أخيرا تصل لطبيب مختص في الأمراض الإستقلابية (الامراض التي تؤثر على عملية الأيض).الدكتور بكل أسى يشخّص مرض نادر جدا في إبنك إسمه "بيضاء الدماغ" Adrenoleukodystrophy
تسأل وش معناه لابني، يقول لك إبنك سيُشل ويفقد سمعه وبصره والوفاة متوقعة خلال سنتين
ما العلاج إذا؟ يقول لك: لايوجد
تسأل وش معناه لابني، يقول لك إبنك سيُشل ويفقد سمعه وبصره والوفاة متوقعة خلال سنتين
ما العلاج إذا؟ يقول لك: لايوجد
تدخل في صدمة أنت وزوجتك. تعيشوا فترة من الأسى. بعدها تقرروا البحث عن علاج. تصلوا لطبيب أعصاب مصمم برنامج غدائي يقلل نسبة الاحماض الدهنية طويلة السلسلة لأنها تتجمع في المصابين بالمرض وتضرّ الدماغ.لكن لايوجد نتائج لعدم إكتمال الدراسة.تضم إبنك للدراسةوبعد شهرين تكتشف أن الاحماض زادت
تجتمع الأسر المصابة مع الطبيب في مؤتمر. يحثكم بمواصلة الحمية.تقوم زوجتك وتقول الاحماض عند إبني زادت. لماذا؟ تقوم عوائل أخرى وتقول نفس الشيء. الطبيب يقول لن نتمكن من الإجابة إلا بعد انتهاء الدراسة. زوجتك تغضب 😡وتقول: أنتم تجربوا في أولادنا، توقعت أن العلم يخدم المرضى وليس العكس😔
مع تدهور حالة إبنك، وفقدانكم للثقة في الطب، تقرر أنت وزوجتك أن تدرسوا كل شي عن الأحماض الدهنية وتفهموا الكيمياء الحيوية.
أصبحتوا ترتادوا المكتبة بشكل يومي وتتناوبون. بعد مدة تقع على دراسة أثبت أن مستخلص لحمض من زيت الزيتون يخفض الأحماض الدهنية الى ٥٠٪ لكنها عملت على فئران تجارب
أصبحتوا ترتادوا المكتبة بشكل يومي وتتناوبون. بعد مدة تقع على دراسة أثبت أن مستخلص لحمض من زيت الزيتون يخفض الأحماض الدهنية الى ٥٠٪ لكنها عملت على فئران تجارب
تذهب لطبيب الأعصاب المصمم للحمية. وتناقش معه الأمر ولكنه خذلك بأن قال لاتوجد تجارب في البشر وإستخلاص المركب أمر صعب.
تأخذ على عاتقك مهمة إيجاد المركب. تتواصل مع شركات كثيرة حتى تصل لكيميائي يقطر المركب لشركات تجميل وعطور. ولحسن الحظ كان لديه كمية متوفرة وأعطاها لك.
تأخذ على عاتقك مهمة إيجاد المركب. تتواصل مع شركات كثيرة حتى تصل لكيميائي يقطر المركب لشركات تجميل وعطور. ولحسن الحظ كان لديه كمية متوفرة وأعطاها لك.
تقوم بإعطاء طفلك لهذا المركب الذي هو عبارة عن زيت عن طريق أنبوب التغذية. تفحص معدل الأحماض قبل البداية ومن ثم كل شهر. بدأ المعدل بالنزول حتى ٥٠٪ ثم أستقر.
مدهوش بالنتائج، تذهب للطبيب وتخبره وتريد نشر التجربة لباقي الأسر. يتقبل الفكرة ولكن يرفض نشر الأمل حتى التحقق من فائدته لإبنك
مدهوش بالنتائج، تذهب للطبيب وتخبره وتريد نشر التجربة لباقي الأسر. يتقبل الفكرة ولكن يرفض نشر الأمل حتى التحقق من فائدته لإبنك
تتواصل مع جمعية الأهالي وتطلب قائمة بأسماء أهالي المصابين لتخبرهم فترفض الجمعية لأنك لست عالم ولا مختص. ولان ليس لديك منهجية علمية. تقوم بالتواصل مع عائلة واحدة تعرفها وتعطيهم من المركب
بعد فترة يدخلك اليأس. ثبت المعدل عند ٥٠٪ ولم يتحاوزها ولم ترى تحسن كبير على طفلك.
بعد فترة يدخلك اليأس. ثبت المعدل عند ٥٠٪ ولم يتحاوزها ولم ترى تحسن كبير على طفلك.
تقرر العودة للمكتبة مع زوجتك وتواصلوا البحث المستمر
بعد قرابة السنة وشهرين من إصابة إبنك، تقع على بحث يصف مركب آخر ينقص الدهون بفعالية أكبر
تتواصل بشركات الكيمياء تبحث عن أحد يقطّر لك هذا المركب. بعد ٣ أشهر تصل لكيميائي عجوز على وشك التقاعد ببريطانيا
يقرر مساعدتك ويقطّر المركب
بعد قرابة السنة وشهرين من إصابة إبنك، تقع على بحث يصف مركب آخر ينقص الدهون بفعالية أكبر
تتواصل بشركات الكيمياء تبحث عن أحد يقطّر لك هذا المركب. بعد ٣ أشهر تصل لكيميائي عجوز على وشك التقاعد ببريطانيا
يقرر مساعدتك ويقطّر المركب
تضيف المركبين لبعضهما وتستمر في إعطائها لإبنك وتستمر في فحص الأحماض الدهنية
خلال شهر نزلت النسبة لـ ٣٥٪ ثم ٢٠٪ ثم أصبحت نسبة الأحماض طبيعية.
يبدأ أبنك يتحسن ببطأ ويستطيع التنفس طبيعاً.
تذهب لطبيب الأعصاب فرحاً وتريد أن تعمم التجربة على الجميع. يقرر عمل دراسة علمية محكّمة
خلال شهر نزلت النسبة لـ ٣٥٪ ثم ٢٠٪ ثم أصبحت نسبة الأحماض طبيعية.
يبدأ أبنك يتحسن ببطأ ويستطيع التنفس طبيعاً.
تذهب لطبيب الأعصاب فرحاً وتريد أن تعمم التجربة على الجميع. يقرر عمل دراسة علمية محكّمة
الدراسة تتطلب أن مجموعة تكون للأختبار والأخرى للتحكم والمقارنة. تدخل في نوبة غضب وتعتبر هذا لا أخلاقي. يرد الطبيب بأنها منهجية العلم
تعود لأبنك وتتابع تحسنه.أصبح يرى تدريجيا. تنقضي سنتين ولم يمت.رجع له سمعه.أصبح قادراً على تحريك بعض أصابعه والتواصل بالكمبيوتر. ويعيش لمدة ٣٠ سنة
تعود لأبنك وتتابع تحسنه.أصبح يرى تدريجيا. تنقضي سنتين ولم يمت.رجع له سمعه.أصبح قادراً على تحريك بعض أصابعه والتواصل بالكمبيوتر. ويعيش لمدة ٣٠ سنة
تثبت الدراسة فعالية المركبين ويعمم العلاج على كل الأطفال المصابين.
أصبح العلاج مانعاً للتدهور العصبي الذي يحدث واذا إعطي في بداية المرض أو التشخيص فتكون مضاعفات المرض طفيفة.
حالياً هو فعال في معظم الحالات وليس كلها وفقط في تلك التي تشخّص بييضاء الدماغ
أصبح العلاج مانعاً للتدهور العصبي الذي يحدث واذا إعطي في بداية المرض أو التشخيص فتكون مضاعفات المرض طفيفة.
حالياً هو فعال في معظم الحالات وليس كلها وفقط في تلك التي تشخّص بييضاء الدماغ
كانت هذه قصة حقيقة لما عرف بزيت لورينزو Lorenzo Oil وهو طفل أمريكي لأب إيطاليين تم تشخيصه ببيضاء الدماغ. وهو مرض إستقلابي بسبب نقص إنزيم معين يؤدي لتجمع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة وترسبها في الدماغ مسببة تكسّر في الميلين وهي المادة التي تعمل كعازل للأعصاب لتسمح بنقل السيالات.
قام والداه المعدمي الخبرة العلمية والبحثية بالقتال لإيجاد علاج وذلك بأن تقمصوا دور الباحث عندما لم يجدوا من يقوم بذلك في وقتهم. إفترشوا الكتب الطبية وألتحفوا المجلات العلمية ليجدوا خيطا أو ومضة قد تكون سببا لرفع الضيم عن طفلهم
تكفلوا بإقامة مؤتمر عن المرض ودعوة الخبراء للنقاش
تكفلوا بإقامة مؤتمر عن المرض ودعوة الخبراء للنقاش
خاضوا معركة مع المؤسسة العلمية لصرامة شروطها البحثية والتي لايمكن تطبيقها في حالات نادرة جدا كحالة إبنهم.
لكن لم ييأسوا وصايروا وثابروا وتسلحوا بالمعرفة الصحيحة من مصادرها حتى خرجوا بعلاج ناجع لهذا المرض النادر.
لكن لم ييأسوا وصايروا وثابروا وتسلحوا بالمعرفة الصحيحة من مصادرها حتى خرجوا بعلاج ناجع لهذا المرض النادر.
تم منح الدكتوراه الفخرية لوالد لورونز من جامعة ستيرلينق الأسكتلندية نظير جهوده في إكتشاف هذا العلاج من غير خلفية طبية.
عاش لورينزو لعام ٢٠٠٨ وتوفي وهو في ٣٠ من عمره. أما والده فقد توفي بعده بخمس سنوات في عام ٢٠١٣. والدة لورينزو توفيت في عام ٢٠٠٠م.
عاش لورينزو لعام ٢٠٠٨ وتوفي وهو في ٣٠ من عمره. أما والده فقد توفي بعده بخمس سنوات في عام ٢٠١٣. والدة لورينزو توفيت في عام ٢٠٠٠م.
في عام ١٩٩٢ تم إصدار فيلم بعنوان. زيت لورينزو Lorenzo Oil وهو يحكي قصة كفاح عائلة لورينزو لإكتشاف علاج فعّال لإبنهم.
الفيلم يعكس المعاناةالتي تعيشها الأسر التي لدى أطفالها أمراض مزمنة عصبية
تطرح هذه القضية أسئلة مهمة عن الصرامة العلمية وتخلي شركات الأدوية عن دعم الامراض النادرة
الفيلم يعكس المعاناةالتي تعيشها الأسر التي لدى أطفالها أمراض مزمنة عصبية
تطرح هذه القضية أسئلة مهمة عن الصرامة العلمية وتخلي شركات الأدوية عن دعم الامراض النادرة
جاري تحميل الاقتراحات...