Our latest : Regression of ETV6-NTRK Infantile #Glioblastoma After First-Line Treatment With #Larotrectinib ascopubs.org… #precisionmedicine #neuropath #SaudiGenome
في اواخر نوفمبر ٢٠١٨ تمت موافقه هيئه الغذاء والدواء الامريكيه على علاج لاروتريكتينيب Larotrectinib المعروف بالإسم التجاري فيتراكفيVitrakvi هو دواء من نوع العلاج الموجّه في حال كان الورم السرطاني على شكل أورام صلبة نتيجة طفرة نادرة في مستقبلات المغذيات العصبية التيروزين كيناز NTRK
وهذه الطفرة توجد في بعض الأورام مثل سرطان الغدد اللعابية والدرقية والرئة والأنسجة الضامة وساركوما الأنسجة الرخوة والساركوما الليفية وبعض اورام الدماغ عند الأطفال. و يهدف للسيطرة على نموه وانتشاره لأطول فترة ممكنة على شكل حبوب للبالغين، أو شراب للأطفال
هذا نوع محدد من الطفرات الوراثية النادرة يحتاج لفحص متخصص. بعد هذا الاعلان بحوالي ٣ اشهر صادفتنا حاله طفله عمرها اشهر مصابه بورم في الدماغ من الدرجه الرابعه الجليوبلاستوما تم استئصال ورمها جراحي لكنه عاد من جديد
وايضا عائله الطفله رفضت تماما اخضاعها للعلاج الكيمائي او الاشعاعي وايضا الخضوع لعمليه جديده مع كل محاولات الفريق الطبي لاقناعهم واصبحنا بين نارين ، تركها لمصيرها او محاوله شئ قد يساعدها
بعد عده صولات وجولات قررنا عمل فحص تسلسل جيني متطور آملين في وجود اي مؤشر او طفره لها علاج موجه وبعد صعوبه في الحصول على عينتها القديمه عملنا الفحص ووجدنا عندها طفره نادره في نوع محدد من الطفرات الوراثية في NTRK ، لكن واجهتنا مشكله عدم وجود الدواء وعدم استخدامه على اطفال مثلها
لم يخضعوا للعلاجات التقليديه ، تواصلنا مع الشركه المنتجه وقام الفريق الطبي والصيدلي بمحاولات مستميته لدخول العلاج لكن كانت الشركه ترغب في ارسال الطفله لالمانيا في مركز للتجارب الاكلينيكية هناك ، بعد تواصل مع المركز رفضها كذلك
بعد محاولات قمنا بادخال الدواء للمملكه واخذ كل الموافقات الاخلاقيه وبدأنا علاجها من اواخر عام ٢٠١٩، لله الحمد طفلتنا استجابت استجابه ممتازه للعلاج وانكمش الورم لديها بشكل ممتاز دون اعراض جانبيه تذكر وهو عباره عن شراب تأخذه بالبيت وفقط تأتي المستشفى للمتابعه الاشرافيه
لله الحمد تم نشر الحاله في احد المجلات المرموقه التابعه ل @ASCO_pubs والتي حسب علمنا تعتبر اول حاله تم نشرها عالميا يستخدم فيها العلاج الموجه كخط علاج اول لطفل اقل من عام مصاب بهذا النوع من اورام الدماغ والمريضة تستجيب ولا توجد اعراض جانبيه تذكر لليوم.
كل الشكر لله ولكافه الفريق البحثي والطبي والصيدلاني وبالخصوص @MusaAlHarbi2 @DrNahlaMobark في @KFMC_RIYADH ، ولاهل المريضه ، ولمعما مشروع الجينوم السعودي المدعوم من @KACST ولجمعية سند @sanadccsa وللدكتور مراد التركستاني من @kauweb . انا فخوره بالعمل معكم جميعا ❤️
حبيت اشارككم قصه نجاح بحثيه اكلينيكه سعوديه بعيدا عن اخبار كوفيد ١٩ 😊
Updated link : ascopubs.org
جاري تحميل الاقتراحات...