وماذا بعد مشروع الجينوم البشري؟
في هذه السلسلة من التغريدات سأتحدث عن أهمية قواعد البيانات الوراثية
Genomic databases
وكيف نستخدمها كباحثين في علم الوراثة الجزيئية.
#مفاهيم_وراثية
#ندى_الفجر
في هذه السلسلة من التغريدات سأتحدث عن أهمية قواعد البيانات الوراثية
Genomic databases
وكيف نستخدمها كباحثين في علم الوراثة الجزيئية.
#مفاهيم_وراثية
#ندى_الفجر
بعد الإنتهاء من مشروع الجينوم البشري أصبح لدينا قاموس من الحروف المصفوفة بتسلسل معين بدون فهم واضح لما تعنيه هذه الحروف!
لذلك كان هناك إحتياج لترجمة هذا القاموس البيولوجي لفهم معانيه بطريقة علمية صحيحه.. فجاءت فكرة حفظها في قواعد بيانات خاصة ليسهل الوصول إليها من قِبل الباحثين.
لذلك كان هناك إحتياج لترجمة هذا القاموس البيولوجي لفهم معانيه بطريقة علمية صحيحه.. فجاءت فكرة حفظها في قواعد بيانات خاصة ليسهل الوصول إليها من قِبل الباحثين.
ونظراً لأهمية التنوع الوراثي بين الشعوب،ولأن هناك بعض الطفرات الجينية الطبيعية(التغيرات الطبيعية)و التي تنشأ كنوع من التكيف بين أفراد المجتمع و البيئة المحيطة.جاءت فكرة إنشاء قواعد بيانات وراثية خاصة بكل شعب للتفرقة بين الطفرات الجينية المسببة للأمراض وبين الطفرات الطبيعية.
لنأخذ على سبيل المثال مرض التصلب اللويحي الجانبي،وهو نوع من أمراض الضمور العصبي،وفيه يفقد المريض القدرة على التحكم في حركة الأطراف نتيجة موت الخلايا العصبية الحركية،مما يؤدي إلى إنقطاع التواصل بين الأعصاب والعضلات. من المشاهير المصابين بهذا المرض، الفيزيائي ستيفن هوكنج.
لو إفترضنا أننا توصلنا إلى جين جديد يحمل طفرة جينية في مريض مصاب بالتصلب اللويحي الجانبي،وكان من سلالة أوروبية.. نقوم بمقارنة هذه الطفرة الجديدة بقواعد البيانات الوراثية الخاصة بالأوروبين،فإذا كانت نسبة تكرار هذه الطفرة بينهم تصل إلى 1% أو أكثر معناها انها طفرة طبيعية وغير ممرضة.
بالمقابل، إذا كانت نسبة تكرار الطفرة الجينية بينهم أقل من1% أو غير موجودة في قواعد البيانات، فيمكن إعتبارها في هذه الحالة انها جديدة تماماً ولم يسبق لأحد ان قام بإكتشافها وقد تكون مسببة للمرض.
بعد القيام بعملية(فلترة) لقوائم الجينات الطويلة -التي نحصل عليها بالعادة- بإستخدام قواعد البيانات الوراثية .تبدأ رحلة التجارب على هذا الجين أو الطفرة الجديدة لدراسة الآلية الحيوية التي تتسبب من خلالها بإحداث المرض.و قد تستمر هذه التجارب لسنوات.
الصورة توضح إحدى التجارب التي نستطيع من خلالها فهم طبيعة العلاقة بين الجينات المسببة للأمراض في الإنسان.
هذا النوع من التجارب مهم في فهم الجينات الجديدة التي تم إكتشافها،حيث نستخدمها في إيجاد الرابط بينها وبين الجينات المسببة لنفس المرض والتي تم تحديدها في دراسات سابقة.
هذا النوع من التجارب مهم في فهم الجينات الجديدة التي تم إكتشافها،حيث نستخدمها في إيجاد الرابط بينها وبين الجينات المسببة لنفس المرض والتي تم تحديدها في دراسات سابقة.
هذا جزء مبسط جداً من الفوائد الكبيرة لقواعد البيانات الوراثية والتي نعتبرها "منجم ذهب" لنا كباحثين في علم الوراثة..
دمتم بخير🌹
دمتم بخير🌹
جاري تحميل الاقتراحات...