"علاجك هو ان تاكلي المزيد من السكر!"
هذه كانت النهاية السعيدة و"اللذيذة" لمريضة عانت من مرض غامض لمدة 9 سنوات !
الم
شلل
تشنجات
بول احمر كالشاي
والعلاج اكل السكر !
فكيف كانت البداية ؟!
بدأت القصة بصحراء لاس فيجاس بامريكا وانتهت بمدينة تورين الخضراء بالشمال الايطالي
#فضفضة_طبيب
هذه كانت النهاية السعيدة و"اللذيذة" لمريضة عانت من مرض غامض لمدة 9 سنوات !
الم
شلل
تشنجات
بول احمر كالشاي
والعلاج اكل السكر !
فكيف كانت البداية ؟!
بدأت القصة بصحراء لاس فيجاس بامريكا وانتهت بمدينة تورين الخضراء بالشمال الايطالي
#فضفضة_طبيب
ولدت بطلة قصتنا "انجيل باركر" بلاس فيجاس وعاشت حياة طبيعية الى ان تغير كل شيء ذات يوم وهي بالمدرسة
سقطت على الارض فجأة
وبدأت تصرخ من الألم وهي تتلوى !
بدون اي سبب ظاهر
سقطت على الارض فجأة
وبدأت تصرخ من الألم وهي تتلوى !
بدون اي سبب ظاهر
اتصلت احدى المدرسات على والدها
الوالد المرعوب توجه فورا واخذ ابنته وانطلق الى اقرب مستشفى
لم يكن يعرف وقتها ان هذه المعاناة ستمتد الى اكثر من 9 سنوات !
في المستشفى لم يصل الاطباء الى تشخيص
اعطوها بعض المحاليل والمسكنات
الوالد المرعوب توجه فورا واخذ ابنته وانطلق الى اقرب مستشفى
لم يكن يعرف وقتها ان هذه المعاناة ستمتد الى اكثر من 9 سنوات !
في المستشفى لم يصل الاطباء الى تشخيص
اعطوها بعض المحاليل والمسكنات
قاموا ببعض التحاليل المبدئية التي لم تساعد في الكشف عن السبب , ثم اخرجوها ..
تكررت هذه الحالة
نوبات من الالم الشديد مع شلل خفيف او نوبات صرع !
وتغير لون البول الى اللون الاحمر
والغريب ان الالم بعض الاحيان كان يزيد عند اعطاء مسكنات الالام !
تكررت هذه الحالة
نوبات من الالم الشديد مع شلل خفيف او نوبات صرع !
وتغير لون البول الى اللون الاحمر
والغريب ان الالم بعض الاحيان كان يزيد عند اعطاء مسكنات الالام !
الشيء الوحيد الذي لاحظه الاطباء في التحاليل هو المستوى العالي من انزيم الكرياتين كيناز CK وتدهور وظائف الكلى
هذا الانزيم يتواجد في القلب والعضلات ويساعد في استخراج الطاقة من بعض الدهون
هذا الانزيم يتواجد في القلب والعضلات ويساعد في استخراج الطاقة من بعض الدهون
ارتفاع الانزيم هو "عرض" وليس تشخيص لمرض ..
كانت هذه الالام الشديدة تصيبها تقريبا بالسنة 4 مرات اي كل 3 اشهر
زارت اطباء الاعصاب وتم استبعاد التصلب اللويحي المتعدد
زارت اطباء الروماتيزم وتم استبعاد مرض الذئبة الحمراء وغيره
كانت هذه الالام الشديدة تصيبها تقريبا بالسنة 4 مرات اي كل 3 اشهر
زارت اطباء الاعصاب وتم استبعاد التصلب اللويحي المتعدد
زارت اطباء الروماتيزم وتم استبعاد مرض الذئبة الحمراء وغيره
تكررت الزيارات الى المتخصصين دون اي فائدة !
حتى اصبحت المستشفى مثل بيتها الثاني الذي تزوره كل شهرين او 3
انجيل كانت تحاول دراسة التمريض والتخصص فيه لكن هذا المرض الغامض اعاقها
ثم حدث شيء ما !
وانتقلت الاحداث الى مستوى جديد !
الى نيويورك عاصمة العالم وملتقى الشعوب !
حتى اصبحت المستشفى مثل بيتها الثاني الذي تزوره كل شهرين او 3
انجيل كانت تحاول دراسة التمريض والتخصص فيه لكن هذا المرض الغامض اعاقها
ثم حدث شيء ما !
وانتقلت الاحداث الى مستوى جديد !
الى نيويورك عاصمة العالم وملتقى الشعوب !
قامت الدكتورة ليزا بالتواصل مع انجيل واخذت منها بعض التفاصيل ثم اقترحت عليها اقتراحا غريبا بعض الشيء
ان تنشر قصتها للعالم اجمع بحيث يشترك الجميع في التفكير بالتشخيص الصحيح !
اخذت منها ليزا التفاصيل ونتائج التحاليل ثم ذهبت الى جريدة النيويورك تايمز
ان تنشر قصتها للعالم اجمع بحيث يشترك الجميع في التفكير بالتشخيص الصحيح !
اخذت منها ليزا التفاصيل ونتائج التحاليل ثم ذهبت الى جريدة النيويورك تايمز
مريضتنا انجيل كانت فقيرة ولا تستطيع توفير المال لاجراء الفحصوصات الغالية والمكلفة
الواقع ان بعض المستشفيات والاطباء الذين تنومت عندهم قد رفعوا عليها دعاوى في المحاكم من اجل 300 او 600 دولار تكاليف طبية لم تدفعها !
لهذا انا توقعت ان تعرض عليها ليزا المساعدة المادية
الواقع ان بعض المستشفيات والاطباء الذين تنومت عندهم قد رفعوا عليها دعاوى في المحاكم من اجل 300 او 600 دولار تكاليف طبية لم تدفعها !
لهذا انا توقعت ان تعرض عليها ليزا المساعدة المادية
في اجراء المزيد من التحاليل وغيرها !
لكن هذا لم يحصل ! !
على كل التجاوب جاء من العالم كله وكانت هناك اقتراحات لاسماء امراض كثيرة اغلبها نادر ويحتاج الى فحوص كيميائيةو جينية غالية
ولم تكن انجيل قادرة على توفير هذه التكاليف
ولم يتدخل احد لعرض المساعدة !
الى ان تغير كل شيء مرة اخرى
لكن هذا لم يحصل ! !
على كل التجاوب جاء من العالم كله وكانت هناك اقتراحات لاسماء امراض كثيرة اغلبها نادر ويحتاج الى فحوص كيميائيةو جينية غالية
ولم تكن انجيل قادرة على توفير هذه التكاليف
ولم يتدخل احد لعرض المساعدة !
الى ان تغير كل شيء مرة اخرى
طالبة طب ايطالية من مدينة تورين تواصلت مع انجيل واخبرتها انها مهتمة بقصتها وتريد سماع المزيد ..
بعدها عرضت هذه الطالبة الموضوع على اساتذتها بالجامعة ووافقوا على استضافة انجيل واجراء التحاليل على حسابهم !
لم تصدق انجيل ما سمعت ! تحاليل مجانية ! وهي التي كانت باميركا تتعرض للمحاكمة
بعدها عرضت هذه الطالبة الموضوع على اساتذتها بالجامعة ووافقوا على استضافة انجيل واجراء التحاليل على حسابهم !
لم تصدق انجيل ما سمعت ! تحاليل مجانية ! وهي التي كانت باميركا تتعرض للمحاكمة
على مبالغ صغيرة مثل 300 و 600 دولار !
طمانتها الطالبة ان النظام الصحي بايطاليا مجاني ويتحمله دافعوا الضرائب وهناك معاملة خاصة للحالات النادرة !
انطلقت انجيل الى ايطاليا مع خطيبها
كان هناك سبب اخر لحضور خطيبها معها غير الدعم المعنوي
وهو ان انجيل كانت ترغب بانجاب الاطفال
طمانتها الطالبة ان النظام الصحي بايطاليا مجاني ويتحمله دافعوا الضرائب وهناك معاملة خاصة للحالات النادرة !
انطلقت انجيل الى ايطاليا مع خطيبها
كان هناك سبب اخر لحضور خطيبها معها غير الدعم المعنوي
وهو ان انجيل كانت ترغب بانجاب الاطفال
لهذا كان يهمهما ان يقوم خطيبها ايضا باجراء التحاليل للتاكد من انه ليس حاملا لاي مرض قد ينتقل الى اطفالهما
بايطاليا كل الفحوصات الاولية والنهائية لم تصل الى نتيجة!
او عالاقل استطاعوا استبعاد العديد من الامراض لكنهم لم يصلوا الى التشخيص
هنا قرر الاطباء الايطاليون القيام باجراء عنيف
بايطاليا كل الفحوصات الاولية والنهائية لم تصل الى نتيجة!
او عالاقل استطاعوا استبعاد العديد من الامراض لكنهم لم يصلوا الى التشخيص
هنا قرر الاطباء الايطاليون القيام باجراء عنيف
ببساطة يمكن ان نسميه فحص جيني كامل وشامل !
اخبروها ان النتيجة ستاخذ اشهر
بامكانها العهودة الى اميركا
وسيتواصلون معها اذا خرجوا بنتيجة
مرت الشهور ثقيلة على انجل وعائلتها
خصوصا والدها الذي كان يصرخ امام الكاميرات "اريد حفيدا!"
ثم جاء الاتصال الموعود اخيرا !
اخبروها ان النتيجة ستاخذ اشهر
بامكانها العهودة الى اميركا
وسيتواصلون معها اذا خرجوا بنتيجة
مرت الشهور ثقيلة على انجل وعائلتها
خصوصا والدها الذي كان يصرخ امام الكاميرات "اريد حفيدا!"
ثم جاء الاتصال الموعود اخيرا !
اتصال فيديو
طبيبان ايطاليان احدهما شاب والاخر مخضرم من ناحية
وبالناحية الاخرى هي وخطيبها
كان الطبيبان يبتسمان
وبعد المجاملات ببداية الاتصال
اعطاها الخبر المفرح
عرفنا المرض !
لم تصدق انجيل
كررا عليها
عرفنا المرض وله اسم محدد ومعروف
وعلاجه تعديل التغذية !
طبيبان ايطاليان احدهما شاب والاخر مخضرم من ناحية
وبالناحية الاخرى هي وخطيبها
كان الطبيبان يبتسمان
وبعد المجاملات ببداية الاتصال
اعطاها الخبر المفرح
عرفنا المرض !
لم تصدق انجيل
كررا عليها
عرفنا المرض وله اسم محدد ومعروف
وعلاجه تعديل التغذية !
المرض هو
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency
هذا المرض عبارة عن نقص في احد الانزيمات مما يؤدي الى عدم قدرة الجسم على استخدام الدهون لانتاج الطاقة خصوصا في فترات الصيام
خطيبها انهار باكيا
اما هي فتشقق وجهها من الابتسامة
اخيرا !
بعد معاناة 9 سنوات !
هناك تشخيص !
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency
هذا المرض عبارة عن نقص في احد الانزيمات مما يؤدي الى عدم قدرة الجسم على استخدام الدهون لانتاج الطاقة خصوصا في فترات الصيام
خطيبها انهار باكيا
اما هي فتشقق وجهها من الابتسامة
اخيرا !
بعد معاناة 9 سنوات !
هناك تشخيص !
العلاج يتلخص في حمية عالية الكربوهيدرات 70% منخفضة الدهون 20%
واعطاء الجلوكوز في حالة نوبات المرض
+ تناول وجبات متكررة طول اليوم
..
الوقاية تتمثل في تجنب الجوع , تجنب التمارين لفترات طويلة , تجنب الضغوط النفسية - ومن يقدر !- وتجنب التعرض للحرارة الشديدة
واعطاء الجلوكوز في حالة نوبات المرض
+ تناول وجبات متكررة طول اليوم
..
الوقاية تتمثل في تجنب الجوع , تجنب التمارين لفترات طويلة , تجنب الضغوط النفسية - ومن يقدر !- وتجنب التعرض للحرارة الشديدة
تجنب بعض الادوية التي قد تهيج النوبة مثل المسكن الشهير " البروفين ibuprofen
...
الخبر الاخر الجميل ان خطيبها ليس حاملا للمرض
فلا خوف من انتقال المرض الى الاطفال
..
وانتهت القصة نهاية سعيدة
...
الخبر الاخر الجميل ان خطيبها ليس حاملا للمرض
فلا خوف من انتقال المرض الى الاطفال
..
وانتهت القصة نهاية سعيدة
قبل الختام احب ان اشير الى امرين
الاول قوة وسائل التواصل الاجتماعي وقدرتها على ايصال اي محتوى الى كل انحاء العالم
الثاني ان العلاج بدأ بطالبة طب مهتمة !
لهذا كل الفريق الطبي بمختلف درجاته وتخصصاته قادر على تقديم المساعدة
الاول قوة وسائل التواصل الاجتماعي وقدرتها على ايصال اي محتوى الى كل انحاء العالم
الثاني ان العلاج بدأ بطالبة طب مهتمة !
لهذا كل الفريق الطبي بمختلف درجاته وتخصصاته قادر على تقديم المساعدة
هذه القصة تعرفت عليها عند متابعتي لمسلسلDiagnosis الذي يعرض على نتفليكس - المسلسل عبارة عن 7 حلقات كلها من اختيار دكتورة ليزا
بالختام ,,
عالم الطب
عالم جميل
وممتع
وغرائبه لا تنتهي
والتقيكم مع قصة اخرى
ودمتم سالمين
بالختام ,,
عالم الطب
عالم جميل
وممتع
وغرائبه لا تنتهي
والتقيكم مع قصة اخرى
ودمتم سالمين
جاري تحميل الاقتراحات...