يا هلابكم…
راح اتكلم اليوم عن الجينوم البشري بثلاث نقاط:
1-تحديد هوية جينات امراض الانسان
2-مشروح الجينوم البشري
3-خريطة رسم الجينوم البشري
من كتاب الجينومات والصحة في العالم
ترجمة الدكتور : احمد مستجير
#فريق_الأحياء_التطوعي
@BioVolunteers
راح اتكلم اليوم عن الجينوم البشري بثلاث نقاط:
1-تحديد هوية جينات امراض الانسان
2-مشروح الجينوم البشري
3-خريطة رسم الجينوم البشري
من كتاب الجينومات والصحة في العالم
ترجمة الدكتور : احمد مستجير
#فريق_الأحياء_التطوعي
@BioVolunteers
تحديدهوية جينات المرض :
كان اول ما فحص من الجينات البشريه هي تلك التي كان قدتم فيهابالفعل وصف منتجات الجين على مستوى البروتين مثل الهيموغلوبين وعوامل تجلط الدم.لكن في حالات كثيرة لم يكن ثمة ما يعرف عن طبيعة الجين بذاته او عن منتجه او عن الأساس الباثولوجي للامراض الناجمه عن طفرته
كان اول ما فحص من الجينات البشريه هي تلك التي كان قدتم فيهابالفعل وصف منتجات الجين على مستوى البروتين مثل الهيموغلوبين وعوامل تجلط الدم.لكن في حالات كثيرة لم يكن ثمة ما يعرف عن طبيعة الجين بذاته او عن منتجه او عن الأساس الباثولوجي للامراض الناجمه عن طفرته
وما ان وطد مفهوم ارتباط الجين حتى عرف ان الطريق لتحديد مكان جين مجهول الموقع ووظيفته هو البحث عن واسم وراثي مثل مجموعة دم ثم معرفة ما اذا كان الجين المجهول والواسم يتلازمان في الاجيال المتعاقبه للعائله فإذا كان كذلك فان الجين الذي نتبعه لابد ان يكون مرتبط بجين الواسم.
لم يكن معروف حتى وقت اتاحة تكنلوجيا الدنا سوى عدد قليل جدا من الواسمات التي يمكن بها اجراء عدد قليل من دراسات الارتباط من هذا القبيل
امكن استخدام واسمات الارتباط الدناوي تعقب جينات امراض العائله وتحديد مواقعها التقريبيه على الصبيغات او الكروموسومات المختلفة
كان من الممكن ان نمشي على طول الصبغي او الكروموسوم ونعزل الجين المصاب وان نقدر من ترتيب قواعده ومن معرفةالرموز اوالشفرة الوراثيةبنية البروتين الذي يرمّزاو يشفر له ومن ثم تحديدوظيفته المرجحه له قاد هذا الاجراء الثوري الذي عرف بالبدايه ب( الوراثة العكسية) ثم اطلق عليه اسم الاستنساخ
مشروع الجينوم البشري:
عندما بدا العمل في الجينوم البشري في اواسط ثمانينيات القرن الماضي كانت تكنلوجيا حل تتابع الدنا لاتزال في مراحل تطورها الأولى كان من المعتقد ان الامر سيحتاج مناهج جديده تماما ولكن ثبت في النهايه ان هذا ليس صحيحا بل ثمة تحسن متزايد في كفاءة العملية عن طريق
عندما بدا العمل في الجينوم البشري في اواسط ثمانينيات القرن الماضي كانت تكنلوجيا حل تتابع الدنا لاتزال في مراحل تطورها الأولى كان من المعتقد ان الامر سيحتاج مناهج جديده تماما ولكن ثبت في النهايه ان هذا ليس صحيحا بل ثمة تحسن متزايد في كفاءة العملية عن طريق
تطوير الحوسبه والروبوتات وابتكار آلات فائقة السرعة تحرك شظايا الدنا خلال شعيرات دقيقه ومن ثم توفر الوقت اللازم لتنفيذ السلسله او تحديد المتواليات كما توفر في تكاليف اجرائها وهذا الامر له نفس الاهميه
رسم خريطة الجينوم البشري:
بجانب وصف تتابع القواعد بالجينوم البشري فقد حدث تقدم رئيسي ايضا في اكمال صورة اخرى من تحليل الجينوم اصبح لها تطبيقات طبية ثمينه فبالرغم من ان 99.9% من تتابعات الدنا متطابقة لدى البشر فان للتباين الباقي ( 0.1%) اهميه قصوى وبوجه خاص فهو يمكننا من رسم
بجانب وصف تتابع القواعد بالجينوم البشري فقد حدث تقدم رئيسي ايضا في اكمال صورة اخرى من تحليل الجينوم اصبح لها تطبيقات طبية ثمينه فبالرغم من ان 99.9% من تتابعات الدنا متطابقة لدى البشر فان للتباين الباقي ( 0.1%) اهميه قصوى وبوجه خاص فهو يمكننا من رسم
خرائط الارتباط نعني انه يمكننا تحديد هوية واسمات الدنا مثل المدن على الخريطة.
جاري تحميل الاقتراحات...