هل سمعت عن Werner syndrome؟
من الأمراض #الجينية النادرة
هذا المرض يسبب الظهور السريع للعلامات المرتبطة بالشيخوخة و ينمو الأفراد المصابون بشكل طبيعي حتى سن البلوغ الى ان تبدا الاعراض بالظهور و التطور ...
في هذه #السلسلة نتعرف على هذا المرض #جينات #مختبرات_طبية
من الأمراض #الجينية النادرة
هذا المرض يسبب الظهور السريع للعلامات المرتبطة بالشيخوخة و ينمو الأفراد المصابون بشكل طبيعي حتى سن البلوغ الى ان تبدا الاعراض بالظهور و التطور ...
في هذه #السلسلة نتعرف على هذا المرض #جينات #مختبرات_طبية
تبدا #الاعراض للأفراد الذين يعانون من #متلازمة_ويرنر في التطور في العشرينات من العمر ويشمل الشيبوفقدان الشعر و صوت أجش و جلد قاس
كذلك مظهر الوجه الموصوف بأنه شبيه بالطيور
لدى العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر أذرع وأرجل رقيقة وجذع سميك بسبب ترسب الدهون غير الطبيعي
كذلك مظهر الوجه الموصوف بأنه شبيه بالطيور
لدى العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر أذرع وأرجل رقيقة وجذع سميك بسبب ترسب الدهون غير الطبيعي
مع تقدم متلازمة ويرنر ، قد يصاب الأفراد المصابون باضطرابات الشيخوخة في وقت مبكر من الحياة مثل (إعتام عدسة العين)
cataract في العينين
cataract في العينين
وتقرحات الجلد ، والسكري من النوع 2 ، وانخفاض الخصوبة ، وتصلب الشرايين الشديد (تصلب الشرايين) ، وترقق العظام (هشاشة العظام) ، وبعض أنواع السرطان
يعيش الأشخاص المصابون في أواخر الأربعينيات أو أوائل الخمسينيات.
أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي #السرطان وتصلب الشرايين
أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي #السرطان وتصلب الشرايين
سبب المرض:
📌طفرة جينية في الجين WRN والذي يعطي
تعليمات لإنتاج بروتين Werner الذي يؤدي العديد من المهام المتعلقة بصيانة وإصلاح DNA ..لماذا؟
لديه وظيفة كالأنزيم DNA helicase و هذا الأنزيم له دور في تفكيك DNA double strand
📌طفرة جينية في الجين WRN والذي يعطي
تعليمات لإنتاج بروتين Werner الذي يؤدي العديد من المهام المتعلقة بصيانة وإصلاح DNA ..لماذا؟
لديه وظيفة كالأنزيم DNA helicase و هذا الأنزيم له دور في تفكيك DNA double strand
كذلك هذا البروتين له دور مثل الأنزيم exonuclease الذي يقطع ال DNA الضار
بصفة عامة له أهمية في سلامة و بناء DNA و كذلك في DNA replication
و تقترح بعض الدراسات مؤخرا ان هذا البروتين له دور في و علاقة بالتيلوميرز
بصفة عامة له أهمية في سلامة و بناء DNA و كذلك في DNA replication
و تقترح بعض الدراسات مؤخرا ان هذا البروتين له دور في و علاقة بالتيلوميرز
📌تؤدي #الطفرات في جين WRN إلى إنتاج بروتين Werner قصير وغير طبيعي بشكل غير طبيعي
-لذلك تنقسم الخلايا بشكل أبطأ أو تتوقف عن الانقسام في وقت أبكر من المعتاد ، مما يسبب مشاكل في النمو
و تجمع التلف بالحمض النووي مما يضعف أنشطة الخلايا و بالتالي يسبب المشاكل الصحية
ملخص👇🏼
-لذلك تنقسم الخلايا بشكل أبطأ أو تتوقف عن الانقسام في وقت أبكر من المعتاد ، مما يسبب مشاكل في النمو
و تجمع التلف بالحمض النووي مما يضعف أنشطة الخلايا و بالتالي يسبب المشاكل الصحية
ملخص👇🏼
Gene: WRN code for helicase enzyme. (loss of this gene makes cell lose the ability to divide)
• Protein: helicase, which is important for DNA replication and repair
• Incidence: 1: 200,000 individuals in the United States.
• Protein: helicase, which is important for DNA replication and repair
• Incidence: 1: 200,000 individuals in the United States.
• Inheritance pattern: autosomal recessive
• Onset: from about 15-20 years old
• Lifespan: 40 years to early 50 years old
• Hayflick: 10-30 cell divisions
• Onset: from about 15-20 years old
• Lifespan: 40 years to early 50 years old
• Hayflick: 10-30 cell divisions
و للاطلاع و القراءة
#definition" target="_blank" rel="noopener" onclick="event.stopPropagation()">ghr.nlm.nih.gov
#definition" target="_blank" rel="noopener" onclick="event.stopPropagation()">ghr.nlm.nih.gov
فضلا @Rattibha
جاري تحميل الاقتراحات...