تلتحق بشركة في القطاع الطبي. تتميز وتبرز كنجم الشمال في محيطك. يتم تصعيدك بسرعة لتصبح نائب الرئيس التنفيذي. أنت في سعادة غامرة بعد شظف العيش الذي مررت به في بداية حياتك. ترزقون بطفلك الثاني، الفتاة ميجان. زوجتك تهتم بشؤون المنزل والأطفال وأنت تواصل الصعود سريعا والحياة جميلة جداً
تلاحظ أن تطور ميجان الحركي ضعيف مقارنة بأخيها. تأخذها لأخصائي نمو. يعمل فحوصات كثيرة. القلق يغمرك. زوجتك تتوقع أنها أمور طبيعية. المختص يحيلك لطبيب جينات مختص في الأمراض الإستقلابية. بعد عدة أسابيع... ملاكك ميجان تشخص بمرض بومبي POMPE’S disease. المرض الذي يسبب تراكم الجلايكوجين
زوجتك تصعق عندما تعلم أن هذا المرض وراثي ونسبة إصابة الطفل به ٢٥٪.هي الآن حامل في شهرها الرابع. تبدؤون البحث عن علاج لهذا المرض. تجدوا أن المرض يسببه نقص في الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات وبالتالي يتخرن السكر على شكل جلايكوجين في العضلات ويؤدي تراكمه وعدم إمكانية تكسيره لضعفها
طفلك الثالث،باتريك يفد لهذا العالم.تسابقون الزمن لتعرفوا إذا ما أصيب بمرض بومبي. النتيجة تحط عليكم كوابل من السماء.. باتريك لديه نفس المرض.
أصبحت حياتك ضنك وكأنك تتنفس من خرم إبرة. تستمر في عملك من غير تركيز ليستمر التأمين الطبي لأولادك، وتمضي السنين.
ميجان الآن ٨ وباترك ٦سنوات
أصبحت حياتك ضنك وكأنك تتنفس من خرم إبرة. تستمر في عملك من غير تركيز ليستمر التأمين الطبي لأولادك، وتمضي السنين.
ميجان الآن ٨ وباترك ٦سنوات
كلاهما الآن على تنفس صناعي ومقعدين تماماً. قدراتهم الذهنية واللغوية سليمة
تفجع في نومك إحدى الليالي بصعوبة في التنفس لدى ميجان. تأخذها للمستشفى وتدخل العناية المركزة. تفقد الأكسجين ويتوقف قلبها، يبدأ الإنعاش والثانية تمر كدهر، تسترجع ذكرياتك معها، ضحكاتها، همساتها وكل أمر جميل
تفجع في نومك إحدى الليالي بصعوبة في التنفس لدى ميجان. تأخذها للمستشفى وتدخل العناية المركزة. تفقد الأكسجين ويتوقف قلبها، يبدأ الإنعاش والثانية تمر كدهر، تسترجع ذكرياتك معها، ضحكاتها، همساتها وكل أمر جميل
من لطف الله تعود إبنتك للحياة.
تخرج من المستشفى وتقرر أن تفعل شيئا. لن تفقد ميجان من غير معركة.
تمضي الليلة في مراجعة كل البحوث التي تحمل بصيص أمل،أسم معين يتكرر في أكثر البحوث. تقرر تذهب وتقابله،العالم الكيمياي Robert Canfeildروبرت كانفيليد الذي تعاطف معك ولكن ليس لديه تمويل
تخرج من المستشفى وتقرر أن تفعل شيئا. لن تفقد ميجان من غير معركة.
تمضي الليلة في مراجعة كل البحوث التي تحمل بصيص أمل،أسم معين يتكرر في أكثر البحوث. تقرر تذهب وتقابله،العالم الكيمياي Robert Canfeildروبرت كانفيليد الذي تعاطف معك ولكن ليس لديه تمويل
تخبره أنك ستجد التمويل وتسأله عن إحتياجه فيطلب نصف مليون دولار. من فورها تنشىء مؤسسة خيرية وتجمع تبرعات للمرض وتقيم حفلات عشاء خيرية. إستطعت بمعارفك وحسن إدارتك من جمع ١٠٠ الف دولار خلال شهر. تقابل د. كانفيليد ويطرح فكرة إنشاء شركة مستقلة بدلا من الخضوع للجامعات ومراكز البحث.
تناسبك الفكرة بحكم خبرتك وتخصصك
وتقوم بإنشاء الشركة وتسوق لها. تدرب د.كانفيليد على التعامل اللبق وكيف يقدم أفكاره. أثمرت جهودكم بأن وجدتم مستثمر بـ ٥ مليون دولار لكن إشترط أن يكون العلاج جاهزا في غضون سنة لبدء التجارب. تجهزوا المعمل وتوظفوا باحثين مساعدين. العمل الآن على قدم وساق
وتقوم بإنشاء الشركة وتسوق لها. تدرب د.كانفيليد على التعامل اللبق وكيف يقدم أفكاره. أثمرت جهودكم بأن وجدتم مستثمر بـ ٥ مليون دولار لكن إشترط أن يكون العلاج جاهزا في غضون سنة لبدء التجارب. تجهزوا المعمل وتوظفوا باحثين مساعدين. العمل الآن على قدم وساق
السنة على وشك أن تنقضي.صحة أطفالك تتدهور.العلاج غير جاهز.
تجد أن منافسك في السوق هو شركة كبيرة تعمل ع ٣ إنزيمات مختلفة لعلاج نفس المرض.أنتم المنافس الوحيد.بذكائك تعرض نتائج ماوصلتم إليه للشركة المنافسة بغرض أن تشتريكم لتبعد المنافسة.شركتك تباع لهم وتصبح من التنفيذيين المهمين معهم
تجد أن منافسك في السوق هو شركة كبيرة تعمل ع ٣ إنزيمات مختلفة لعلاج نفس المرض.أنتم المنافس الوحيد.بذكائك تعرض نتائج ماوصلتم إليه للشركة المنافسة بغرض أن تشتريكم لتبعد المنافسة.شركتك تباع لهم وتصبح من التنفيذيين المهمين معهم
تقوم بتوحيد جهود الفرق الأربع البحثية. في غضون ٦ اشهر لديكم إنزيم صالح للتجربة.
منظمة الغذاء والدواء الامريكية سمحت بتجربته على الاطفال الرضع.
تنفجر في إدارة الشركة، ماذا عن أبنائي. يخبروك أن هذا تعارض مصالح ولايمكن. تحاول تسرق العلاج وفي آخر لحظة ينقذك د. كانفيلد.إقترح حل اخر
منظمة الغذاء والدواء الامريكية سمحت بتجربته على الاطفال الرضع.
تنفجر في إدارة الشركة، ماذا عن أبنائي. يخبروك أن هذا تعارض مصالح ولايمكن. تحاول تسرق العلاج وفي آخر لحظة ينقذك د. كانفيلد.إقترح حل اخر
بحكم أن هناك أخوين مصابين بالمرض فيمكن عمل دراسة خاصة بهم sibling study. ترفع طلب لمستشفى لإجرائها ويتم قبولها. لكن لابد من أن تترك وظيفتك حتى لايكون هناك تعارض مصالح.
تكون برفقة أطفالك في أول جرعة. تمر الأمور بسلاسة. يزورك كانفيلد. تسهروا مع بعض وفي آخر الليل تسمع أبنائك يضحكوا
تكون برفقة أطفالك في أول جرعة. تمر الأمور بسلاسة. يزورك كانفيلد. تسهروا مع بعض وفي آخر الليل تسمع أبنائك يضحكوا
كانت ضحكات هيستيرية نوعاً ما. بحيرة تسأل د. كانفيلد ما الذي يحدث؟
بعد برهة يلتف لك ويخرج من إطراقته وهو مسرور جداً ... ويقول لك: إنها نشوة السكر.
الإنزيم يعمل وبدأ في تكسير الجلايكوجين وهذا أدى لرفع معدل السكر في الدم لذلك هم منتشيون.
بعد برهة يلتف لك ويخرج من إطراقته وهو مسرور جداً ... ويقول لك: إنها نشوة السكر.
الإنزيم يعمل وبدأ في تكسير الجلايكوجين وهذا أدى لرفع معدل السكر في الدم لذلك هم منتشيون.
يتعافى أطفالك من تضخم القلب والكبد وغيرهما من الاعضاء ولكن ضرر الاعصاب للأسف دائم.
تخرج وتصبح المدير التنفيذي لإحدى الشركات الطبية وتمضي حياتك في سرور كما ألفتها. حالة أبنائك إستقرت.
تصبح أحد أهم العصاميين في مجال التقنية الحيوية وتصبح قصتك حالة تدرس في كلية هارفارد للأعمال
تخرج وتصبح المدير التنفيذي لإحدى الشركات الطبية وتمضي حياتك في سرور كما ألفتها. حالة أبنائك إستقرت.
تصبح أحد أهم العصاميين في مجال التقنية الحيوية وتصبح قصتك حالة تدرس في كلية هارفارد للأعمال
كانت هذه سيرة المحامي وريادي الأعمال جون كراولي John Crowley الذي أُمتحن هو وزوجته بمرض إثنين من أبنائه بمرض بومبي Pompe . أخذ مسار التقنية الحيوية في يده وأخضعها لتسريع عملية إنتاج إنزيم تعويضي لمرض بومبي.
كتب عنه فصل في الكتاب الشهير " العلاج، كيف استطاع أب أن يوجد١٠٠ مليون"
كتب عنه فصل في الكتاب الشهير " العلاج، كيف استطاع أب أن يوجد١٠٠ مليون"
خرج في عام ٢٠١٠ فيلم " إجراءات إستثنائية Extraordinary measures " بطولة هاريسون فورد وبريندون فريزر يحكي قصته بطريقة مقاربة.
مرض بومبيPompe’s diseaseهو مرض إستقلابي بسبب نقص في إنزيم مسؤول عن تكسير السكاكر المركبة. بدونه تتحول السكاكر لجلايكون وتتخزن في الجسم"مرض إختزان الجلايكوجين الثاني". تتجمع في العضلات، القلب، الكبد والاعصاب مؤدياً لتضخمها وفشلها.
أكتشفه الطبيب وعالم الأمراض الهولندي Joannes Cassianus Pompe والذي أعدمته القوات النازية بعدما إكتشفوا في معمله جهاز إرسال كان ينسق به بين المقاومة الهولندية والتحالف ضد النازية في الحرب العالمية الثانية.
يوجد منه نوعين حسب وقت البروز. الذي يحدث في حديثي الولادة والذي يحدث في مرحلة متأخرة. يوجد إنزيمين تعوض الانزيم المفقود حاليا. أحدهما يعطى للرضع والاخر للنوع الثاني. تكلفته عالية جدا ويحتاجه المصاب على مدى الحياة
كانت هذه قصة تصنيع الإنزيم المعالج لمرض بوبي ونبذة عنه.
دمتم بود
كانت هذه قصة تصنيع الإنزيم المعالج لمرض بوبي ونبذة عنه.
دمتم بود
جاري تحميل الاقتراحات...