نكمل في #امراض_الدم_الوراثية و علاقتها #الجينات
تعالو نراجعها في هذه #السلسلة و موضوعنا عن أنواعها
-مجموعة من #الأمراض_الوراثية التي يصاحبها نقص في #الهيموجلوبين سواء النوعي او الكمي
@almohammadi77 @AfghaniHani @lab_phot @ArabBioMed @mymzakari @BIO2020HS
#الثلاسيميا
تعالو نراجعها في هذه #السلسلة و موضوعنا عن أنواعها
-مجموعة من #الأمراض_الوراثية التي يصاحبها نقص في #الهيموجلوبين سواء النوعي او الكمي
@almohammadi77 @AfghaniHani @lab_phot @ArabBioMed @mymzakari @BIO2020HS
#الثلاسيميا
موضوعنا اليوم عن #الثلاسيميا #انيميا_البحر_المتوسط
بسم الله نبدأ
كتبت بالأمس عن #الانيميا_المنجلية و انها من أنواع النقص النوعي
-اليوم أتكلم عن النقص الكمي quantitative defect
-الثلاسيميا احدى امراض الدم الوراثية و تحدث بسبب نقص في انتاج او مسح كامل في ألفا او بيتا في الجلوبين
بسم الله نبدأ
كتبت بالأمس عن #الانيميا_المنجلية و انها من أنواع النقص النوعي
-اليوم أتكلم عن النقص الكمي quantitative defect
-الثلاسيميا احدى امراض الدم الوراثية و تحدث بسبب نقص في انتاج او مسح كامل في ألفا او بيتا في الجلوبين
وفيها نوعان
النوع الأول #ألفا_ثلاسيميا
alpha thalassemia
وهو مرض منتشر في دول #البحر_المتوسط و #شمال_أفريقيا
-يحدث بسبب مسح جيني كامل deletion لكل ألفا في سلسلة الجلوبين globin chain
(- -،- -)
او مسح جزئي (a-/- -) (aa/- -) (a-/-a)
في الكروموسوم ١٦
النوع الأول #ألفا_ثلاسيميا
alpha thalassemia
وهو مرض منتشر في دول #البحر_المتوسط و #شمال_أفريقيا
-يحدث بسبب مسح جيني كامل deletion لكل ألفا في سلسلة الجلوبين globin chain
(- -،- -)
او مسح جزئي (a-/- -) (aa/- -) (a-/-a)
في الكروموسوم ١٦
ألفا ثلاسيميا يدخل في الجين HBA1 و HBA2
-مسح الفا ثلاسيميا يكون سلسلة زائدة من البيتا
-هذه السلسة ترتبط مع خلايا الدم الحمراء و تسبب لها ضرر و تكون مواد ذات سمية عالية
-الناتج خسارة للهيموجلوبين و عدم ثباتية له
تصنيفاته??
-مسح الفا ثلاسيميا يكون سلسلة زائدة من البيتا
-هذه السلسة ترتبط مع خلايا الدم الحمراء و تسبب لها ضرر و تكون مواد ذات سمية عالية
-الناتج خسارة للهيموجلوبين و عدم ثباتية له
تصنيفاته??
١-(- -،- -) يسمى hydrops fetalis
-هذا مرض نادر و لكنه قاتل لحديثي الولادة
٢- (a-/- -) يسمى HbH disease
-وهذا أيضا نادر ولكنه متوسط الأعراض
-يتكون بسبب وجود tetramers للبيتا جلوبين في الدم
-يصاحبه تكون heinz bodies في الفحص المجهري
-مع microcytic, hypochromic, hemolytic anemia
-هذا مرض نادر و لكنه قاتل لحديثي الولادة
٢- (a-/- -) يسمى HbH disease
-وهذا أيضا نادر ولكنه متوسط الأعراض
-يتكون بسبب وجود tetramers للبيتا جلوبين في الدم
-يصاحبه تكون heinz bodies في الفحص المجهري
-مع microcytic, hypochromic, hemolytic anemia
٣-single gene deletion (aa/- -)
-عادة لا يكون مرتبط مع نتائج غير طبيعية
-تصاحبه أعراض متوسطة
٤-(a-/-a) double genes deletion
-يتكون لدينا low MCV MCH
-عادة لا يكون مرتبط مع نتائج غير طبيعية
-تصاحبه أعراض متوسطة
٤-(a-/-a) double genes deletion
-يتكون لدينا low MCV MCH
البيتا ثلاسيميا تتكون نتيجة mutation في HBB جين في الكروموسوم ١١
-منتشر في شمال أفريقيا و دول البحر المتوسط
-نمطها الوراثي autosomal recessive
-الأعراض الكبرى في homozygous mutation
الأعراض الصغرى تكون في heterozygousmutation
للاطلاع ghr.nlm.nih.gov
-منتشر في شمال أفريقيا و دول البحر المتوسط
-نمطها الوراثي autosomal recessive
-الأعراض الكبرى في homozygous mutation
الأعراض الصغرى تكون في heterozygousmutation
للاطلاع ghr.nlm.nih.gov
جاري تحميل الاقتراحات...