov
متلازمة اراسكوغ Aarskog syndrome
هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x
Read more:
rarediseases.org
هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x
Read more:
rarediseases.org
متلازمة بروجيريا Progeria syndrome
حالة وراثية نادرة تشبه هرم الشيخوخة في سن مبكرة
لا ينتقل للمريض من احد الوالدين ..بل ينتج عن طفرة جينية تحدث عند الجنين خلال فترة الحمل.
Read more:
webmd.com
حالة وراثية نادرة تشبه هرم الشيخوخة في سن مبكرة
لا ينتقل للمريض من احد الوالدين ..بل ينتج عن طفرة جينية تحدث عند الجنين خلال فترة الحمل.
Read more:
webmd.com
جاري تحميل الاقتراحات...