Samer Zakri-سامر زكري
Samer Zakri-سامر زكري

@SamerZakri

9 تغريدة 7 قراءة Jul 17, 2020
تنتقل #الجينات من الوالدين الى المواليد نسختين بطريقة طبيعية واحدة من الأم و واحدة من الأب
إلا انه في بعض الأحوال تتكون نسخة واحدة فقط نشطة و الأخرى تكون صامتة
ونتيجة ذلك تحدث بعض #الاضطرابات
تعرف هذه الحالة
genetic imprinting
هنا نبذة بسيطة عنها
#مختبرات_طبية #بيولوجي
بسم الله نبدأ
ماهي genetic imprinting؟
بشكل مبسط
📌في بعض الأحيان يحدث نسخة واحدة تكون نشيطة من النسختين و هذا يعتمد على المصدر من الوالدين فتكون اما هذه النسخة النشيطة من الأب فقط او تكون النسخة النشيطة من الأم فقط والنسخة الأخرى صامتة
📌ماذا يحدث ؟
الجينات التي تتاثر بهذه العملية يحدث لها stamping و فيها تلتصق جزئيات تسمى methyl groups في أماكن محددة في DNA خلال الإخصاب ما بين الحيوان المنوي و البويضة ما قد ينتج عنه اضطراب ولهذا يساعدنا في التعرف على الجين الموروث من احد الوالدين
#جينوم #بيولوجي
على الرغم من #الابحاث الا ان #الباحثون لا يعلمون بشكل كامل لماذا ترتبط بعض الجينات بمجموعةmethyl
📌عموما هناك مجموعتان في الإنسان من
imprinted genes حددت و تتواجد في الذراع القصير من الكروموسوم ١١ و الأخرى في الذراع الطويل للكروموسوم ١٥
📌هذه العملية لا تسبب طفرة mutation او تغيير في شفرة الجينات و إنما ببساطة حدث تصميت او فقد في جين عن الآخر
اذا حصل ذلك و حدث فقد من النسخة النشيطة للجينات الأساسية خلال
genome imprint قد تنتج عنه بعض الاضطرابات تاخير في النمو او القدرات العقلية و تسمىuniparental disomy
واختصارًا UPD و تحدث نادرا
الذي يحصل ببساطة الشخص يأخذ نسختين من الكروموسوم او جزء من الكروموسوم من احدى الوالدين و لا يأخذ نسخ من الآخر و من اشهر الأمثلة لهذه الاضطرابات الآتي
أمثلة عن اشهر هذه الاضطرابات هي من نتيجة فقد في الكروموسوم ١٥
المثال الأول
Prader willi syndrome
و فيه المصاب لديه اضطراب في الاكل و السمنة يحصل بسبب فقد في الكروموسوم ١٥ من الأب
اما اضطراب angelman يسبب اضطراب ذهني و ضعف في الحديث و يحصل بسبب فقد في الكروموسوم ١٥ من الأم

جاري تحميل الاقتراحات...