في هذه #السلسلة نكمل في أمراض الدم الوراثية و الجينات
و موضوعنا الأول عن
hereditary elliptiocytosis او ovalocytosis
نستفيد من الوقت و نراجع @ArabBioMed @Biology1802 @lab_phot @almohammadi77 @MoayadZakri @mymzakari @AfghaniHani @adeelchaudhary
و موضوعنا الأول عن
hereditary elliptiocytosis او ovalocytosis
نستفيد من الوقت و نراجع @ArabBioMed @Biology1802 @lab_phot @almohammadi77 @MoayadZakri @mymzakari @AfghaniHani @adeelchaudhary
بسم الله نبدأ
يصاب به بسبب نقص او ضعف في التداخلات الجزئية ما بين spectrin و actin و protein band4.1 و glycoproteins C
وهي واحدة من النقص في مكونات غشاء الخلية
و هذا النقص ينتج عنه شكل بيضاوي oval لذلك له أسمى اخر و هو ovalocytosis
يصاب به بسبب نقص او ضعف في التداخلات الجزئية ما بين spectrin و actin و protein band4.1 و glycoproteins C
وهي واحدة من النقص في مكونات غشاء الخلية
و هذا النقص ينتج عنه شكل بيضاوي oval لذلك له أسمى اخر و هو ovalocytosis
-النقص المتماثل homozygous ينتج عنه حالة حادة من الأنيميا
-في الفحص المجهري يكون شكل الخلايا غريب bizarre blood
-اما في حالات ال heterozygous تكون الأعراض فوق المتوسطة
-في الفحص المجهري يكون شكل الخلايا غريب bizarre blood
-اما في حالات ال heterozygous تكون الأعراض فوق المتوسطة
-منتشر عند من هم جنوب شرق اسيا
-خصوصا في المناطق المنتشر فيها الملاريا
- الأعراض تشمل الاصفرار في الجلد والعين
- صعوبة في التنفس و تضخم الطحال و ظهور الحصوات
- في الحالات المتقدمة نقل الدم مطلوب و كذلك و التخلص من الطحال splenctomy
-خصوصا في المناطق المنتشر فيها الملاريا
- الأعراض تشمل الاصفرار في الجلد والعين
- صعوبة في التنفس و تضخم الطحال و ظهور الحصوات
- في الحالات المتقدمة نقل الدم مطلوب و كذلك و التخلص من الطحال splenctomy
-التغيير او mutation في نسخة واحدة من الجين SLC41 يحمي من المضاعفات العصبية للملاريا
-ولكن ال mutation في النسختين مميت للاطلاع rarediseases.info.nih.gov
-ولكن ال mutation في النسختين مميت للاطلاع rarediseases.info.nih.gov
المثال الثاني
من امراض الدم الوراثية و الجينات
Hereditary RBC enzyme G6PD
-هو مرض وراثي و نموذجه الوراثي
Inherited sex linked
-هذا الأنزيم G6PD مهم وله دور فعال في
phosphogluconate pathway
من امراض الدم الوراثية و الجينات
Hereditary RBC enzyme G6PD
-هو مرض وراثي و نموذجه الوراثي
Inherited sex linked
-هذا الأنزيم G6PD مهم وله دور فعال في
phosphogluconate pathway
دور هذا الأنزيم مهم في حمل الأكسجين من الرئة لمختلف الأنسجة في الجسم
ويحمي خلايا الدم الحمراء من موتها او تكسرها قبل عمرها
- له دور في التفاعل بين NADPH و NADP
- مسؤول عن انتاج GSH
ويحمي خلايا الدم الحمراء من موتها او تكسرها قبل عمرها
- له دور في التفاعل بين NADPH و NADP
- مسؤول عن انتاج GSH
و دور NADPH يلعب دور مهم في حماية الخلايا من مواد ضارة جدا اسمها ROS (reactive oxygen species)و بالتالي اي نقص في هذا الأنزيم يسبب خلل في تكوين NADPH و النتيجة عدم توفر الحماية لخلايا الدم الحمراء و عرضتها للضرر اكثر و للتكسر
- له نوعين، الأول type A (African) وهو الأغلب
- والنوع الثاني type B (western)
- النقص في هذا الأنزيم يودي الى نقص في GSH
- اذا ماهو ال GSH
- يحمي الهيموجلوبين و غشاء RBC من oxidant stress
- والنوع الثاني type B (western)
- النقص في هذا الأنزيم يودي الى نقص في GSH
- اذا ماهو ال GSH
- يحمي الهيموجلوبين و غشاء RBC من oxidant stress
- و بما ان نمطه الوراثي sex-linked يكون الرجال المصابين و النساء حاملين
- ولكن النساء الذين لديهم نقص متماثل homozygous يصابوا بهذا المرض
- و النساء heterozygous لديهم مقاومة تجاه نوع من أنواع الملاريا وهو P.falciparum
- ولكن النساء الذين لديهم نقص متماثل homozygous يصابوا بهذا المرض
- و النساء heterozygous لديهم مقاومة تجاه نوع من أنواع الملاريا وهو P.falciparum
- في الفحص المجهري يوجد اجسام تسمى بال Heinz bodies
- و تجمع غامق لل RBS نتيجة التصبغ بال methylene blue و كذلك bite cells
- و تجمع غامق لل RBS نتيجة التصبغ بال methylene blue و كذلك bite cells
عوامل مثل العدوى و بعض أنواع الأدوية و اكل الفول (البقوليات)حتى ما يسمى باللغة العربية أنيميا الفول كلها تزيد من مستوى ROS مما يجعل RBC تتحلل و تتكسر مبكرا premature death @ForensicToxi @fayezalrosan
اكثر من ٢٠٠ mutation التي تسبب ضعف و نقص في G6PD تم التعرف عليها و كلها مرتبطة في amino acids
موجودة في الكروموسوم الذراع الطويل long arm في الكروموسوم ٢٨. للاطلاع و الفائدة #synonyms" target="_blank" rel="noopener" onclick="event.stopPropagation()">ghr.nlm.nih.gov
موجودة في الكروموسوم الذراع الطويل long arm في الكروموسوم ٢٨. للاطلاع و الفائدة #synonyms" target="_blank" rel="noopener" onclick="event.stopPropagation()">ghr.nlm.nih.gov
جاري تحميل الاقتراحات...