نَواري
نَواري

@Nawaryeb

14 تغريدة 42 قراءة Nov 01, 2019
هل يموت الإنسان بسبب الأرق؟
للأسف نعم، في حالة نادرة تسمى الأرق الوراثي المميت أو Fatal Familial Insomnia (FFI) هو مرض وراثي يصيب الدماغ ويؤدي إلى حالة من عدم القدرة على النوم تزداد سوءًا مع الوقت وتنتهي بالوفاة، والأسوء أنها غير قابلة للعلاج حتى الآن.
يحصل المرض نتيجة طفرة جينية في جين اسمه (Prion-Related Protein Gene) هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين البريون (Prion Protein) اللي وجوده ضروري في الجسم لتنظيم بعض العمليات الحيوية في الخلايا.
أي طفرات في هذا الجين راح تتسبب في تصنيع بريون مشوّه (Prion) بدل بروتين البريون الطبيعي (Prion Protein) وراح تتجمع هذي البريونات السامة في منطقة المهاد (Thalamus) وهو الجزء المسؤول عن النوم في الدماغ.
للأسف المرض وراثي بشكل سائد (Autosomal Dominant) ما يعني أن حمل "أحد" الأبوين لهذا الجين كافي لأن يواجه الأبناء احتمالية إصابتهم بالمرض بنسبة 50%
وقد يكون "مُعدي" أيضًا، لكن الطريقة الوحيدة اللي ممكن ينتقل فيها المرض لشخص سليم هي "التعرض المباشر لأنسجة المخ المصابة بالمرض"، عن طريق تناول أكل ملوث أو التعرض لحقنة ملوثة ?
تراكم البريون راح ياخذ وقت طويل جدًا يمتد لسنوات حتى تظهر أعراض المرض بسبب الفقدان التدريجي للخلايا العصبية، وأول ما تبدأ الأعراض بالظهور راح تتدهور حالة المريض في وقت قصير لما يدخل في غيبوبة ويتوفى.
تبدأ الأعراض تدريجيًا بالأرق، مع نوبات من الذعر والرهاب قد تستمر لأشهر، تتأثر فيها المهام اللا إرادية في الجسم، فيبدأ الدماغ بفقد السيطرة حتى على تنظيم درجة الحرارة.
تليها مرحلة الهلوسة، ثم مرحلة العجز الكامل عن النوم، والتي تصاحبها خسارة كبيرة في الوزن وفقدان سريع للذاكرة، بعدها قد يدخل المريض في حالة من الصمت التام أو الغيبوبة حتى الموت.
- "طب ليه ما ياخذون حبوب منومة؟"
جربوا يعطونها لـ "سيلڤانو" أول حالة تم التعامل معها عام 1984 لكن للأسف ما كانت مفيدة، على العكس دخلته في غيبوبة.
بحثت أكثر ولقيت حالة تحت الدراسة لأخوين "هايلي ولشلان" اكتشفوا المرض لأول مرة في العائلة لما تم تشخيص جدتهم، وبما إن ما فيه علاج حاليًا، قرروا يكونون جزء من الأبحاث في جامعة كاليفورنيا، ومازالوا يجهلون مصيرهم :(
لما درست عن هالحالة، تذكرت فلم (The machinist) لكريستيان بيل مثّل فيه دور "تريفور" اللي كان يعاني من أرق حاد لمدة سنة، تسبب له بخسارة فظيعة في الوزن وتدهور في صحته العقلية والنفسية ودمر حتى حياته العملية ??
- حالة سيلڤانو: ( edition-m.cnn.com )
- قصة هايلي ولشلان: ( dailymail.co.uk )

جاري تحميل الاقتراحات...