اسعد الله مساكم بكل خير ، بنتكلم اليوم عن حاله اسمها الـ Duchenne muscular dystrophy بالعربي الحثل العضلي الدوشيني ، فيه انواع كثيرة من الـ muscular dystrophy بس الدوشين يعتبر اشهرها وتأثيره اكبر بنشوف الحاله اسبابها وكيف يتم التعامل معها في التأهيل .
خلونا نشوف الحالة :
طبعا تحدث الحاله هذي بسبب اضطرابات او اشياء غير طبيعية ببروتين اسمه الدستروفين وهو (بروتين موجود بعضلات الإنسان)،الحاله عبارة عن X-linked recessive trait يعني
انه يصيب الذكور من الاطفال وممكن تكون النساء حاملات للمرض وممكن ان الطفل يحصل على المرض من والدته
طبعا تحدث الحاله هذي بسبب اضطرابات او اشياء غير طبيعية ببروتين اسمه الدستروفين وهو (بروتين موجود بعضلات الإنسان)،الحاله عبارة عن X-linked recessive trait يعني
انه يصيب الذكور من الاطفال وممكن تكون النساء حاملات للمرض وممكن ان الطفل يحصل على المرض من والدته
او ممكن بسبب طفره جينية اذا تاريخ العائلة يخلو من الحالات هذي ، في مصادر قالت ان بعض النساء الي يحملون المشكله هذي نسبه قليله منهم جربوا ضعف بالعضلات ، المهم ان الولد الي عنده الحاله هذي الـ motor skills تكون عنده طبيعية
ممكن انه يبدأ يعاني من ضعف العضلات في بين عمر الـ ٣ و الـ ٥ سنوات ، بيحسون بصعوبة بالوقوف وصعوبة بطلوع الدرج وممكن تصير عندنا حاجه نسميها الـ Gower maneuver بحطها لكم بالصوره هذي اوضح انه يدف بيدينه عشان يقوم ويثبت نفسه بطريقه صعبه جدا
غالبا بعد مايبدأ الطفل يسوي الحركه هذي يتم تشخيصه و يذكر ان في عينات الدم تكون نسبة انزيم الـ creatine kinase مرتفعة بالدم
وهذا بسبب ان العضلات حصل لها breakdown طبعا التشخيص النهائي بأخذ خزعة من العضلات وفحصها .
وهذا بسبب ان العضلات حصل لها breakdown طبعا التشخيص النهائي بأخذ خزعة من العضلات وفحصها .
طيب الاطفال الي عندهم الـ DMD عندهم نقص بالجين الي ينتج الـ protein dystrophin
غياب الدستروفين يضعف الخلية ويسبب المشاكل الي نشوفها من تدمير الفايبر حق العضلات ،
ونقص بروتين ثاني بعد اسمه الـ nebulin يساعد بالـ contraction
غياب الدستروفين يضعف الخلية ويسبب المشاكل الي نشوفها من تدمير الفايبر حق العضلات ،
ونقص بروتين ثاني بعد اسمه الـ nebulin يساعد بالـ contraction
طبعا بعد ما يصير
عندنا بريك داون للمسل فايبر يجي بدالها fat دهون و connective tissue .
بالخزعه يبين ان فيه عندنا Fiber necrosis و degeneration و regeneration .
عندنا بريك داون للمسل فايبر يجي بدالها fat دهون و connective tissue .
بالخزعه يبين ان فيه عندنا Fiber necrosis و degeneration و regeneration .
طيب حنا نشوف الكاف منتفخه غالبا او مورمه كنّها قويه وهذا تصور خاطئ ليه ؟
بسبب ان الدهون والكونكتف تيشو تجي مكان العضلات وتسوي لنا pseudohypertrophy
او false hypertrophy وهذا نشوفها بالبطات ( calf) .
بسبب ان الدهون والكونكتف تيشو تجي مكان العضلات وتسوي لنا pseudohypertrophy
او false hypertrophy وهذا نشوفها بالبطات ( calf) .
بالنسبة للفنكشنال ، طبعا يبدا اللمتيشن بالـ ADLs حول عمر الخمس سنوات وعدم القدرة على صعود الدرج مثلا تبدأ من 7 الى 10 سنوات بعدها يصير عدم القدر على التنقل او الـ ambulate تبدأ من عمر الـ 9 الى الـ 13 .
بالنسبه للوظائف الادراكية عند الاطفال المصابين بالحالة هذي تكون اقل من المعدل الطبيعي مو كلهم بنسبة one -third من الأطفال .
مو بس السكليتال مسل تتأثر عندنا الاطفال المصابين تتأثر عندهم السموث مسل وممكن يعانون من ضعف بعضلات القلب وبعدين ممكن يؤدي الى Cardiac failure ممكن بسبب ضعف عضلات
القلب او بسبب مشاكل التنفس الي تصير بسبب ضعف العضلات الاساسية الي تساعد بالتنفس ..
القلب او بسبب مشاكل التنفس الي تصير بسبب ضعف العضلات الاساسية الي تساعد بالتنفس ..
ويؤدي فقد العضلات هذي الى قصور بوظائف الرئتين ، سبب الوفاة يحدث قبل سن الـ25 اما بسبب فشل الرئتين او فشل القلب .
ممكن ان المريض يستخدم الـ mechanical ventilation لمحاولة البقاء
على قيد الحياة اكثر مدّه ممكنه وهذا يرجع للمصاب وعائلته ، Bach et al. (1991) في دراسه
وجد ان فيه نتائج ايجابيه ورضا على الاغلبية للي استخدموا جهاز التنفس لمدة طويله ..
على قيد الحياة اكثر مدّه ممكنه وهذا يرجع للمصاب وعائلته ، Bach et al. (1991) في دراسه
وجد ان فيه نتائج ايجابيه ورضا على الاغلبية للي استخدموا جهاز التنفس لمدة طويله ..
طيب خلونا نشوف الـ Impairments الي تجي بالاطفال :
غالبا اخصائي العلاج الطبيعي مع الوظيفي نشتغل كفريق مع الحالات هذي نبدأ نقيم ونشوف وش
الـ activity limitations او الـ participation restrictions .
غالبا اخصائي العلاج الطبيعي مع الوظيفي نشتغل كفريق مع الحالات هذي نبدأ نقيم ونشوف وش
الـ activity limitations او الـ participation restrictions .
غالبا يكون عن المصابين ضعف بالعضلات بطبيعة الحال
قصور بالمدى الحركي سواء passive او active
مشاكل بالمشي او الـ gait
مشاكل عامه بالقدرات الوظيفية
ممكن يعانون الاطفال المصابين من تشوهات بالعمود الفقري
اكيد بيحتاج الطفل للـ adaptive equipment سواء orthoses او كرسي متحرك
قصور بالمدى الحركي سواء passive او active
مشاكل بالمشي او الـ gait
مشاكل عامه بالقدرات الوظيفية
ممكن يعانون الاطفال المصابين من تشوهات بالعمود الفقري
اكيد بيحتاج الطفل للـ adaptive equipment سواء orthoses او كرسي متحرك
ماننسى ان الطفل بيعاني من Emotional trauma والعائلة كذلك
عندنا دور مهم وهو الـ provide education واننا نسوي support للعائلة للأسف الاحظ ناس ماتفكر بالجانب الانساني هذا ويقولك ماني طبيب نفسي لا بالعكس ماشوف تحسن اصلا اذا المريض نفسيته ماساعدته وهذا طفل اذا ماحس بالمتعه ..
عندنا دور مهم وهو الـ provide education واننا نسوي support للعائلة للأسف الاحظ ناس ماتفكر بالجانب الانساني هذا ويقولك ماني طبيب نفسي لا بالعكس ماشوف تحسن اصلا اذا المريض نفسيته ماساعدته وهذا طفل اذا ماحس بالمتعه ..
و الوناسه حتى عندك بالعيادة بيجي مغصوب بدون رغبه حلو اننا نعطي مرضانا جو يحببهم بالعيادة وخصوصا نعرف ان الحالة بروغرسف شوي انسانية ماراح تضر بمكانتك او منصبك بالعكس تزيدك وترفع قدرك وعند الله مايضيع شي .
طبعا من اهدافنا نمنع اي deformity ونخلي الفنكشن موجوده قد مانقدر
عن طريق اننا نسوي maintaining capacity للـ ADLs والـ play
تساعدنا اننا نسوي facilitate movement طبعا يكون شغلنا preventive
و supportive بنفس الوقت وكل امبايرمنت يتطلب تدخل معين .
عن طريق اننا نسوي maintaining capacity للـ ADLs والـ play
تساعدنا اننا نسوي facilitate movement طبعا يكون شغلنا preventive
و supportive بنفس الوقت وكل امبايرمنت يتطلب تدخل معين .
ماننسى نستخدم المقايسس ضرورية جدا في الحالات هذي وهي عديدة طبعا في عندنا كلاسفكيشن معين اسمه Vignos Classification
الجدول هذا جميل يخصر لنا الـManagement مع الـ DMD :
اخر شي عندي لكم الرابط هذا من مرجع جميل يتكلم عن الحاله بشكل مفصل الي وده يستزيد معلومات عن الحالة هذي بيفيده كثير ١٧ صفحه PDF خفيفه روقوا عليها ،،
drive.google.com
drive.google.com
جاري تحميل الاقتراحات...