رتبها

💡 What is genetics
علم الوراثة هو العلم الذي يدرس المورثات genes والصفات الوراثية genetic variation وما ينتج عنه من تنوع الكائنات الحية.

اكتشف العالم جريجور يوهان مندل سر توريث الصفات traits inheritance بواسطة بذور البازلاء، وكانت تجاربه هي الأساس لعلم الوراثة ١٨٦٠م إلا أنه لم ينتبه لها أحد بسبب اهتمام العلماء بنظرية دارون حتى عثر علماء عليها عام ١٩٠٠م.
قسم مندل الصفات إلى سائدة dominant ومتنحية recessive

قوانين مندل:
١- قانون الفصل Segregation:
عندما يتحد الحيوان المنوي والبيضة أثناء عملية التخصيب Fertilization كل منهما يشارك بـ سمة واحدة allele عشوائيا،فيحصل النسل على زوج خاص من alleles(الأليل السائد من بين الأليلين هو الذي يحدد كيفية ظهور السمة في النسل مثل لون العيون والشعر).

٢- قانون التوزيع المستقل Independent assortment:
كل زوج من الأليل مستقل عن الأزواج الأخرى أثناء تكوين الأمشاج gamete. أي انه اذا تزاوج فردان مختلفان فإنه لا علاقة بين أليل و أليل آخر مثلاً لا علاقة صفة طول الشعر وصفة لون الشعر.

أدى علم الوراثة إلى ظهور عدد من الحقول الفرعية، بما في ذلك:
١- علم التخلق أو ما فوق الجينات Epigenetics
٢- علم الوراثة السكانية Population genetics

Epigenetics
وهو العلم الذي يدرس تغير الصفات التي لا تحدث بسبب تغير في الحمض النووي DNA
Population genetics
وهو علم يتناول تغييرات تكرار مختلف صيغ المورثات مع مرور الوقت في تجمعات لكائنات حية من نفس النوع (وهذا يفسر التكيف وعدم التكيف مع درجة الحرارة مثلا).

الأساس الجزيئي للجينات هو الحمض النووي الرايبوزي منزوع الاكسجين Deoxyribonucleic acid (DNA). هذا الحمض النووي يتكون من سلسلة من النيوكليتيدات Nucleotide وهي:
Adenine(A), Thymine (T), Cytocine (C), and Guanine(G)
* طريقة ترتيب النيوكليتدات نستخرج منها المعلومات الوراثية.

الفيروسات هنا تكسر القاعدة؛ قد تستخدم الحمض النووي الرايبوزي RNA عوضا عن DNA في طريقة حفظ وتخزين المعلومات الوراثية. لذلك لا تستطيع التكاثر إلا في حال اختراقها للعائل host ولا تتأثر بأي عملية جينية؛ لهذا السبب لا تعتبر كائن حي.

الحمض النووي RNA عبارة عن خيط واحد من القواعد النيوكليتيديه وهي:
Adenine (A), Guanine (G), Cytosine (C), and Uracil (U)
بعض RNA يلعب دور هام تحفيز العمليات البايولوجية، والتحكم بالتعبير الجيني Gene expression، والتحسس والتواصل مع مستقبلات الخلايا.

أنواع RNA:
mRNA: تشفير الأحماض الأمينية Amino acides إلى بروتين Polypeptide.
tRNA: ينقل الأحماض الامينيه الى الرايبوسومات اثناء عملية الترجمة.
rRNA: تقوم بتشكيل الرايبوسومات وهي العضيات التي تترجم mRNA.
snRNA: تكوّن مركبات تستخدم في معالجة RNA(غير موجودة في الكائنات بدائية النوى)

✅ Gene expression
عملية يتم من خلالها تحويل المعلومات من الجينات لتركيب منتج جيني وظيفي وغالبا ما تكون بروتينات أو منتج غير بروتيني مثل tRNA او snRNA.
خطوات التعبير الجيني باختصار:
- النسخ Transcription
- RNA splicing
- الترجمة Translation

في علم الوراثة، يعتبر التعبير الجيني المستوى الأساسي الذي ينتج عنه النمط الوراثي Genotype والنمط الظاهري Phenotype.

هنا مقطع فيديو احب أرجع له لتذكر عمليات التعبير الجيني:
youtu.be

تقريبا كانت هذه هي أساس الأساس في علم الوراثة والتوريث ولكن لي عودة بإذن الله ❣️

Transcription ✨
أول مرحلة في التعبير الجيني، يتم فيه نسخ DNA إلى RNA تحديدا mRNA بواسطة انزيم RNA Polymerase ، هذا النسخ يوّلد mRNA متكامل وعكسي Complementary antiparallel
ويسمى هذا الشريط ايضا بـ Primary transcript.

في النسخ تتم العمليات التالية:
١- انزيم RNA Polymerase بالإضافة إلى عامل أو أكثر من عوامل النسخ = يرتبط بـ Promoter DNA (وهي منطقة في شريط الـ DNA يبدأ النسخ من خلالها).
٢- انزيم RNA Polymerase يشكّل فقاعة بين شريطي الـDNA لينفصل الشريطين عن بعضهما (مثل السحّاب في البلوزة مثلا).

٣- انزيم RNA Polymerase يضيف شريط RNA المكمل للـ DNA المنسوخ.
٤- RNA Polymerase يساعد شريط RNA في تكوين السكريات الفوسفاتيه الموجودة في هيكله.

٥- بعد ذلك تنفصل الرابطة الهيدروجينية بين RNA-DNA ليتوجه RNA من النواة الى السيتوبلازم خلال مسامات النواة. (في هذه المرحلة قبل خروجه من النواة ممكن يمر بعمليات ثانوية مثل: Polyadenylation, Capping, and Splicing)

Translation ✨
بعدما طلع mRNA من مسامات النواة إلى السيتوبلازم:
يرتبط بـ Ribosomes لتتم عملية فك الشفرة وانتاج سلسلة من الاحماض الامينية، هذه السلسة تنطوي على بعضها مكونةً بروتين نشط و لديه القدرة في تأدية مهامه.

اللي راح يصير أن الرايبوسوم يسهل عملية ارتباط mRNA بـ tRNA مكمل له عن طريق ترجمة كل ٣ نيوكليتيدات إلى codon هذا الكودون يعبر عن حمض اميني واحد، ومجموعة كودونات تعبر عن سلسلة بروتينيه،

لذلك يوجد بداية ونهاية للكودونات عن طريق Start and Stop codons.
Start codon مثل المفتاح للبداية
Stop codon مثل المقص للنهاية
وظيفة tRNAهنا هي نقل الكودونات المطلوبة وربطها معه بعضها البعض في سلسلة ببتيدية (بروتين).

اجمالا: الترجمة تمر بثلاثة أطوار وهي:
- Initiation
مرحلة التقاء الرايبوسوم بالـ mRNA واتصال أول tRNA بالكودون الاول.
- Elongation
مرحلة يتم فيها تجميع الأحماض الأمينية بواسطة tRNA.
- Termenation
مرحلة تحدث عند ترجمة الرايبوسوم لـ stop codon عندها تنفصل السلسلة الببتيدية.

هنا الحمدلله حصلنا على بروتين سليم يؤدي عمله على أكمل وجه بإذن الله.
لكن هل ممكن تحدث أخطاء خلال التعبير الجيني ونحصل على بروتينات غير صالحة؟
- السؤال مطروح للجميع والإجابة غدا بإذن الله.

ماشاء الله الاجابات صحيحه وحدوث أي خطأ يؤدي إلى ظهور الطفرات الجينية والامراض الجينية كالسرطان وانتاج انزيمات وبروتينات لا تؤدي الوظيفة المطلوبة او عدم انتاجها حتى....
لذا السؤال التالي:
How gene expression is regulated?
العلم هنا يطول لكن اردت فقط استرجاع اساس الاساس في الوراثة

نعود للشكل الفيزيائي للكروماتين وكما هو معلوم:
DNA strand + Histone = Chromatin
وفي الصورتين توضيح لمستويات الكروماتين.

لو مديت "حبل" من اول الغرفة الى اخرها وحددت الطول وقصيته بالمقص، ثم لفيت الحبل المقصوص اللي على مقاس الغرفة بواسطة كرات ، عدت لأقيس بها الغرفه نفسها لوجدت ان الحبل يبدو اقصر من السابق، كل ذلك بسبب اللف والاستعانه بالكرات، كذلك الهستون وشريط الـ DNA

الهستون هي بروتينات قاعدية واللي تصرّ وتعقد الـDNA لتعطيه شكل عقد كل عقدة تسمى Nucleosome، وهي اللي تلعب دور هام في تنظيم عملية التعبير الجيني.
انواع الهستون:
H1,H2a,H2b,H3,H4
كلها تسمى core histone الا H1 يسمى linker histone.

اذاً نعود لندخل من جديد داخل شريط الـ DNA الى الشكل الجيني بالتحديد:
Promoter region
5’ UTR
Coding sequence (exone&intron)
3’ UTR

👉🏻 Eukaryotic Promoter:
1- Initiator or Inr (at +1 seq).
2- TATA box (at -30 seq).
3- Promoter proximal elements: activators, enhancers and repressors (at -50 to -200 seq).
👉🏻 UTR= untranslated region
👉🏻 Exon= translated, Intron= missed.

الطفرة Mutation:
هي ناتج تغير سلسلة النيوكليتيدات، حدثت نتيجة خلل في نسخ الـ DNA إما في التكاثر الجنسي Meiosis أو اشكال تلف الـ DNA بسبب التعرض للاشعاعات والمواد المسرطنة (تلف على مستوى الكروموسوم أو من خلال نسخ الكودونات.

📌Point mutation:
Where a single nucleotide base is changed, inserted or deleted from a sequence of DNA or RNA.

1)Nonsense mutation:
stop-gain and start-loss (causes the protein to be abnormally shortened)
2) Missense mutation:
changes a codon (different protein is created)
3) Silent mutation:
code for the same amino acid (does not affect the functioning of the protein)

مثال:
الانيميا المنجلية SC ناتج طفرة من نوع missense حيث يتحول glutamic acid الى valine وينتج بروتين مختلف

في النهاية ما تم طرحه آنفاً مجرد تبسيط للمصطلحات في علم الوراثة واعطاء فكرة عامة لغير المختصين أو المبتدئين.
لمن يهتم بهذا العلم يتوجه للمراجع الخاصة بعلم الوراثة، تويتر لايسمح الا ببضع حروف لا تكفي لشرح هذا العلم.
ما أعظم الخالق ❤️

التصنيفات

المزيد من هذا الكاتب

مواضيع ذات صلة

الأكثر اعجابا

التصنيفات

المزيد من هذا الكاتب

مواضيع ذات صلة

الأكثر اعجابا

فك الثريد