ماهو الثلاسيميا او التلاسيميا و ما اصل هذه الكلمة ؟
هو اضطراب دم وراثي يحدث لخلايا الدم ، يؤدي الى انخفاض نسبة الهيموغلوبين "المكون الاساسي لكريات الدم الحمراء والناقل للاكسجين" في الجسم عن المعدل الطبيعي، و تبعاً لذلك يحصل انخفاض لمستوى الاكسجين بالدم.
هو اضطراب دم وراثي يحدث لخلايا الدم ، يؤدي الى انخفاض نسبة الهيموغلوبين "المكون الاساسي لكريات الدم الحمراء والناقل للاكسجين" في الجسم عن المعدل الطبيعي، و تبعاً لذلك يحصل انخفاض لمستوى الاكسجين بالدم.
أما عن سبب تسمية المرض بهذا الاسم :
فيعود أصل كلمة تلاسيميا الى الكلمة اليونانية "تالاسا" والتي تعني البحر ، "هايما" والتي تعني الدم. وهذا اول ما عرفه الشعب اليوناني الذي كان يعيش بالقرب من البحر الابيض المتوسط.
و يسمى ايضاً بـ فقر دم حوض البحر المتوسط و اكتُشف المرض هناك
فيعود أصل كلمة تلاسيميا الى الكلمة اليونانية "تالاسا" والتي تعني البحر ، "هايما" والتي تعني الدم. وهذا اول ما عرفه الشعب اليوناني الذي كان يعيش بالقرب من البحر الابيض المتوسط.
و يسمى ايضاً بـ فقر دم حوض البحر المتوسط و اكتُشف المرض هناك
تم اكتشاف المرض على يد الطبيب كولي في عام 1925 عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد و مجموعة تشوهات في العظام
النوعين الاساسيين و الأكثر شيوعاً :
- ألفا ثلاسيميا
- بيتا ثلاسيميا
النوعيين الأقل شيوعاً :
- دلتا ثلاسيميا
- الخلل في تكوين خلايا الهيموغلوبين وهي حالة مرضية تعرف بإسم اعتلال الهيموغلوبين او " Combination
hemoglobinopathies"
- ألفا ثلاسيميا
- بيتا ثلاسيميا
النوعيين الأقل شيوعاً :
- دلتا ثلاسيميا
- الخلل في تكوين خلايا الهيموغلوبين وهي حالة مرضية تعرف بإسم اعتلال الهيموغلوبين او " Combination
hemoglobinopathies"
النوع الأول :
ألفا ثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين من اربع سلاسل جينية من النوع ألفا اثنتان من الاب و اثنتان من الام.
عند حدوث قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى بـ ألفا ثلاسيميا.
ألفا ثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين من اربع سلاسل جينية من النوع ألفا اثنتان من الاب و اثنتان من الام.
عند حدوث قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى بـ ألفا ثلاسيميا.
احنا قلنا 4 سلاسل صح ؟
الحين بنتعرف اكثر على انواع القصور او الخلل و شنو ينتج عنه:
- عند حدوث خلل في سلسلة واحدة = يعد الشخص حاملاً للجين المصاب و بلا اعراض ظاهرة
الحين بنتعرف اكثر على انواع القصور او الخلل و شنو ينتج عنه:
- عند حدوث خلل في سلسلة واحدة = يعد الشخص حاملاً للجين المصاب و بلا اعراض ظاهرة
- عند حدوث خلل في سلسلتين = يعاني الشخص الحامل لهذه الجينات من اعراض بسيطة قد لا تظهر و لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
عند حدوث خلل في ثلاث سلاسل :
يكون هناك فقر دم شديد و تتراوح الاعراض بين المتوسطة والشديدة و قد يصاب المريض بتضخم الطحال و تشوه في العظام
يكون هناك فقر دم شديد و تتراوح الاعراض بين المتوسطة والشديدة و قد يصاب المريض بتضخم الطحال و تشوه في العظام
عند حدوث خلل في اربع سلاسل :
يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة او بعد الولادة مباشرة.
وهذه حالة نادرة الحدوث ان يحدث خلل في السلاسل الاربعة
يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة او بعد الولادة مباشرة.
وهذه حالة نادرة الحدوث ان يحدث خلل في السلاسل الاربعة
النوع الثاني :
بيتا ثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين من سلسلتين من نوع بيتا، تورث كل سلسلة من احد الابوين وعند حدوث خلل او قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى بـ بيتا ثلاسيميا.
بيتا ثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين من سلسلتين من نوع بيتا، تورث كل سلسلة من احد الابوين وعند حدوث خلل او قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى بـ بيتا ثلاسيميا.
عند حدوث خلل في سلسلة واحدة ينتج عنه " الثلاسيميا الصغرى"
و هنا لا يعاني المصاب بإعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر اثناء التحاليل الروتينية للدم.
في حال ملاحظة فقر دم حاد تتم عملية نقل الدم للمصاب.
و هنا لا يعاني المصاب بإعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر اثناء التحاليل الروتينية للدم.
في حال ملاحظة فقر دم حاد تتم عملية نقل الدم للمصاب.
النوع الثاني هو عند حدوث خلل في سلسلتين و تسمى الحالة بـ " الثلاسيميا الكبرى" و هي الوجه الاخطر للمرض و تبدأ الاعراض بالظهور مع مرحلة الطفولة و يحتاج ان يتزود المريض بالدم بين فترات قصيرة.
كما ان المرضى يصابون بتضخم الطحال نتيجة لنقل الدم المستمر و تكدس كمية من الحديد
#يتبع
كما ان المرضى يصابون بتضخم الطحال نتيجة لنقل الدم المستمر و تكدس كمية من الحديد
#يتبع
ترقق العظام و مشاكل العظام الاخرى ، و تأخر في النمو ، الجدير بالذكر ان الاعراض لا تبدأ في الظهور عند ولادة الطفل مباشرة ، ولكن تبدأ بالظهور خلال العامين الاولين من العمر.
النوع الثالث يسمى بـ ثلاسيميا بيتا المتوسطة
وهي حالة وسط بين نوعي ثلاسيميا الكبرى و الصغرى، حيث يستطيع الاشخاص المصابون بها العيش حياه شبه طبيعية، الا انهم قد يحتاجون الى نقل دم في اوقات المرض او الحمل.
وهي حالة وسط بين نوعي ثلاسيميا الكبرى و الصغرى، حيث يستطيع الاشخاص المصابون بها العيش حياه شبه طبيعية، الا انهم قد يحتاجون الى نقل دم في اوقات المرض او الحمل.
عوامل الخطر :
- التاريخ العائلي للاصابة بالثلاسيميا
- سلالات معينة اكثر عرضه من غيرهم للاصابة بالمرض مثل الامريكيون الافارقة و المنحدرون من البحر المتوسط و جنوب شرق اسيا
للوقاية :
ينصح بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج.
- التاريخ العائلي للاصابة بالثلاسيميا
- سلالات معينة اكثر عرضه من غيرهم للاصابة بالمرض مثل الامريكيون الافارقة و المنحدرون من البحر المتوسط و جنوب شرق اسيا
للوقاية :
ينصح بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج.
اهم الاعراض :
- الاحساس بالتعب و الضعف العام
- شحوب واصفرار في البشرة
- تغير لون البول
- تاخر في النمو
- ضيق في التنفس
- انتفاخ البطن
- تشوهات العظام
- التعرض المتكرر للالتهابات
- الاحساس بالتعب و الضعف العام
- شحوب واصفرار في البشرة
- تغير لون البول
- تاخر في النمو
- ضيق في التنفس
- انتفاخ البطن
- تشوهات العظام
- التعرض المتكرر للالتهابات
المضاعفات:
1- التحميل المفرط بالحديد:
تزداد كمية الحديد زيادة مفرطة بسبب نقل الدم المتكرر و يمكن ان يؤدي الى اضرار بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء الذي يحتوي على الغدد المفرزة للهرمونات التي تنظم عمليات الجسم .
1- التحميل المفرط بالحديد:
تزداد كمية الحديد زيادة مفرطة بسبب نقل الدم المتكرر و يمكن ان يؤدي الى اضرار بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء الذي يحتوي على الغدد المفرزة للهرمونات التي تنظم عمليات الجسم .
2- العدوى و الالتهابات
المصابون بالثلاسيميا اكثر عرضه للاصابة بالالتهابات ويحدث ذلك خاصة عند استئصال الطحال.
المصابون بالثلاسيميا اكثر عرضه للاصابة بالالتهابات ويحدث ذلك خاصة عند استئصال الطحال.
و في حالات الثلاسيميا الشديدة ، يمكن حدوث المضاعفات التالية:
1- تشوهات العظام
تؤدي الثلاسيميا الى تمدد نخاع العظم مما يجعل العظام تمدد عرضاً، وقد يؤدي هذا الى حدوث شذوذ في بنية العظام خاصة عظام الوجه والجمجمة، كما يؤدي التمدد الى ترقق العظام وهشاشتها مما يزيد فرص كسور العظام
1- تشوهات العظام
تؤدي الثلاسيميا الى تمدد نخاع العظم مما يجعل العظام تمدد عرضاً، وقد يؤدي هذا الى حدوث شذوذ في بنية العظام خاصة عظام الوجه والجمجمة، كما يؤدي التمدد الى ترقق العظام وهشاشتها مما يزيد فرص كسور العظام
2- تضخم الطحال
يساعد الطحال على مكافحة العدوى وترشيح المواد الغير مرغوب فيها مثل خلايا الدم التالفه.
و عادةً ما يصاحب مريض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء وهذا يجعل الطحال يتضخم و يزيد سوء حالة فقر الدم و يقلص حياة خلايا الدم المنقولة.
و قد يقترح الطبيب ازالته
يساعد الطحال على مكافحة العدوى وترشيح المواد الغير مرغوب فيها مثل خلايا الدم التالفه.
و عادةً ما يصاحب مريض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء وهذا يجعل الطحال يتضخم و يزيد سوء حالة فقر الدم و يقلص حياة خلايا الدم المنقولة.
و قد يقترح الطبيب ازالته
3- بطئ معدل النمو وتأخر البلوغ بسبب فقر الدم
4- مشكلات في القلب مثل فشل القلب الاحتقاني و اضطراب النظم القلبي
4- مشكلات في القلب مثل فشل القلب الاحتقاني و اضطراب النظم القلبي
العلاج :
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا و شدته و يشمل ما يلي :
1- نقل الدم
نقل خلايا الدم الحمراء بطريقة متكررة هي العلاج الرئيسي للاشخاص الذين لديهم ثلاسيميا معتدلة او الشديدة
2- زرع الخلايا الجذعية "زرع نخاع العظام"
3- علاج تكدس الحديد
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا و شدته و يشمل ما يلي :
1- نقل الدم
نقل خلايا الدم الحمراء بطريقة متكررة هي العلاج الرئيسي للاشخاص الذين لديهم ثلاسيميا معتدلة او الشديدة
2- زرع الخلايا الجذعية "زرع نخاع العظام"
3- علاج تكدس الحديد
خطر اهمال العلاج ‼️
1- فقر دم شديد و مزمن
2- تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة و سائر عظام الجسم عموما و ترقق في العظام
3- تأخر النمو الجسدي والعقلي و تأخر البلوغ
4-تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عام في البطن
5- ضعف المناعة
1- فقر دم شديد و مزمن
2- تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة و سائر عظام الجسم عموما و ترقق في العظام
3- تأخر النمو الجسدي والعقلي و تأخر البلوغ
4-تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عام في البطن
5- ضعف المناعة
ارشادات صحية للمصابين بالثلاسيميا:
1- تجنب تناول اقراص الحديد والفيتامينات بدون اشراف طبيب ❌
2- تناول غذاء صحي و متوازن ✔️
3- الحرص على القيام بعمل فحص دم بشكل روتيني للتأكد من نسبة الدم ✔️
4- الحرص على اخذ اللقاحات لمنع العدوى ✔️
1- تجنب تناول اقراص الحديد والفيتامينات بدون اشراف طبيب ❌
2- تناول غذاء صحي و متوازن ✔️
3- الحرص على القيام بعمل فحص دم بشكل روتيني للتأكد من نسبة الدم ✔️
4- الحرص على اخذ اللقاحات لمنع العدوى ✔️
من ويانا ؟ 😍👏🏼
هاا نكمل ولا تحسون وايد المعلومات 😂🤓
هاا نكمل ولا تحسون وايد المعلومات 😂🤓
اليوم بنتكلم عن النوعين المتبقيين من الثلاسيميا وهم :
- دلتا ثلاسيميا
- اعتلالات الهيموغلوبين
- دلتا ثلاسيميا
- اعتلالات الهيموغلوبين
دلتا ثلاسيميا:
هو اضطراب في الهيموغلوبين و مثل ما قلنا ان الهيموغلوبين مكون رئيسي لخلايا الدم الحمراء و هو مرض وراثي يحدث نتيجة انخفاض انتاج مكونين من جزيء الهيموغلوبين و هم سلاسل بيتا و غاما.
فـ نتيجة لوجود انخفاض في هالسلسلتين يكون في تعويض وهالتعويض يكون
#يتبع
هو اضطراب في الهيموغلوبين و مثل ما قلنا ان الهيموغلوبين مكون رئيسي لخلايا الدم الحمراء و هو مرض وراثي يحدث نتيجة انخفاض انتاج مكونين من جزيء الهيموغلوبين و هم سلاسل بيتا و غاما.
فـ نتيجة لوجود انخفاض في هالسلسلتين يكون في تعويض وهالتعويض يكون
#يتبع
و هالتعويض يكون بـ زيادة في انتاج سلاسل غاما ، مما يعني زيادة في انتاج المزيد من الهيموغلوبين الجيني.
عادةً لا يكون لهذا المرض اي اعراض اذا كان معزول ، يعني اذا الشخص انولد بس بمرض دلتا ثلاسيميا بدون اي امراض دم اخرى او بدون ارتباطه بـ بيتا ثلاسيميا
عادةً لا يكون لهذا المرض اي اعراض اذا كان معزول ، يعني اذا الشخص انولد بس بمرض دلتا ثلاسيميا بدون اي امراض دم اخرى او بدون ارتباطه بـ بيتا ثلاسيميا
- في حال ان اصابة احد الوالدين بـ بيتا ثلاسيميا و انجاب طفل يحمل دلتا ثلاسيميا فـ سيعاني من فقر الدم من النوع المتوسط للثلاسيميا ، و هو شكل معتدل من المرض
- في حال نقل جين الثلاسيميا من كلا الوالدين و انجاب طفل يحمل دلتا ثلاسيميا فـ سيكون مصاباً بفقر الدم الرئيسي
#يتبع
- في حال نقل جين الثلاسيميا من كلا الوالدين و انجاب طفل يحمل دلتا ثلاسيميا فـ سيكون مصاباً بفقر الدم الرئيسي
#يتبع
-اذا كان الطفل مصاباً بالثلاسيميا المتوسطة فمن الضروري المتابعة الدقيقة و فحص الدم الروتيني لمعرفة اذا كان بحاجة الى نقل الدم.
-اذا كان الطفل مصاباً بالثلاسيميا الكبرى فإنه سيحتاج الى عمليات نقل دم منتظمة و علاجات اخرى مثل ازالة الحديد.
-اذا كان الطفل مصاباً بالثلاسيميا الكبرى فإنه سيحتاج الى عمليات نقل دم منتظمة و علاجات اخرى مثل ازالة الحديد.
الملخص المفيد حق الدلتا ثلاسيميا:
هم ثلاثة انواع
1- دلتا ثلاسيميا منعزلة ، قلنا مافي اعراض حقها و يقدر الشخص ان يعيش حياته بصورة طبيعية ✔️
2- دلتا + بيتا من احد الوالدين = ثلاسيميا متوسطة تستدعي المتابعة والفحص الدوري للدم
3- دلتا + بيتا من كلا الابوين = ثلاسيميا كبرى
هم ثلاثة انواع
1- دلتا ثلاسيميا منعزلة ، قلنا مافي اعراض حقها و يقدر الشخص ان يعيش حياته بصورة طبيعية ✔️
2- دلتا + بيتا من احد الوالدين = ثلاسيميا متوسطة تستدعي المتابعة والفحص الدوري للدم
3- دلتا + بيتا من كلا الابوين = ثلاسيميا كبرى
الثلاسيميا الكبرى تتشابه ويا البيتا ثلاسيميا الكبرى من حيث الحدة والاعراض و طريقة العلاج.
الدلتا تصير نتيجة انخفاض في انتاج سلاسل الهيموغلوبين و تعويضها بزيادة هيموغلوبين جيني.
الدلتا تصير نتيجة انخفاض في انتاج سلاسل الهيموغلوبين و تعويضها بزيادة هيموغلوبين جيني.
آخر شي نجي حق اعتلالات الهيموغلوبين ومن هالاعتلالات طلع مرض فقر الدم المنجلي 🎗️
شنو هي اعتلالات الهيموغلوبين؟
هي مشكلة تصير بسبب حدوث خلل في تكون كريات الدم الحمراء و تسبب طفرات مرضية في الهيموغلوبين و سببها وراثي
شنو هي اعتلالات الهيموغلوبين؟
هي مشكلة تصير بسبب حدوث خلل في تكون كريات الدم الحمراء و تسبب طفرات مرضية في الهيموغلوبين و سببها وراثي
في انواع مختلفة من الهيموغلوبين لو حدثت فيها هذه الطفرة يطلق عليها اسم "مغايرات الهيموغلوبين" و لها 18 نوع ، طبعاً ما راح نتطرق لهم كلهم بس للمهم فيهم و هو هيموغلوبين S و يُعرف بـ فقر الدم المنجلي 🎗️
ما الفرق بين الثلاسيميا و المنجلية ؟
الثلاسيميا هو مرض يؤثر على كريات الدم الحمراء و انتاج الهيموغلوبين و يحدث بسبب طفرة في احد الجينات التي تنتج سلسلات ألفا أو بيتا.
و تموت كريات الدم الحمراء خلال مده زمنية قصيرة ويحتاج مريض الثلاسيميا الى نقل مستمر للدم.
الثلاسيميا هو مرض يؤثر على كريات الدم الحمراء و انتاج الهيموغلوبين و يحدث بسبب طفرة في احد الجينات التي تنتج سلسلات ألفا أو بيتا.
و تموت كريات الدم الحمراء خلال مده زمنية قصيرة ويحتاج مريض الثلاسيميا الى نقل مستمر للدم.
أما في حالة فقر الدم المنجلي الخلل يكون في سلسلة بيتا وليس ألفا ، كما ان الطفرة ، طفرة معينة تسبب في خلل في الهيموغلوبين فيصبح شكل الخلية الحمراء كـ المنجل و هي قابلة للتكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من انتاجها و قد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية مسببة بذلك الآلآماً مبرحه.
هل يمكن ان يصاب الفرد بالثلاسيميا و فقر الدم المنجلي؟
نعم ، يوجد حالات سجلت بإصابة مرضى بالثلاسيميا و المنجلية
فكما قلنا ان المشكلة في المنجلية هو خلل في الجين نفسه و عيب خلقي في التركيبة الخاصة في سلاسل ألفا اما الثلاسيميا فـ الخلل في كمية الانتاج و قد يحدث في سلاسل ألفا أو بيتا
نعم ، يوجد حالات سجلت بإصابة مرضى بالثلاسيميا و المنجلية
فكما قلنا ان المشكلة في المنجلية هو خلل في الجين نفسه و عيب خلقي في التركيبة الخاصة في سلاسل ألفا اما الثلاسيميا فـ الخلل في كمية الانتاج و قد يحدث في سلاسل ألفا أو بيتا
هل يمكن علاج المرض نهائياً ؟
- المرض وراثي و متواجد منذ الولادة في نخاع العظم
- العلاج المتبع هو تخفيف حده المرض
- يوجد علاج آخر وهو استبدال نخاع العظم و يوجد امل كبير على العلاج الجيني 🎗️
- المرض وراثي و متواجد منذ الولادة في نخاع العظم
- العلاج المتبع هو تخفيف حده المرض
- يوجد علاج آخر وهو استبدال نخاع العظم و يوجد امل كبير على العلاج الجيني 🎗️
و بجذي نكون كملنا من ملف الثلاسيميا 🎗️💛
اتمنى انكم استفدتون من المعلومات ✨
و دُمتم سالمين 💛✨
#سكلر_واعي
اتمنى انكم استفدتون من المعلومات ✨
و دُمتم سالمين 💛✨
#سكلر_واعي
جاري تحميل الاقتراحات...