نشوف اليوم احدى أمراض الدم الوراثية وعلاقتها بالجينات نراجع و نستفيد من الوقت و موضوعنا عن
Hereditary haemolytic anemia
Hereditary spherocytosis
@almohammadi77 @AfghaniHani @lab_phot @ArabBioMed @Biology1802 @MLS_2015 @geteni @WOOOO0OOOOW
Hereditary haemolytic anemia
Hereditary spherocytosis
@almohammadi77 @AfghaniHani @lab_phot @ArabBioMed @Biology1802 @MLS_2015 @geteni @WOOOO0OOOOW
بسم الله نبدأ
-احدى أمراض الدم الوراثية
-اكثر أمراض الدم الوراثية في القوقازيين ولكن يصيب كل الأعراق
-يصاب به شخص لكل ٢٠٠٠ مولود من القوقازيين
- بسبب mutation في ٥ جينات
-يجعل شكل خلايا الدم الحمراء كروي
-يصاب بسبب نقص كمي في بروتين spectrin
-احدى أمراض الدم الوراثية
-اكثر أمراض الدم الوراثية في القوقازيين ولكن يصيب كل الأعراق
-يصاب به شخص لكل ٢٠٠٠ مولود من القوقازيين
- بسبب mutation في ٥ جينات
-يجعل شكل خلايا الدم الحمراء كروي
-يصاب بسبب نقص كمي في بروتين spectrin
لذلك حدة المرض لها علاقة مع مستوى spectrin في الدم
-هذا النقص يجعل من شكل الخلايا spherocytosis (كروية)
-لماذا؟ لان هذا البروتين مهم في تكوين شكل الخلايا الدم الحمراء و نقصه يؤثر على شكلها و مرونتها و حركتها
-الحالة تؤثر على خلايا الدم الحمراءوينتج عنها أنيميا و تضخم بالطحال
-هذا النقص يجعل من شكل الخلايا spherocytosis (كروية)
-لماذا؟ لان هذا البروتين مهم في تكوين شكل الخلايا الدم الحمراء و نقصه يؤثر على شكلها و مرونتها و حركتها
-الحالة تؤثر على خلايا الدم الحمراءوينتج عنها أنيميا و تضخم بالطحال
الأعراض العامة اصفرار في الجلد و العين
و تضخم بالطحال splenomegaly نتيجة تكسير خلايا الدم الحمراء بالطحال
-الجين المسؤول في ٥٠٪ في هذا المرض هو ANK1 و الباقي ببقية الجينات الأربعة
-٧٥٪ يعتبر من autosomal dominant
-يستخدم ال flow cytometry لقياس
RBC spectrin 👇🏼
و تضخم بالطحال splenomegaly نتيجة تكسير خلايا الدم الحمراء بالطحال
-الجين المسؤول في ٥٠٪ في هذا المرض هو ANK1 و الباقي ببقية الجينات الأربعة
-٧٥٪ يعتبر من autosomal dominant
-يستخدم ال flow cytometry لقياس
RBC spectrin 👇🏼
-يصنف الى ٤ تصنيفات بحسب شدة الأعراض و العلامات
الأعراض الخفيفة من ٢٠ الى ٣٠٪
الأعراض المتوسطة من ٦٠ الى ٧٠٪
متوسطة الى حادة ١٠٪
حادة ٣-٥٪
من لديهم النوع الحاد هو من يحتاج الى نقل دم متكرر
و معرضة حياتهم للخطر، تضخم في الطحال و الصفاري و كذلك حالات الحصوة Gall stones
الأعراض الخفيفة من ٢٠ الى ٣٠٪
الأعراض المتوسطة من ٦٠ الى ٧٠٪
متوسطة الى حادة ١٠٪
حادة ٣-٥٪
من لديهم النوع الحاد هو من يحتاج الى نقل دم متكرر
و معرضة حياتهم للخطر، تضخم في الطحال و الصفاري و كذلك حالات الحصوة Gall stones
للقراءة و الاطلاع #diagnosis" target="_blank" rel="noopener" onclick="event.stopPropagation()">ghr.nlm.nih.gov
فضلا @Rattibha
جاري تحميل الاقتراحات...