كيف تفرق بين :
Von Willebrand's disease
و
Hemophilia
بما انكم عارفين الـHemophilia
راح افصّل بالـ VWD:
هو مرض وراثي يكون المصاب به أكثر عرضه للنزيف
ويعتبر من الأمراض الوراثية المسببة لسيولة الدم انتشارا
يسمى أيضاً بالهيموفيليا الكاذبة لتشابه الأعراض مع إختلاف الأسباب الوراثية
Von Willebrand's disease
و
Hemophilia
بما انكم عارفين الـHemophilia
راح افصّل بالـ VWD:
هو مرض وراثي يكون المصاب به أكثر عرضه للنزيف
ويعتبر من الأمراض الوراثية المسببة لسيولة الدم انتشارا
يسمى أيضاً بالهيموفيليا الكاذبة لتشابه الأعراض مع إختلاف الأسباب الوراثية
سبب المرض ؟
مصدر المرض وراثي (خلل جيني و نقص) في الجزيء المسمى "عامل فون ويلبراند"
Von Willebrand factor (VWF)
ولجزيء الـVWF وظيفتان :
1- يرتبط بالصفائح الدموية Platelets
وبالنسيج المبطن للأوعية الدمويةEndothelium) فيعمل كجزيء و رابط لوقف النزيف الفوري بعد إصابة الأوعية الدموي
مصدر المرض وراثي (خلل جيني و نقص) في الجزيء المسمى "عامل فون ويلبراند"
Von Willebrand factor (VWF)
ولجزيء الـVWF وظيفتان :
1- يرتبط بالصفائح الدموية Platelets
وبالنسيج المبطن للأوعية الدمويةEndothelium) فيعمل كجزيء و رابط لوقف النزيف الفوري بعد إصابة الأوعية الدموي
2- يعمل ك حامل لبروتين التخثر عامل8
ويحميه من التحلل المبكر في الدم
بالتالي عندما يقل عدد VWF تحدث السيولة ومشكلة في تخثر الدم
ويمكن حدوث المرض نتيجة أسباب مرضية غير وراثية في حالات قليلة ، هذه الأسباب تؤدي لزيادة تكسر عامل VWF
بتكوين أجسام مضادة وعوامل أخرى"ة
ويحميه من التحلل المبكر في الدم
بالتالي عندما يقل عدد VWF تحدث السيولة ومشكلة في تخثر الدم
ويمكن حدوث المرض نتيجة أسباب مرضية غير وراثية في حالات قليلة ، هذه الأسباب تؤدي لزيادة تكسر عامل VWF
بتكوين أجسام مضادة وعوامل أخرى"ة
أعراضه :
في كثير من الحالات تكون الأعراض غير ظاهرة وتنتج فجأة إذا تعرض الشخص لنزيف قوي وكبير و أهم الأعراض :
1-نزيف من الأنسجة و (الأغشية المخاطية في الجسم: نزف من الأنف والفم)
2- بعض الكدمات
3-زيادة الدورة الشهرية زيادة النزيف خلال الولادة
4- نزيف خلال العمليات الجراحية
في كثير من الحالات تكون الأعراض غير ظاهرة وتنتج فجأة إذا تعرض الشخص لنزيف قوي وكبير و أهم الأعراض :
1-نزيف من الأنسجة و (الأغشية المخاطية في الجسم: نزف من الأنف والفم)
2- بعض الكدمات
3-زيادة الدورة الشهرية زيادة النزيف خلال الولادة
4- نزيف خلال العمليات الجراحية
أنواعه :
_ينقسم لثلاثة أنواع رئيسية :
النوع الأول : يحدث انخفاض متوسط في كمية جزيء VWF
ويشكل 80% من الإصابات
النوع الثاني : مشكلة نوعية في كفاءة جزيء VWF و يشكل 5_20% من الإصابات
النوع الثالث : يحدث نقص كلي لجزيء VWF
هذا النوع نادر جدا
أقل من حالة واحدة لكل مليون مريض
_ينقسم لثلاثة أنواع رئيسية :
النوع الأول : يحدث انخفاض متوسط في كمية جزيء VWF
ويشكل 80% من الإصابات
النوع الثاني : مشكلة نوعية في كفاءة جزيء VWF و يشكل 5_20% من الإصابات
النوع الثالث : يحدث نقص كلي لجزيء VWF
هذا النوع نادر جدا
أقل من حالة واحدة لكل مليون مريض
يوجد تقسيم آخر من الناحية الوراثية :
حسب إنتقال المرض على جين سائد او متنحي
والجين هو موقع الصفة على الكروموسوم
وفي حالة حمل جين حامل للمرض
فيمكن نقله للأبناء ولو لم يكن الشخص يعاني من الأعراض
حسب إنتقال المرض على جين سائد او متنحي
والجين هو موقع الصفة على الكروموسوم
وفي حالة حمل جين حامل للمرض
فيمكن نقله للأبناء ولو لم يكن الشخص يعاني من الأعراض
الفرق بين مرض فون ويلبراند والهيموفيليا :
هو في كيفية انتقال الجين وراثيا
فمرض الهيموفيليا ينتقل محمول على الكروموسوم الجنسي x ، في حين ينتقل مرض فون ويلبراند على الكروموسوم الجسمي ال 12.
"ومن خلال التشخيص والفحوصات يُميّز هذا المرض عن الهيموفيليا"
هو في كيفية انتقال الجين وراثيا
فمرض الهيموفيليا ينتقل محمول على الكروموسوم الجنسي x ، في حين ينتقل مرض فون ويلبراند على الكروموسوم الجسمي ال 12.
"ومن خلال التشخيص والفحوصات يُميّز هذا المرض عن الهيموفيليا"
التشخيص:
يتم عمل عدة فحوصات للدم لتحديد نسبة VWF و مكونات الدم ونسب عوامل التخثر وعوامل أخرى مثل :
Full blood count/platlets count
Bleeding time
APTT/ PT / INR
FVIII / VWF
فحص مناعي متقدم لفحص Antigen لعاملVWF
يتم عمل عدة فحوصات للدم لتحديد نسبة VWF و مكونات الدم ونسب عوامل التخثر وعوامل أخرى مثل :
Full blood count/platlets count
Bleeding time
APTT/ PT / INR
FVIII / VWF
فحص مناعي متقدم لفحص Antigen لعاملVWF
العلاج:
1- (Desmopressin)DDAVP
وهو الدواء الأكثر شيوعا للنوع الاول
يعمل على زيادة إفراز VWF و(عامل التجلط 8).
يعطى بالوريد ، أو Spray رذاذ للأنف
"يستعمل لمرض الهيموفيليا أيضا"
2- (Tranexamic acid)
يعمل في منع تحلل تجلط الدم
مما يؤدي لتعزيز عملية تخثر الدم
يأخذ عن طريق الفم
1- (Desmopressin)DDAVP
وهو الدواء الأكثر شيوعا للنوع الاول
يعمل على زيادة إفراز VWF و(عامل التجلط 8).
يعطى بالوريد ، أو Spray رذاذ للأنف
"يستعمل لمرض الهيموفيليا أيضا"
2- (Tranexamic acid)
يعمل في منع تحلل تجلط الدم
مما يؤدي لتعزيز عملية تخثر الدم
يأخذ عن طريق الفم
الوقاية :
لأن المرض وراثي عادةً ،ينبغي الحصول على معلومات بالتاريخ العائلي للإصابة والتفكير في الإنجاب، لخفض إحتمالات الإصابة
لأن المرض وراثي عادةً ،ينبغي الحصول على معلومات بالتاريخ العائلي للإصابة والتفكير في الإنجاب، لخفض إحتمالات الإصابة
شكراً ، أرجوا الدعاء لوالدي بالرحمه والمغفره ??
جاري تحميل الاقتراحات...