رتبها

عدد كبير جداَ سمع عن شخصية الرجل الحديدي
Iron man ‼️
بس هل احد سبق سمع عن الرجل النحاسي؟ 🤔
او بالأصح الإنسان النحاسي 👀
فضلوا التغريدة وخلوكم قريبين راح احكيكم عن حاله مثيره للإهتمام 😯✨

موضوعنا المره هذي راح يكون عن مرض ويلسون
Wilson disease
وهو مرض وراثي🧬
تتراكم فيه كميات زايدة من النحاس في جسم الإنسان
وخاصة في:
📌الكبد
📌الدماغ🧠
📌العينين👀

خلونا في البداية نشرح شوية كذا عن معدن النحاس وعلاقته بالجسم 😁🤝

النحاس هو معدن اساسي يستخدمة الجسم ويحوله لإنزيمات 🤝
والإنزيمات هذي لها دور في:
📌 تنظيم عملية الأيض للحديد في الجسم
📌تساعد على تشكيل النسيج الضام
📌إنتاج الطاقة داخل الخلايا
📌وإنتاج الميلانين
(الصبغة الموجودة في خلايا الجلد)
📌وكمان في وظائف الجهاز العصبي

راح نلاقي النحاس في أطعمة ومشروبات مرره كثيرة ‼️
زي مثلا المكسرات والشكولاته والفطر والفواكة و الكبدة
وكمان مويه الشرب ممكن تحتوي على نحاس لما تمر في أنابيب مصنوعة من النحاس

يعني تقريبا نقدر نقول انه احنا ندخل لجسمنا
1 - 2 mg/day
من النحاس
بينما في الواقع الي جسمنا يحتاجه هو فقط
0.75 mg/day
🤝

بالعاده يمتص الجسم النحاس في الأمعاء ويحوله لشكل غير سام عن طريق ربطه بالبروتينات وبعدها ينقله للكبد ✅
اما عزيزنا الكبد 👀
يخزن بعض كمية النحاس ويربط الباقي ببروتين اسمه
Apoceruloplasmin
عشان ينتج لنا انزيم
Ceruloplasmin
😁

تقريبا ٩٥٪ من النحاس الموجود في الدم مربوط بإنزيم
Ceruloplasmin
وال ٥٪ الباقية مربوطة بروتينات مختلفة زي الألبومين مثلا 🤝

نرجع لعزيزنا الحلو الكبد ‼️
كبدنا النشيط يتخلص من النحاس الزائد بنسبة ٩٠٪ في المئة من خلال المرارة 😁
وبعدها تطلع من الجسم في البراز 💩
ال ١٠٪ الباقية يتم التخلص منها من خلال البول
حلوين؟ 👀

طيب بعد ما عرفنا حكاية النحاس في الجسم بشكل مبسط جدا
ايش هرجة مرض ويلسون؟🤔
What the hell is going on? 😶‼️

زي ماقلنا في البداية مرض ويلسون هو مرض وراثي نادر 👀🧬
تتراكم فيه الكميات الزائدة من النحاس في الجسم لانه ماعاد قادر يتخلص منها 😶
تبدأ اعراض المرض تظهر في الفئة العمرية بين ال ٦ - ٤٥ سنه
بس غالبا تكون فتره المراهقة🤝

راح نلاقي المريض عنده مزيج من حالات صحية متنوعة 😕
راح يكون عنده أمراض في الكبد ومشاكل عصبية ونفسية 😔
وعاده تكون أمراض الكبد من الأعراض الأولى إلى تطلع عند الأطفال والشباب المصابين بمرض ويلسون
اما الي يبدأ عندهم المرض في عمر اكبر راح يعانون من مشاكل اخف في الكبد
👀

اما بالنسبة للأشخاص الي يبدأ عندهم المرض خلال مرحله البلوغ راح تكون الأعراض الأولى لهم عباره عن مشاكل في الجهاز العصبي او مشاكل نفسية 🧠😔
قد تشتمل الأعراض على الأتي :
📌الرعشة او رجفان
📌صعوبة المشي
📌صعوبات في الكلام
📌ضعف القدرة على التفكير
📌الاكتئاب
📌تقلبات المزاج

احد الأعراض المميزه جدا لمرض ويلسون
هو حلقة لونها أخضر مائل للبني حول عدسة العين👁️
والحلقة هذي اسمها
حلقة كايسر فلايشر
وهي عباره عن رواسب النحاس الموجودة في السطح الأمامي للعين👀
الحلقة هذي تسبب تشوه في حركات العين زي مثلا الشخص مايقدر ينظر للأعلى 😶

طيب نجي ذحين نتكلم من الناحية الجينية 🧬✨
سبب المرض هو طفره في جين
ATP7B
ودوره هو إرسال تعليمات لصناعة بروتين اسمه
ATPase2 الناقل للنحاس
وهو مهم جدا في التخلص من كمية النحاس الزائد في الجسم 👀

نمط الوراثة للمرض عباره عن
Autosomal recessive pattern
...
ويصيب شخص واحد من كل ٣٠ الف شخص 👀

نجي ذحين لفقره التحاليل الطبية 💉🔬
📌عادة يتم اخذ عينة دم لقياس نسبة النحاس في الدم
ومعاها قياس مستوى انزيم
Ceruloplasmin
📌لما النتائج تطلع غير طبيعية
راح نعمل تحليل البول لمده ٢٤ ساعة
لقياس نسبة النحاس
📌ممكن كمان ناخذ خزعة من الكبد لتقييم مخزون النحاس فيه.