١)الأنيميا المنجلية
"Sickel cell anemia”
🛑محتويات الثريد:
1️⃣تعريف ومقدمة
2️⃣طريقة حدوث المرض ونوع الوراثة
3️⃣ماهي علاقة المرض بزواج الأقارب؟
4️⃣الأعراض
5️⃣هل يمكن الكشف عن الحامل للصفة قبل الزواج؟
5️⃣أنواع الأزمات "Crisis”
6️⃣نصائح يجب إخبارها للمصابين
"Sickel cell anemia”
🛑محتويات الثريد:
1️⃣تعريف ومقدمة
2️⃣طريقة حدوث المرض ونوع الوراثة
3️⃣ماهي علاقة المرض بزواج الأقارب؟
4️⃣الأعراض
5️⃣هل يمكن الكشف عن الحامل للصفة قبل الزواج؟
5️⃣أنواع الأزمات "Crisis”
6️⃣نصائح يجب إخبارها للمصابين
٢) فقر الدم المنجلي هو مرض ينتج فيه الجسم خلايا دم حمراء غير طبيعية الشكل مثل الهلال أو المنجل 🌙"Sickel”
-هذه الخلايا يمكن أن تتعثر في الأوعية الدموية الصغيرة، والتي يمكن أن تبطئ أو تمنع تدفق الدم والأكسجين وتحدث الأعراض
-هذه الخلايا يمكن أن تتعثر في الأوعية الدموية الصغيرة، والتي يمكن أن تبطئ أو تمنع تدفق الدم والأكسجين وتحدث الأعراض
٣) طريقة الحدوث:
⏺بسبب خلل في الجين المسؤول عن تكوين سلسلة البيتا في الهيموجلوبين، مما يغير شكل خلايا الدم الحمراء لتصبح غير مرنة ولزجة عند حدوث نقص في الأوكسجين أو بعض العوامل التي سوف يتم ذكرها لاحقا
🛑Replacment of Glutamic Acid by valine at 6th postion at Chr 11
⏺بسبب خلل في الجين المسؤول عن تكوين سلسلة البيتا في الهيموجلوبين، مما يغير شكل خلايا الدم الحمراء لتصبح غير مرنة ولزجة عند حدوث نقص في الأوكسجين أو بعض العوامل التي سوف يتم ذكرها لاحقا
🛑Replacment of Glutamic Acid by valine at 6th postion at Chr 11
٤) نوع الوراثة ⬅️ جسدية متنحية "Autosomal recessives”
🛑مما يعني أنه لحدوث المرض في الطفل لابد أن يكون الأب + الأم حاملين للصفة الوراثية
⏺عندما يتزوج حاملين للصفة ماهي نسبة الإحتمالات للطفل ⁉️
-٥٠٪ يكون الطفل حامل للصفة
-٢٥٪ يكون الطفل مصاب بالأنيميا
-٢٥٪ يكون الطفل سليم
🛑مما يعني أنه لحدوث المرض في الطفل لابد أن يكون الأب + الأم حاملين للصفة الوراثية
⏺عندما يتزوج حاملين للصفة ماهي نسبة الإحتمالات للطفل ⁉️
-٥٠٪ يكون الطفل حامل للصفة
-٢٥٪ يكون الطفل مصاب بالأنيميا
-٢٥٪ يكون الطفل سليم
⏺يمكن أيضا حدوث المرض عن طريق:
-أن يكون كل من الأم والأب مصابين.
-أحدهما مصاب والآخر حامل للمرض.
-أن يكون كل من الأم والأب مصابين.
-أحدهما مصاب والآخر حامل للمرض.
٥)لماذا زواج الأقارب يشكل دور كبير هنا ؟
🛑بسبب نوع الوراثة، وكون الصفة الوراثية ممكن أن تصيب ٥٠٪ من العائلة ويصبح الفرد حامل للصفة بدون أعراض أو بمضاعفات بسيطة جدا "Sickel cell trait”
ويتزوج شخص أخر حامل للصفة من العائلة مثل أبنة العم ......
🛑بسبب نوع الوراثة، وكون الصفة الوراثية ممكن أن تصيب ٥٠٪ من العائلة ويصبح الفرد حامل للصفة بدون أعراض أو بمضاعفات بسيطة جدا "Sickel cell trait”
ويتزوج شخص أخر حامل للصفة من العائلة مثل أبنة العم ......
٦)لحسن الحظ أنه يوجد فحوصات ماقبل الزواج تستطيع أن تكتشف الحامل للجين✅
-ويوجد حلول جينية متعدد للإنجاب للحاملين مثل التشخيص الوراثي ما قبل التجذّر (PGD)
-ويوجد حلول جينية متعدد للإنجاب للحاملين مثل التشخيص الوراثي ما قبل التجذّر (PGD)
٧)الأعراض:
⏺أعراض فقر الدم:
-شحوب البشرة
-التعب والإرهاق
-تأخر النمو
-ضيق التنفس عند المجهود
⏺أعراض خاصة بالأنيميا المنجلية وتكسر الدم:
-تكرار الإصابة بالعدوى البكتيرية
-اليرقان
-حصوات المرارة
-بول داكن
⏺أعراض فقر الدم:
-شحوب البشرة
-التعب والإرهاق
-تأخر النمو
-ضيق التنفس عند المجهود
⏺أعراض خاصة بالأنيميا المنجلية وتكسر الدم:
-تكرار الإصابة بالعدوى البكتيرية
-اليرقان
-حصوات المرارة
-بول داكن
8)Main Types of Sickel Crisis:
1️⃣Vaso-occlusive crisis (acute painful crisis)
2️⃣Aplastic crisis
3️⃣Splenic sequestration crisis
4️⃣Hyperhemolytic crisis
5️⃣Dactylitis
6️⃣Acute chest syndrome
1️⃣Vaso-occlusive crisis (acute painful crisis)
2️⃣Aplastic crisis
3️⃣Splenic sequestration crisis
4️⃣Hyperhemolytic crisis
5️⃣Dactylitis
6️⃣Acute chest syndrome
⏺يجب على المصاب إتباع هذه النصائح وتجنب أي عامل يثير الأزمات:
-الإكثار من السوائل واتباع حمية صحية
-عدم التعرض للأجواء شديدة البرودة أو الحرارة
-تجنب الأماكن المرتفعة مثل الطائرات وغيرها
-احرص على توفير أوكسجين كافٍ أثناء الرياضة وعند تواجدك في المناطق الجبلية
-النوم الجيد
-الإكثار من السوائل واتباع حمية صحية
-عدم التعرض للأجواء شديدة البرودة أو الحرارة
-تجنب الأماكن المرتفعة مثل الطائرات وغيرها
-احرص على توفير أوكسجين كافٍ أثناء الرياضة وعند تواجدك في المناطق الجبلية
-النوم الجيد
جاري تحميل الاقتراحات...