يلا بسم الله، الثلاسيميا Thread ⬇️
شنو الخلل اللي مسبب لي مرض الثلاسيميا؟ هو نقص أو غياب الهيموغلوبين " الهيموغلوبين بروتين يحمل لي الإكسجين " وفي غياب الهيموغلوبين راح يصير تكسر شديد لخلايا الدم الحمراء مما يؤدي إلى الأنيميا
عندنا أنواع مختلفة للهيموغلوبين، هيموغلوبين A يتكون من 2 الفا و2 بيتا وهو الهيموغلوبين الغالب في البالغين ، عندنا هيموغلوبين Fetal يتكون من 2 الفا و 2 جاما وهو الهيموغلوبين الغالب بالنسبة للرضُع ويقل تدريجياً مع الكبر
وهيموغلوبين A2 يتكون من 2 الفا و 2 دلتا وموجود بنسبة بسيططة بالنسبة للبالغين " 1.5-3 “ يعني المهم هنا إن ألفا مهم جداً للتكوين كل أنواع الهيموغلوبين
بالنسبة لطريقة التوريث للابناء فالثلاسيميا يحتاج جينين جين من الأب وجين من الأم عشان ينتقل ، مارح يجي لكل الأبناء
طيب عندنا نوعين من الثلاسيميا : ألفا - بيتا
بالنسبة لثلاسيما ألفا ف يكون الخلل إن يكون فيه حذف لجين معين في كرومسوم 16
بالنسبة لثلاسيما ألفا ف يكون الخلل إن يكون فيه حذف لجين معين في كرومسوم 16
أما بالنسبة لثلاسيميا بيتا فالخلل بسبب طفرة جينية في كرومسوم 11
لو كان عندي ألفا ثلاسيميا ف راح يكون عندي خلا ف كل انواع الهيموغلوبين، لان زي ماذكرت سابقاً الألفا تدخل في تكوين جميع انواع الهيموغلوبين أما لو كان بيتا ف راح يقل عندي هيموغلوبين A والجسم يقعد يعوض بالنوعيين الثانيين
الأعراض راح تشمل شحوب الوجه، حمى، تضخم الطحال والكبد، تأخر البلوغ، القُصر، تضحم في الرأس، تضخم في الفك العُلوي ، مشاكل في العظام
التشخيص : RBC عالي، WBC and Platelets طبيعي ،
HB , MCV ‘ MCH , MCHC منخفض
HB , MCV ‘ MCH , MCHC منخفض
مسحة الدم راح أشوف فيها Microcytic hypochromic anemia ، target cell, tear cell, nucleated RBC, basophilic stipling , Howell-jolly and Heinz bodies
- HB electrophoresis : هنا بشوف شنو نوع الهيموغلوبين الغالب ومنها بحدد لو كان الثلاسيميا beta Major يعني شديد أو intermediate متوسط الخطورة أو beta Minor يعني أقل خطورة
وفيه إختبار اللي هو بِ X-ray راح أشوف زي مظهر الشعيرات على نهاية الجمجمه ونسميها “ crew - cut appearance “
إذا كان المريض عنده Minor أعراضه راح تكون بسيطة مجرد فقر دم ويحتاج نقل دم، أما لو كانت Major هنا راح يعاني من الاعراض اللي ذكرتها فوق
طيب شنو العلاج؟ نقل دم ، زرع نخاع العظم للحالات الشديدة، إزالة الحديد الزائد من الجسم.
الوقايه؟ للأسف مافيه وقاية لأنه مرض جيني ف مانقدر نسوي شيء :(
نصائح للمصابين: أكل صحي، بعض الأحيان حمض الفوليك عشان يساعد على إنتاج الخلايا الحمراء ، الكالسيوم وفيتامين D عشان يحافظ على صحة العظام، تجنب تناول أقراص الحديد والفيتامينات من غير إشراف الدكتور
إنتهى، حاولت ما أتعمق كثير في التفاصيل عشان يكون مفهوم بالنسبة للكل وبس، أتمنى إستفدتوا❤️ اللي عنده إضافة يتفضل
@aliaa2o الله يعافيك ❤️
@Rattibha رتب
جاري تحميل الاقتراحات...